Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Genetics \(Clinical\)"" wg kryterium: Temat


Tytuł :
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly
Autorzy :
Meerschaut, Ilse
De Coninck, Shana
Steyaert, Wouter
et al
Rauch, Anita
Pokaż więcej
Temat :
Institute of Medical Genetics
570 Life sciences
biology
610 Medicine & health
Genetics(clinical)
Źródło :
Meerschaut, Ilse; De Coninck, Shana; Steyaert, Wouter; et al; Rauch, Anita (2020). A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly. Genetics in Medicine, 22(1):124-131.
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
A novel mutation in ITGB4 gene in a newborn with epidermolysis bullosa, pyloric atresia, and aplasia cutis congenita
Autorzy :
Okulu, Emel
Durmaz, Ceren D.
Tunc, Gaffari
Guzel, Adil
Kutlay, Nuket Y.
Erdeve, Omer
Atasay, Begum
McGrath, John A.
Liu, Lu
Arsan, Saadet
Pokaż więcej
Temat :
Carmi syndrome
Epidermolysis bullosa
Integrin alpha 6
Integrin beta 4
Genetics(clinical)
Źródło :
Okulu, E, Durmaz, C D, Tunc, G, Guzel, A, Kutlay, N Y, Erdeve, O, Atasay, B, McGrath, J A, Liu, L & Arsan, S 2020, ' A novel mutation in ITGB4 gene in a newborn with epidermolysis bullosa, pyloric atresia, and aplasia cutis congenita ', Egyptian Journal of Medical Human Genetics, vol. 21, 16 . https://doi.org/10.1186/s43042-020-00055-7
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Long-Term Stability of Cortisol Production and Metabolism Throughout Adolescence: Longitudinal Twin Study
Autorzy :
van Keulen, Britt J
Dolan, Conor V
Andrew, Ruth
Walker, Brian R
Hulshoff Pol, Hilleke E
Boomsma, Dorret I
Rotteveel, Joost
Finken, Martijn J J
Pokaż więcej
Temat :
glucocorticoid
metabolites
stability
steroid
Pediatrics, Perinatology, and Child Health
Obstetrics and Gynaecology
Genetics(clinical)
Źródło :
Twin Research and Human Genetics, 1 - 6. Cambridge University Press
STARTPAGE=1;ENDPAGE=6;ISSN=1832-4274;TITLE=Twin Research and Human Genetics
Tytuł :
Investigating Bullying as a predictor of Suicidality in a Clinical Sample of Adolescents with Autism Spectrum Disorder
Autorzy :
Holden, Rachel
Mueller, Joanne
McGowan, John
Sanyal, Jyoti
Kikoler, Maxim
Simonoff, Emily
Velupillai, Sumithra
Downs, Johnny
Pokaż więcej
Temat :
adolescents
clinical psychiatry
comorbid conditions
data-driven techniques
epidemiology
longitudinal data analysis
Neuroscience(all)
Clinical Neurology
Genetics(clinical)
Źródło :
Holden, R, Mueller, J, McGowan, J, Sanyal, J, Kikoler, M, Simonoff, E, Velupillai, S & Downs, J 2020, ' Investigating Bullying as a predictor of Suicidality in a Clinical Sample of Adolescents with Autism Spectrum Disorder ', Autism research : official journal of the International Society for Autism Research . https://doi.org/10.1002/aur.2292
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Rare copy number variants in individuals at clinical high risk for psychosis: Enrichment of synaptic/brain‐related functional pathways
Autorzy :
Jagannath, Vinita
Grünblatt, Edna
Theodoridou, Anastasia
Oneda, Beatrice
Roth, Alexander
Gerstenberg, Miriam
Franscini, Maurizia
Traber‐Walker, Nina
Correll, Christoph U
Heekeren, Karsten
Rössler, Wulf
Rauch, Anita
Walitza, Susanne
Pokaż więcej
Temat :
Institute of Medical Genetics
Clinic for Psychiatry, Psychotherapy, and Psychosomatics
Department of Child and Adolescent Psychiatry
Neuroscience Center Zurich
Center for Integrative Human Physiology
610 Medicine & health
Genetics(clinical), Cellular and Molecular Neuroscience, Psychiatry and Mental health
Źródło :
Jagannath, Vinita; Grünblatt, Edna; Theodoridou, Anastasia; Oneda, Beatrice; Roth, Alexander; Gerstenberg, Miriam; Franscini, Maurizia; Traber‐Walker, Nina; Correll, Christoph U; Heekeren, Karsten; Rössler, Wulf; Rauch, Anita; Walitza, Susanne (2020). Rare copy number variants in individuals at clinical high risk for psychosis: Enrichment of synaptic/brain‐related functional pathways. American Journal of Medical Genetics. Part B: Neuropsychiatric Genetics, 183(2):140-151.
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Compound heterozygous mutations in FBN1 in a large family with Marfan syndrome
Autorzy :
McInerney-Leo, Aideen M.
West, Jennifer
Wheeler, Lawrie
Leo, Paul J.
Summers, Kim M.
Anderson, Lisa
Brown, Matthew A.
West, Malcolm
Duncan, Emma L.
Pokaż więcej
Temat :
compound heterozygous
FBN1
fibrillin 1
Marfan syndrome
Molecular Biology
Genetics
Genetics(clinical)
Źródło :
McInerney-Leo, A M, West, J, Wheeler, L, Leo, P J, Summers, K M, Anderson, L, Brown, M A, West, M & Duncan, E L 2020, ' Compound heterozygous mutations in FBN1 in a large family with Marfan syndrome ', Molecular Genetics and Genomic Medicine, vol. 8, no. 3, e1116 . https://doi.org/10.1002/mgg3.1116
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
The first European guidelines on phenylketonuria: Usefulness and implications for BH 4 responsiveness testing
Autorzy :
Evers, Roeland A F
Wegberg, Annemiek M J
Anjema, Karen
Lubout, Charlotte M A
Dam, Esther
Vliet, Danique
Blau, Nenad
Spronsen, Francjan J
Pokaż więcej
Temat :
Medical Clinic
610 Medicine & health
Genetics(clinical), Genetics
Źródło :
Evers, Roeland A F; Wegberg, Annemiek M J; Anjema, Karen; Lubout, Charlotte M A; Dam, Esther; Vliet, Danique; Blau, Nenad; Spronsen, Francjan J (2020). The first European guidelines on phenylketonuria: Usefulness and implications for BH 4 responsiveness testing. Journal of Inherited Metabolic Disease, 43(2):244-250.
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
The mental and physical health of older adults with a genetic predisposition for autism
Autorzy :
Stewart, Gavin R.
Corbett, Anne
Ballard, Clive
Creese, Byron
Aarsland, Dag
Hampshire, Adam
Charlton, Rebecca A.
Happé, Francesca
Pokaż więcej
Temat :
ASD
BAP
aging
autism
broad autism phenotype
mental health
older adults
physical health
psychiatric conditions
Neuroscience(all)
Clinical Neurology
Genetics(clinical)
Źródło :
Stewart, G R, Corbett, A, Ballard, C, Creese, B, Aarsland, D, Hampshire, A, Charlton, R A & Happé, F 2020, ' The mental and physical health of older adults with a genetic predisposition for autism ', Autism research, vol. 13, no. 4, pp. 641-654 . https://doi.org/10.1002/aur.2277
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Variability in gene expression is associated with incomplete penetrance in inherited eye disorders
Autorzy :
Green, David J.
Sallah, Shalaw R.
Ellingford, Jamie M.
Lovell, Simon C.
Sergouniotis, Panagiotis I.
Pokaż więcej
Temat :
Incomplete penetrance
Inherited eye disease
Inherited retinal disease
Variable expressivity
Genetics
Genetics(clinical)
Źródło :
Green, D J, Sallah, S R, Ellingford, J M, Lovell, S C & Sergouniotis, P I 2020, ' Variability in gene expression is associated with incomplete penetrance in inherited eye disorders ', Genes, vol. 11, no. 2, 179 . https://doi.org/10.3390/genes11020179
Opis pliku :
application/pdf

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies