Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Ghaoui, Roula"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-15 z 15
Tytuł:
Investigation of hereditary muscle disorders in the genomic era
Autorzy:
Ghaoui, Roula
Needham, Merrilee
Pokaż więcej
Temat:
Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:
Advances in Clinical Neuroscience & Rehabilitation, Vol 19, Iss 3, Pp 17-20 (2020)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.acnr.co.uk/2020/08/muscle-disorders/; https://doaj.org/toc/1473-9348
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6405c7127a81445c90e91f4e372658dc  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Pathogenic Abnormal Splicing Due to Intronic Deletions that Induce Biophysical Space Constraint for Spliceosome Assembly
Autorzy:
Bryen, Samantha J.
Joshi, Himanshu
Evesson, Frances J.
Girard, Cyrille
Ghaoui, Roula
Waddell, Leigh B.
Testa, Alison C.
Cummings, Beryl
Arbuckle, Susan
Graf, Nicole
Webster, Richard
MacArthur, Daniel G.
Laing, Nigel G.
Davis, Mark R.
Lührmann, Reinhard
Cooper, Sandra T.
Pokaż więcej
Źródło:
In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):573-587
Czasopismo naukowe
Tytuł:
RFC1 in an Australasian neurological disease cohort: extending the genetic heterogeneity and implications for diagnostics.
Autorzy:
Scriba, Carolin K.
Stevanovski, Igor
Chintalaphani, Sanjog R.
Gamaarachchi, Hasindu
Ghaoui, Roula
Ghia, Darshan
Henderson, Robert D.
Jordan, Nerissa
Winkel, Antony
Lamont, Phillipa J.
Rodrigues, Miriam J.
Roxburgh, Richard H.
Weisburd, Ben
Laing, Nigel G.
Deveson, Ira W.
Davis, Mark R.
Ravenscroft, Gianina
Pokaż więcej
Źródło:
Brain Communications; 2023, Vol. 5 Issue 4, p1-14, 14p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Autorzy:
Marchant, Rhett G. (AUTHOR)
Bryen, Samantha J. (AUTHOR)
Bahlo, Melanie (AUTHOR)
Cairns, Anita (AUTHOR)
Chao, Katherine R. (AUTHOR)
Corbett, Alastair (AUTHOR)
Davis, Mark R. (AUTHOR)
Ganesh, Vijay S. (AUTHOR)
Ghaoui, Roula (AUTHOR)
Jones, Kristi J. (AUTHOR)
Kornberg, Andrew J. (AUTHOR)
Lek, Monkol (AUTHOR)
Liang, Christina (AUTHOR)
MacArthur, Daniel G. (AUTHOR)
Oates, Emily C. (AUTHOR)
O'Donnell‐Luria, Anne (AUTHOR)
O'Grady, Gina L. (AUTHOR)
Osei‐Owusu, Ikeoluwa A. (AUTHOR)
Rafehi, Haloom (AUTHOR)
Reddel, Stephen W. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
Annals of Clinical & Translational Neurology. Mar2024, p1. 17p. 5 Illustrations, 1 Chart.
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-15 z 15

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies