Autor: "Giacomo P. Comi" - OpacWWW - Prolib Integro

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Giacomo P. Comi"" wg kryterium: Autor

Wyświetlanie 1-9 z 9

Zaznacz stronę

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: NGS-Based Genetic Analysis in a Cohort of Italian Patients with Suspected Inherited Myopathies and/or HyperCKemia
Autorzy:: Federica Invernizzi
Rossella Izzo
Isabel Colangelo
Andrea Legati
Nadia Zanetti
Barbara Garavaglia
Eleonora Lamantea
Lorenzo Peverelli
Anna Ardissone
Isabella Moroni
Lorenzo Maggi
Silvia Bonanno
Laura Fiori
Daniele Velardo
Francesca Magri
Giacomo P. Comi
Dario Ronchi
Daniele Ghezzi
Costanza Lamperti; Pokaż więcej
Temat:: hyperCKemia
creatine kinase
rhabdomyolysis
skeletal muscle damage
Next Generation Sequencing (NGS)
myoglobinuria
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 7, p 1393 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/7/1393; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/605e723c0c2d465699438f6f48d52687 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: MYH2 myopathy, a new case expands the clinical and pathological spectrum of the recessive form
Autorzy:: Roberta Telese
Serena Pagliarani
Alberto Lerario
Patrizia Ciscato
Gigliola Fagiolari
Denise Cassandrini
Nadia Grimoldi
Giorgio Conte
Claudia Cinnante
Filippo M. Santorelli
Giacomo P. Comi
Monica Sciacco
Lorenzo Peverelli; Pokaż więcej
Temat:: MYH2
myosin heavy chain myopathy
ophthalmoplegia
rimmed vacuoles
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 8, Iss 9, Pp n/a-n/a (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c9a9ba74695140be9a23183bf6db0129 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Prominent muscle involvement in a familial form of mitochondrial disease due to a COA8 variant
Autorzy:: Martina Rimoldi
Francesca Magri
Sara Antognozzi
Michela Ripolone
Sabrina Salani
Daniela Piga
Letizia Bertolasi
Simona Zanotti
Patrizia Ciscato
Francesco Fortunato
Maurizio Moggio
Stefania Corti
Giacomo Pietro Comi
Dario Ronchi; Pokaż więcej
Temat:: mitochondrial myopathy
cytochrome c oxidase deficiency
COA8
mitochondrial encefalomyopathies
whole exome sequencing
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2023.1278572/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/91ab41cbfebc447bbe1cb3ed47358bfb Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Case Report: Rare Homozygous RNASEH1 Mutations Associated With Adult-Onset Mitochondrial Encephalomyopathy and Multiple Mitochondrial DNA Deletions
Autorzy:: Arianna Manini
Leonardo Caporali
Megi Meneri
Simona Zanotti
Daniela Piga
Ignazio Giuseppe Arena
Stefania Corti
Antonio Toscano
Giacomo Pietro Comi
Olimpia Musumeci
Valerio Carelli
Dario Ronchi; Pokaż więcej
Temat:: RNASEH1
ribonuclease H1
mitochondrial DNA
mtDNA maintenance disorders
myopathy
CPEO
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 13 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fgene.2022.906667/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/dea81be6a7b2422d9517c6157fe6e829 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Using Cluster Analysis to Overcome the Limits of Traditional Phenotype–Genotype Correlations: The Example of RYR1-Related Myopathies
Autorzy:: Claudia Dosi
Anna Rubegni
Jacopo Baldacci
Daniele Galatolo
Stefano Doccini
Guja Astrea
Angela Berardinelli
Claudio Bruno
Giorgia Bruno
Giacomo Pietro Comi
Maria Alice Donati
Maria Teresa Dotti
Massimiliano Filosto
Chiara Fiorillo
Fabio Giannini
Gian Luigi Gigli
Marina Grandis
Diego Lopergolo
Francesca Magri
Maria Antonietta Maioli
Alessandro Malandrini
Roberto Massa
Sabrina Matà
Federico Melani
Sonia Messina
Andrea Mignarri
Maurizio Moggio
Elena Maria Pennisi
Elena Pegoraro
Giulia Ricci
Michele Sacchini
Angelo Schenone
Simone Sampaolo
Monica Sciacco
Gabriele Siciliano
Giorgio Tasca
Paola Tonin
Rossella Tupler
Mariarosaria Valente
Nila Volpi
Denise Cassandrini
Filippo Maria Santorelli; Pokaż więcej
Temat:: RYR1-related myopathies
unsupervised cluster analysis
NGS
genotype–phenotype correlation
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 14, Iss 2, p 298 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/14/2/298; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b4f2f850a61d49bc9c32c6e9bfafa15d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: TYMP Variants Result in Late-Onset Mitochondrial Myopathy With Altered Muscle Mitochondrial DNA Homeostasis
Autorzy:: Dario Ronchi
Leonardo Caporali
Giulia Francesca Manenti
Megi Meneri
Susan Mohamed
Andreina Bordoni
Francesca Tagliavini
Manuela Contin
Daniela Piga
Monica Sciacco
Cristina Saetti
Valerio Carelli
Giacomo Pietro Comi; Pokaż więcej
Temat:: mitochondrial myopathy
mitochondrial DNA instability
TYMP
mitochondrial neurogatrointestinal encephalomyopathy
mitochondrial DNA replication
Genetics
QH426-470
Źródło:: Frontiers in Genetics, Vol 11 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/article/10.3389/fgene.2020.00860/full; https://doaj.org/toc/1664-8021
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/006184b737b1423093626a1d20525e8e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Copy Number Variants Account for a Tiny Fraction of Undiagnosed Myopathic Patients
Autorzy:: Teresa Giugliano
Marco Savarese
Arcomaria Garofalo
Esther Picillo
Chiara Fiorillo
Adele D’Amico
Lorenzo Maggi
Lucia Ruggiero
Liliana Vercelli
Francesca Magri
Fabiana Fattori
Annalaura Torella
Manuela Ergoli
Anna Rubegni
Marina Fanin
Olimpia Musumeci
Jan De Bleecker
Lorenzo Peverelli
Maurizio Moggio
Eugenio Mercuri
Antonio Toscano
Marina Mora
Lucio Santoro
Tiziana Mongini
Enrico Bertini
Claudio Bruno
Carlo Minetti
Giacomo Pietro Comi
Filippo Maria Santorelli
Corrado Angelini
Luisa Politano
Giulio Piluso
Vincenzo Nigro; Pokaż więcej
Temat:: copy number variants
skeletal muscle disorders
next-generation sequencing
variants of uncertain significance
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 9, Iss 11, p 524 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/9/11/524; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5449d8b88bf3433587a0713eb745e1bf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: An evolutionary analysis of antigen processing and presentation across different timescales reveals pervasive selection.
Autorzy:: Diego Forni
Rachele Cagliani
Claudia Tresoldi
Uberto Pozzoli
Luca De Gioia
Giulia Filippi
Stefania Riva
Giorgia Menozzi
Marta Colleoni
Mara Biasin
Sergio Lo Caputo
Francesco Mazzotta
Giacomo P Comi
Nereo Bresolin
Mario Clerici
Manuela Sironi; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: PLoS Genetics, Vol 10, Iss 3, p e1004189 (2014)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC3967941?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8a7cdc5e19814d7cab9aa33ecbc49efc Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Genome-wide identification of susceptibility alleles for viral infections through a population genetics approach.
Autorzy:: Matteo Fumagalli
Uberto Pozzoli
Rachele Cagliani
Giacomo P Comi
Nereo Bresolin
Mario Clerici
Manuela Sironi; Pokaż więcej
Temat:: Genetics
QH426-470
Źródło:: PLoS Genetics, Vol 6, Iss 2, p e1000849 (2010)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://europepmc.org/articles/PMC2824813?pdf=render; https://doaj.org/toc/1553-7390; https://doaj.org/toc/1553-7404
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8f098931b206453182fa7ff9e170a24b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Wyświetlanie 1-9 z 9

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies