Autor: "Girisha, Katta M." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Exome Sequencing in Monogenic Forms of Rickets
Autorzy:: Jacob, Prince
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Udupa, Prajna
Wang, Zheng
Hariharan, Sankar V.
Delampady, Kishan
Dalal, Ashwin
Kamath, Nutan
Ikegawa, ShiroAff1, Aff2
Shenoy, Rathika D.
Handattu, Koushik
Shah, Hitesh
Girisha, Katta M.Aff1, IDs12098022043939_cor13; Pokaż więcej
Źródło:: Indian Journal of Pediatrics. 90(12):1182-1190

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Exploring the phenotypic spectrum and osteopenia mechanisms in Yunis-Varón syndrome
Autorzy:: Beauregard-Lacroix, Éliane
Scott, Alexandra
Nguyen, Thi Tuyet Mai
Wierenga, Klaas J.
Purcarin, Gabriela
Karstensen, Anne B.
Carvalho, Daniel R.
Alessandri, Jean-Luc
Payet, Frédérique
Girisha, Katta M.
Ferron, Mathieu
Campeau, Philippe M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Genetics in Medicine Open 2024 2

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Clinical, genetic and structural delineation of RPL13-related spondyloepimetaphyseal dysplasia suggest extra-ribosomal functions of eL13
Autorzy:: Jacob, Prince
Lindelöf, HilleviAff2, Aff3
Rustad, Cecilie F.
Sutton, Vernon Reid
Moosa, Shahida
Udupa, Prajna
Hammarsjö, AnnaAff2, Aff3
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Batkovskyte, Dominyka
Tveten, Kristian
Dalal, Ashwin
Horemuzova, Eva
Nordgren, AnnAff2, Aff3, Aff9, Aff10
Tham, EmmaAff2, Aff3
Shah, Hitesh
Merckoll, Else
Orellana, Laura
Nishimura, GenAff2, Aff14
Girisha, Katta M.Aff1, IDs4152502300380x_cor19
Grigelioniene, GiedreAff2, Aff3, IDs4152502300380x_cor20; Pokaż więcej
Źródło:: npj Genomic Medicine. 8(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Deep intronic mutation in CRTAP results in unstable isoforms of the protein to induce type I collagen aggregation in a lethal type of osteogenesis imperfecta type VII
Autorzy:: Udupa, Prajna
Shrikondawar, Akshaykumar Nanaji
Nayak, Shalini S.
Shah, Hitesh
Ranjan, Akash
Girisha, Katta M.
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Ghosh, Debasish Kumar; Pokaż więcej
Źródło:: In BBA - Molecular Basis of Disease August 2023 1869(6)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Homozygous loss-of-function variants in FILIP1 cause autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with microcephaly
Autorzy:: Schnabel, FranziskaAff1, Aff2
Schuler, Elisabeth
Al-Maawali, AlmundherAff4, Aff5
Chaurasia, AnkurAff6, Aff7
Syrbe, Steffen
Al-Kindi, AdilaAff4, Aff5
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Shukla, Anju
Altmüller, JanineAff8, Aff9, Aff10, Aff11
Nürnberg, PeterAff8, Aff11
Banka, SiddharthAff7, Aff12
Girisha, Katta M.
Li, Yun
Wollnik, BerndAff1, Aff13, Aff14, IDs00439023025282_cor14
Yigit, GökhanAff1, Aff14, IDs00439023025282_cor15; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 142(4):543-552

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Steel syndrome: Report of three patients, including monozygotic twins and review of clinical and mutation profiles
Autorzy:: Girisha, Katta M.
Jacob, Prince
SriLakshmi Bhavani, Gandham
Shah, Hitesh
Mortier, Geert R.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics June 2022 65(6)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: C18orf32 loss-of-function is associated with a neurodevelopmental disorder with hypotonia and contractures
Autorzy:: Salian, Smrithi
Guo, Xin-Yu
Murakami, Yoshiko
Kinoshita, Taroh
Kaur, Parneet
Shukla, Anju
Girisha, Katta M.
Fujita, Morihisa
Campeau, Philippe M.Aff1, IDs00439022024330_cor9; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 141(8):1423-1429

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Late onset Pompe Disease in India – Beyond the Caucasian phenotype
Autorzy:: Puri, Ratna Dua
Setia, Nitika
N, Vinu
Jagadeesh, Sujatha
Nampoothiri, Sheela
Gupta, Neerja
Muranjan, Mamta
Bhat, Meenakshi
Girisha, Katta M
Kabra, Madhulika
Verma, Jyotsna
Thomas, Divya C.
Biji, Ishpreet
Raja, Jayarekha
Makkar, Ravinder
Verma, Ishwar C
Kishnani, Priya S.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders May 2021 31(5):431-441

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Clinical and Genetic Spectrum of Inborn Errors of Immunity in a Tertiary Care Center in Southern India
Autorzy:: Lashkari, Harsha PrasadaAff1, IDs1209802103936w_cor1
Madkaikar, Manisha
Dalvi, Aparna
Gupta, Maya
Bustamante, Jacinta
Sharma, Madhubala
Rawat, Amit
Bhatia, Prateek
Bhat, Kamalakshi G.
Rao, Sadashiva
Kamath, Nutan
Moideen, Faheem
Latour, Sylvain
Winter, Sarah
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Girisha, Katta M.; Pokaż więcej
Źródło:: Indian Journal of Pediatrics. 89(3):233-242

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Indian patients with CHST3‐related chondrodysplasia with congenital joint dislocations.
Autorzy:: Singh, Swati
Jacob, Prince
Patil, Siddaramappa J.
Muranjan, Mamta
Shah, Hitesh
Girisha, Katta M.
Bhavani, Gandham SriLakshmi; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2024, Vol. 194 Issue 3, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Bi-allelic c.181_183delTGT in BTB domain of KLHL7 is associated with overlapping phenotypes of Crisponi/CISS1-like and Bohring-Opitz like syndrome
Autorzy:: Kanthi, Anil
Hebbar, Malavika
Bielas, Stephanie L.
Girisha, Katta M.
Shukla, Anju; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics June 2019 62(6)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Genome sequencing in families with congenital limb malformations
Autorzy:: Elsner, Jonas
Mensah, Martin A.Aff1, Aff2
Holtgrewe, Manuel
Hertzberg, Jakob
Bigoni, Stefania
Busche, Andreas
Coutelier, MarieAff1, Aff7
de Silva, Deepthi C.
Elçioglu, NurselAff9, Aff10
Filges, Isabel
Gerkes, Erica
Girisha, Katta M.
Graul-Neumann, Luitgard
Jamsheer, Aleksander
Krawitz, Peter
Kurth, Ingo
Markus, Susanne
Megarbane, Andre
Reis, André
Reuter, Miriam S.
Svoboda, Daniel
Teller, Christopher
Tuysuz, Beyhan
Türkmen, SevalAff1, Aff23
Wilson, Meredith
Woitschach, Rixa
Vater, Inga
Caliebe, Almuth
Hülsemann, Wiebke
Horn, Denise
Mundlos, StefanAff1, Aff4
Spielmann, MalteAff4, Aff26, Aff28; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 140(8):1229-1239

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Phenotyping and genotyping of skeletal dysplasias: Evolution of a center and a decade of experience in India
Autorzy:: Uttarilli, Anusha
Shah, Hitesh
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Upadhyai, Priyanka
Shukla, Anju
Girisha, Katta M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Bone March 2019 120:204-211

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Deficiency of TMEM53 causes a previously unknown sclerosing bone disorder by dysregulation of BMP-SMAD signaling
Autorzy:: Guo, Long
Iida, AritoshiAff1, Aff2
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Gowrishankar, Kalpana
Wang, ZhengAff1, Aff5
Xue, Jing-yiAff1, Aff6
Wang, JuanAff1, Aff7
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Hasegawa, Takanori
Iizuka, Yusuke
Matsuda, Masashi
Nakashima, Tomoki
Takechi, Masaki
Iseki, Sachiko
Yambe, Shinsei
Nishimura, Gen
Koseki, Haruhiko
Shukunami, Chisa
Girisha, Katta M.
Ikegawa, Shiro; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Clinically relevant variants in a large cohort of Indian patients with Marfan syndrome and related disorders identified by next-generation sequencing
Autorzy:: Nayak, Shalini S.
Schneeberger, Pauline E.
Patil, Siddaramappa J.
Arun, Karegowda M.
Suresh, Pujar V.
Kiran, Viralam S.
Siddaiah, Sateesh
Maiya, Shreesha
Venkatachalagupta, Shrikanth K.
Kausthubham, Neethukrishna
Kortüm, Fanny
Rau, Isabella
Wey-Fabrizius, Alexandra
Van Den Heuvel, Lotte
Meester, Josephina
Van Laer, Lut
Shukla, Anju
Loeys, Bart
Girisha, Katta M.
Kutsche, Kerstin; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 11(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Homozygous c.359del variant in MGME1 is associated with early onset cerebellar ataxia
Autorzy:: Hebbar, Malavika
Girisha, Katta M.
Srivastava, Anshika
Bielas, Stephanie
Shukla, Anju; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics October 2017 60(10):533-535

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Recurrence of Trisomic Pregnancies in Four Families: A Cytogenetic and Molecular Study
Autorzy:: Nampoothiri, Sheela
Saadi, Abdul Vahab
Girisha, Katta M.
Padmanabhan, Laxmi
Yesodharan, Dhanya
Thampi, M. V.
Hamza, Zareena
Satyamoorthy, Kapaettu; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Fetal Medicine. 6(2):81-87

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Girisha, Katta M."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji