Temat: "Genetic syndromes" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Krebserkrankungen bei Menschen mit einer Intelligenzminderung in Deutschland: Prävalenzen, Genetik und Versorgungslage
Autorzy:: Sappok, TanjaAff1, IDs00103024038371_cor1
Kowalski, Christoph
Zenker, Martin
Weißinger, Florian
Berger, Andreas W.Aff5, Aff6, Aff7; Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:: Cancer in people with an intellectual disability in Germany: prevalence, genetics, and care situation
Źródło:: Bundesgesundheitsblatt - Gesundheitsforschung - Gesundheitsschutz. 67(3):362-369

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Brain and spine malformations and neurodevelopmental disorders in a cohort of children with CAKUT
Autorzy:: Boeri, Silvia
Bodria, Monica
Ammendola, Rosa Maria
Giacomini, TheaAff4, Aff5
Tortora, Domenico
Nobili, LinoAff1, Aff6
Malacarne, Michela
Rossi, AndreaAff4, Aff5, Aff8
Verrina, Enrico
Piaggio, Giorgio
Mancardi, Maria MargheritaAff6, IDs00467024062896_cor11
Severino, MariasavinaAff4, Aff5; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association. :1-15

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Lower Socioeconomic Status is Associated with an Increased Incidence and Spectrum of Major Congenital Heart Disease and Associated Extracardiac Pathology
Autorzy:: Smith, ChristopherAff1, Aff2
Olugbuyi, Oluwayomi
Kaul, PadmaAff1, Aff2, Aff4
Dover, Douglas C.
Mackie, Andrew S.
Islam, Sunjidatul
Eckersley, Luke
Hornberger, Lisa K.Aff3, Aff5, Aff6, IDs0024602303310x_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Cardiology. 45(2):433-440

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Diagnostic Overshadowing & Implications on Treatment & Rehabilitation of People with a Genetic Syndrome and Co-existing Psychiatric Conditions: A Case Report of 22q11.2 Duplication Syndrome
Autorzy:: Singh, Ashok
Amiola, AyomipoAff1, IDs4073702300366z_cor2
Temple, Phil
Maplanka, Charlotte
Gunaratna, Ignatius
Chester, Verity; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Psychosocial Rehabilitation and Mental Health. 10(4):443-449

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Congenital Cervical Stenosis: a Review of the Current Literature
Autorzy:: Goodwin, Alyssa M.Aff1, Aff2, IDs12178023098579_cor1
Hsu, Wellington K.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Current Reviews in Musculoskeletal Medicine. 16(9):438-445

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: The use of eye-tracking technology as a tool to evaluate social cognition in people with an intellectual disability: a systematic review and meta-analysis
Autorzy:: L. A. Jenner
E. K. Farran
A. Welham
C. Jones
J. Moss; Pokaż więcej
Temat:: Eye-tracking
Social cognition
Intellectual disability
Genetic syndromes
Autism
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 15, Iss 1, Pp 1-37 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1866-1955
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/25c904af5e6d42168d084d9db762cc6f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: The use of eye-tracking technology as a tool to evaluate social cognition in people with an intellectual disability: a systematic review and meta-analysis
Autorzy:: Jenner, L. A.Aff1, IDs11689023095069_cor1
Farran, E. K.
Welham, A.
Jones, C.
Moss, J.; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurodevelopmental Disorders. 15(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Identifying the neurodevelopmental and psychiatric signatures of genomic disorders associated with intellectual disability: a machine learning approach
Autorzy:: Donnelly, NicholasAff1, Aff2
Cunningham, Adam
Salas, Sergio Marco
Bracher-Smith, Matthew
Chawner, Samuel
Stochl, JanAff4, Aff5
Ford, Tamsin
Raymond, F. Lucy
Escott-Price, Valentina
van den Bree, Marianne B. M.Aff3, IDs13229023005492_cor10; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Autism. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Profiles of autism characteristics in thirteen genetic syndromes: a machine learning approach
Autorzy:: Bozhilova, Natali
Welham, Alice
Adams, Dawn
Bissell, Stacey
Bruining, Hilgo
Crawford, Hayley
Eden, Kate
Nelson, Lisa
Oliver, Christopher
Powis, Laurie
Richards, Caroline
Waite, Jane
Watson, Peter
Rhys, Hefin
Wilde, Lucy
Woodcock, Kate
Moss, JoannaAff1, IDs13229022005305_cor17; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Autism. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Heterogeneity of Autism Characteristics in Genetic Syndromes: Key Considerations for Assessment and Support
Autorzy:: Jenner, Lauren
Richards, CarolineAff2, IDs40474023002766_cor2
Howard, Rachel
Moss, Joanna; Pokaż więcej
Źródło:: Current Developmental Disorders Reports. 10(2):132-146

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: How Is Cerebral Palsy Different from Other Childhood Neurological Disorders?
Autorzy:: Cabezas-López, MercedesAff1, IDs4081702300140w_cor1; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Pediatric Neuropsychology. 9(2):64-71

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: CanCHD Study of Hematopoietic Cancers in Children With and Without Genetic Syndromes
Autorzy:: Mohammad Sazzad Hasan
Elie Ganni
Aihua Liu
Liming Guo
Andrew S. Mackie
Jay S. Kaufman
Ariane J. Marelli; Pokaż więcej
Temat:: congenital heart diseases
Down syndrome
genetic syndromes
hematopoietic cancers
leukemia
Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:: Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 13, Iss 1 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2047-9980
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/437a1ef7ccda4b4ab8a448529bb11390 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Identifying the neurodevelopmental and psychiatric signatures of genomic disorders associated with intellectual disability: a machine learning approach
Autorzy:: Nicholas Donnelly
Adam Cunningham
Sergio Marco Salas
Matthew Bracher-Smith
Samuel Chawner
Jan Stochl
Tamsin Ford
F. Lucy Raymond
Valentina Escott-Price
Marianne B. M. van den Bree; Pokaż więcej
Temat:: Intellectual disability
Genetic syndromes
Machine learning
Behavioural phenotypes
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Molecular Autism, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2040-2392
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/036c1f415aca40a8b027e201c1374247 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Case Report: Papillary thyroid carcinoma in Goltz–Gorlin syndrome
Autorzy:: Flavia Costanza
Giampaolo Papi
Stefania Corrado
Alfredo Pontecorvi; Pokaż więcej
Temat:: papillary thyroid carcinoma
Goltz-Gorlin syndrome
focal dermal hypoplasia
X-linked disorders
rare genetic syndromes
Diseases of the endocrine glands. Clinical endocrinology
RC648-665
Źródło:: Frontiers in Endocrinology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fendo.2023.1243540/full; https://doaj.org/toc/1664-2392
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/eca19854de8d4a9cabf8894d1c39ed7b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Molecular basis and therapeutic targets in prostate cancer: A comprehensive review
Autorzy:: Florentina Claudia Militaru
Valentin Militaru
Nicolae Crisan
Ioana Corina Bocsan
Anghel Adrian Udrea
Andreea Catana
Eniko Kutasi
Mariela Sanda Militaru; Pokaż więcej
Temat:: Prostate cancer
pathways
genetic syndromes
targeted therapy
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Biomolecules & Biomedicine, Vol 23, Iss 5 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.bjbms.org/ojs/index.php/bjbms/article/view/8782; https://doaj.org/toc/2831-0896; https://doaj.org/toc/2831-090X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fb2b80f4939946869a93fb7afa208c83 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Gene Therapy for Genetic Syndromes: Understanding the Current State to Guide Future Care
Autorzy:: Marian L. Henderson
Jacob K. Zieba
Xiaopeng Li
Daniel B. Campbell
Michael R. Williams
Daniel L. Vogt
Caleb P. Bupp
Yvonne M. Edgerly
Surender Rajasekaran
Nicholas L. Hartog
Jeremy W. Prokop
Jena M. Krueger; Pokaż więcej
Temat:: gene therapy
genetic syndromes
clinical trials
Biotechnology
TP248.13-248.65
Źródło:: BioTech, Vol 13, Iss 1, p 1 (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2673-6284/13/1/1; https://doaj.org/toc/2673-6284
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/60765cdb5a054fb2909e7b2b14f2b561 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Profiles of autism characteristics in thirteen genetic syndromes: a machine learning approach
Autorzy:: Natali Bozhilova
Alice Welham
Dawn Adams
Stacey Bissell
Hilgo Bruining
Hayley Crawford
Kate Eden
Lisa Nelson
Christopher Oliver
Laurie Powis
Caroline Richards
Jane Waite
Peter Watson
Hefin Rhys
Lucy Wilde
Kate Woodcock
Joanna Moss; Pokaż więcej
Temat:: Autism
Genetic syndromes
SVM
Machine learning
Behavioural phenotype
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Molecular Autism, Vol 14, Iss 1, Pp 1-14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2040-2392
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fce28d31c5f244df9e6075e9714859a7 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: GENETIC CLUES IN CONGENITAL HEART DISEASES
Autorzy:: Alina-Costina LUCA
Ioana Alexandra PĂDUREȚ; Pokaż więcej
Temat:: genetic syndromes
dysmorphology
congenital heart disease
General Works
Źródło:: SEA: Practical Application of Science, Vol X, Iss 30 (3/2022), Pp 153-160 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://seaopenresearch.eu/Journals/articles/SPAS_30_4.pdf; https://doaj.org/toc/2360-2554
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/47ab8c26e96842b5962d90a35c1442ed Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Nervous system (NS) Tumors in Cancer Predisposition Syndromes
Autorzy:: Patil, PrabhumallikarjunAff1, Aff2, IDs1331102201277w_cor1
Pencheva, Bojana BorislavovaAff1, Aff2
Patil, Vinayak Mahesh
Fangusaro, JasonAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Neurotherapeutics: The Journal of the American Society for Experimental Neurotherapeutics. 19(6):1752-1771

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Divergent presentation of anxiety in high-risk groups within the intellectual disability population
Autorzy:: Laura Groves
Joanna Moss
Chris Oliver
Rachel Royston
Jane Waite
Hayley Crawford; Pokaż więcej
Temat:: Anxiety
Genetic syndromes
Fragile X syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Intellectual disability
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: Journal of Neurodevelopmental Disorders, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1866-1947; https://doaj.org/toc/1866-1955
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4d0e316f83cd4262a53bea8e377e41c6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Genetic syndromes"" wg kryterium: Temat

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język