Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Ginjaar IB"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-10 z 10
    Tytuł:
    Therapeutic exon skipping for dysferlinopathies?
    Autorzy:
    Aartsma-Rus A; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. />Singh KH
    Fokkema IF
    Ginjaar IB
    van Ommen GJ
    den Dunnen JT
    van der Maarel SM
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2010 Aug; Vol. 18 (8), pp. 889-94. Date of Electronic Publication: 2010 Feb 10.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Exons*
    Membrane Proteins/*genetics
    Muscle Proteins/*genetics
    Muscular Dystrophies/*genetics
    Oligonucleotides, Antisense/*therapeutic use
    Reading Frames/*genetics
    DNA, Antisense/therapeutic use ; Dysferlin ; Dystrophin/genetics ; Female ; Frameshift Mutation ; Genetic Therapy ; Humans ; Membrane Proteins/chemistry ; Muscle Proteins/chemistry ; Muscular Dystrophies/therapy ; Protein Structure, Tertiary ; Sequence Deletion
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    CACNA1A mutation linking hemiplegic migraine and alternating hemiplegia of childhood.
    Autorzy:
    de Vries B; Department of Human Genetics, Leiden University Medical Centre, Leiden, Germany.
    Stam AH
    Beker F
    van den Maagdenberg AM
    Vanmolkot KR
    Laan L
    Ginjaar IB
    Frants RR
    Lauffer H
    Haan J
    Haas JP
    Terwindt GM
    Ferrari MD
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Cephalalgia : an international journal of headache [Cephalalgia] 2008 Aug; Vol. 28 (8), pp. 887-91. Date of Electronic Publication: 2008 May 21.
    Typ publikacji:
    Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Calcium Channels/*genetics
    Hemiplegia/*genetics
    Migraine Disorders/*genetics
    Twins, Monozygotic/*genetics
    Adolescent ; Genetic Linkage ; Genetic Predisposition to Disease/genetics ; Humans ; Male ; Mutation
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    In tandem analysis of CLCN1 and SCN4A greatly enhances mutation detection in families with non-dystrophic myotonia.
    Autorzy:
    Trip J; Department of Neurology, University Hospital Maastricht, Maastricht, The Netherlands. />Drost G
    Verbove DJ
    van der Kooi AJ
    Kuks JB
    Notermans NC
    Verschuuren JJ
    de Visser M
    van Engelen BG
    Faber CG
    Ginjaar IB
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2008 Aug; Vol. 16 (8), pp. 921-9. Date of Electronic Publication: 2008 Mar 12.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Chloride Channels/*genetics
    Mutation/*genetics
    Myotonia Congenita/*diagnosis
    Myotonia Congenita/*genetics
    Sodium Channels/*genetics
    Adult ; Cohort Studies ; Cross-Sectional Studies ; Family ; Female ; Genes, Recessive ; Genetic Testing ; Humans ; Male ; Middle Aged ; NAV1.4 Voltage-Gated Sodium Channel
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
      Wyświetlanie 1-10 z 10

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies