Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Genomics England Research Consortium"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 71
Tytuł:
Multi-omics analysis in human retina uncovers ultraconserved cis-regulatory elements at rare eye disease loci
Autorzy:
Victor Lopez Soriano
Alfredo Dueñas Rey
Rajarshi Mukherjee
Genomics England Research Consortium
Frauke Coppieters
Miriam Bauwens
Andy Willaert
Elfride De Baere
Pokaż więcej
Temat:
Science
Źródło:
Nature Communications, Vol 15, Iss 1, Pp 1-14 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/38cbf5e245e84d6bb6d38d770e602435  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
De novo and inherited variants in coding and regulatory regions in genetic cardiomyopathies
Autorzy:
Nirmal Vadgama
Mohamed Ameen
Laksshman Sundaram
Sadhana Gaddam
Genomics England Research Consortium
Casey Gifford
Jamal Nasir
Ioannis Karakikes
Pokaż więcej
Temat:
Cardiomyopathy
Single-cell
Noncoding
De novo
Regulome
Oligogenic
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:
Human Genomics, Vol 16, Iss 1, Pp 1-20 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1479-7364
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/723d57d42e3b44b8b86eed680b99d853  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
A retrospective analysis of phosphatase catalytic subunit gene variants in patients with rare disorders identifies novel candidate neurodevelopmental disease genes
Autorzy:
Ekaterina Lyulcheva-Bennett
Genomics England Research Consortium
Daimark Bennett
Pokaż więcej
Temat:
phosphatase
phosphatome
disease genes
de novo mutation
genome sequencing
rare disorders
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:
Frontiers in Cell and Developmental Biology, Vol 11 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcell.2023.1107930/full; https://doaj.org/toc/2296-634X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/998baeef1cf44b6399565cd11ca47dff  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Pathogenicity of missense variants affecting the collagen IV α5 carboxy non-collagenous domain in X-linked Alport syndrome
Autorzy:
Joel T. Gibson
Omid Sadeghi-Alavijeh
Daniel P. Gale
Hansjörg Rothe
Genomics England Research Consortium
Judy Savige
Pokaż więcej
Temat:
Medicine
Science
Źródło:
Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/96c0043e8d0a42569e1be2e4cd114cf7  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
Tytuł:
Increased COVID-19 mortality rate in rare disease patients: a retrospective cohort study in participants of the Genomics England 100,000 Genomes project
Autorzy:
Huayu Zhang
Johan H. Thygesen
Ting Shi
Georgios V. Gkoutos
Harry Hemingway
Bruce Guthrie
Honghan Wu
Genomics England Research Consortium
Pokaż więcej
Temat:
Rare diseases
COVID-19 mortality
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/4fcf3183b1fb485e893d991f336c48ed  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 71

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies