Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Gleeson, Joseph G."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition
Autorzy :
Ghosh, Shereen G.Aff1, Aff2
Lee, SangmoonAff1, Aff2
Fabunan, Rudy
Chai, GuoliangAff1, Aff2
Zaki, Maha S.
Abdel-Salam, Ghada
Sultan, Tipu
Ben-Omran, Tawfeg
Alvi, Javeria Raza
McEvoy-Venneri, JenniferAff1, Aff2
Stanley, ValentinaAff1, Aff2
Patel, AakashAff1, Aff2
Ross, DanicaAff1, Aff2
Ding, Jeffrey
Jain, Mohit
Pan, Daqiang
Lübbert, Philipp
Kammerer, Bernd
Wiedemann, NilsAff9, Aff10
Verhoeven-Duif, Nanda M.
Jans, Judith J.
Murphy, David
Toosi, Mehran Beiraghi
Ashrafzadeh, Farah
Imannezhad, Shima
Karimiani, Ehsan GhayoorAff16, Aff17
Ibrahim, Khalid
Waters, Elizabeth R.
Maroofian, RezaAff19, Aff20
Gleeson, Joseph G.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(3):524-533
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly
Autorzy :
Wang, LuAff1, Aff2
Li, ZhenAff1, Aff2
Sievert, DavidAff1, Aff2
Smith, Desirée E. C.
Mendes, Marisa I.
Chen, Dillon Y.Aff2, Aff4, Aff5
Stanley, ValentinaAff1, Aff2
Ghosh, ShereenAff1, Aff2
Wang, Yulu
Kara, Majdi
Aslanger, Ayca Dilruba
Rosti, Rasim O.Aff1, Aff2
Houlden, Henry
Salomons, Gajja S.
Gleeson, Joseph G.Aff1, Aff2, Aff4, Aff5
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 11(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Regulation of human cerebral cortical development by EXOC7 and EXOC8, components of the exocyst complex, and roles in neural progenitor cell proliferation and survival
Autorzy :
Coulter, Michael E.Aff1, Aff2
Musaev, Damir
DeGennaro, Ellen M.Aff1, Aff4
Zhang, XiaochangAff1, Aff5
Henke, Katrin
James, Kiely N.
Smith, Richard S.
Hill, R. Sean
Partlow, Jennifer N.
Muna Al-SaffarAff1, Aff7
Kamumbu, A. Stacy
Hatem, Nicole
Barkovich, A. James
Aziza, Jacqueline
Chassaing, NicolasAff10, Aff11
Zaki, Maha S.
Sultan, Tipu
Burglen, LydieAff14, Aff15
Rajab, Anna
Al-Gazali, Lihadh
Mochida, Ganeshwaran H.Aff1, Aff17
Harris, Matthew P.
Gleeson, Joseph G.Aff3, IDs4143602007589_cor23
Walsh, Christopher A.Aff1, IDs4143602007589_cor24
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(6):1040-1050
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Pathogenic ARH3 mutations result in ADP-ribose chromatin scars during DNA strand break repair
Autorzy :
Hanzlikova, HanaAff1, Aff2
Prokhorova, Evgeniia
Krejcikova, Katerina
Cihlarova, Zuzana
Kalasova, Ilona
Kubovciak, Jan
Sachova, Jana
Hailstone, Richard
Brazina, Jan
Ghosh, ShereenAff5, Aff6
Cirak, SebahattinAff7, Aff8, Aff9
Gleeson, Joseph G.Aff5, Aff6
Ahel, Ivan
Caldecott, Keith W.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 11(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Autism risk in offspring can be assessed through quantification of male sperm mosaicism
Autorzy :
Breuss, Martin W.Aff1, Aff2
Antaki, DannyAff3, Aff4, Aff5, Aff6
George, Renee D.Aff1, Aff2
Kleiber, MorganAff3, Aff4, Aff5
James, Kiely N.Aff1, Aff2
Ball, Laurel L.Aff1, Aff2
Hong, OanhAff3, Aff4, Aff5, Aff6
Mitra, IleenaAff7, Aff8
Yang, XiaoxuAff1, Aff2
Wirth, Sara A.Aff1, Aff2
Gu, JingAff1, Aff2
Garcia, Camila A. B.Aff1, Aff2
Gujral, MadhusudanAff3, Aff4, Aff5, Aff6
Brandler, William M.Aff3, Aff4, Aff5, Aff6
Musaev, DamirAff1, Aff2
Nguyen, AnAff1, Aff2
McEvoy-Venneri, JenniferAff1, Aff2
Knox, RenattaAff1, Aff2, Aff9
Sticca, EvanAff1, Aff2
Botello, Martha Cristina Cancino
Uribe Fenner, Javiera
Pérez, Maria Cárcel
Arranz, Maria
Moffitt, Andrea B.
Wang, Zihua
Hervás, Amaia
Devinsky, Orrin
Gymrek, MelissaAff7, Aff8
Sebat, JonathanAff3, Aff4, Aff5, Aff6
Gleeson, Joseph G.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Medicine. 26(1):143-150
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Bi-allelic TTC5 variants cause delayed developmental milestones and intellectual disability.
Autorzy :
Rasheed, Arisha
Gumus, Evren
Zaki, Maha
Johnson, Katherine
Manzoor, Humera
LaForce, Geneva
Ross, Danica
McEvoy-Venneri, Jennifer
Stanley, Valentina
Lee, Sangmoon
Virani, Abbir
Ben-Omran, Tawfeg
Gleeson, Joseph G.
Naz, Sadaf
Schaffer, Ashleigh
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Medical Genetics; Apr2021, Vol. 58 Issue 4, p237-246, 10p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Analysis of 17 genes detects mutations in 81% of 811 patients with lissencephaly
Autorzy :
Di Donato, Nataliya
Timms, Andrew E
Aldinger, Kimberly A
Mirzaa, Ghayda MAff3, Aff4
Bennett, James TAff2, Aff4
Collins, Sarah
Olds, Carissa
Mei, Davide
Chiari, Sara
Carvill, GemmaAff4, Aff6
Myers, Candace T
Rivière, Jean-Baptiste
Zaki, Maha S
University of Washington Center for Mendelian Genomics
Gleeson, Joseph G
Rump, Andreas
Conti, Valerio
Parrini, Elena
Ross, M Elizabeth
Ledbetter, David H
Guerrini, Renzo
Dobyns, William BAff3, Aff4, Aff12
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 20(11):1354-1364
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: Loss of NARS1 impairs progenitor proliferation in cortical brain organoids and leads to microcephaly.
Autorzy :
Wang, Lu
Li, Zhen
Sievert, David
Smith, Desirée E. C.
Mendes, Marisa I.
Chen, Dillon Y.
Stanley, Valentina
Ghosh, Shereen
Wang, Yulu
Kara, Majdi
Aslanger, Ayca Dilruba
Rosti, Rasim O.
Houlden, Henry
Salomons, Gajja S.
Gleeson, Joseph G.
Pokaż więcej
Temat :
MICROCEPHALY
ORGANOIDS
BRAIN
Źródło :
Nature Communications; 2/15/2021, Vol. 12 Issue 1, p1-4, 4p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Biallelic mutations in valyl-tRNA synthetase gene VARS are associated with a progressive neurodevelopmental epileptic encephalopathy
Autorzy :
Friedman, JenniferAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Smith, Desiree E.Aff5, Aff6
Issa, Mahmoud Y.
Stanley, ValentinaAff1, Aff8
Wang, RengangAff1, Aff8
Mendes, Marisa I.Aff5, Aff6
Wright, Meredith S.
Wigby, KristenAff3, Aff4
Hildreth, AmberAff3, Aff4
Crawford, John R.Aff1, Aff2, Aff3
Koehler, Alanna E.
Chowdhury, Shimul
Nahas, Shareef
Zhai, Liting
Xu, ZhiwenAff9, Aff10
Lo, Wing-SzeAff9, Aff10
James, Kiely N.Aff1, Aff8
Musaev, DamirAff1, Aff8
Accogli, AndreaAff11, Aff12
Guerrero, KetherAff11, Aff13, Aff14
Tran, Luan T.Aff11, Aff13, Aff14
Omar, Tarek E. I.
Ben-Omran, Tawfeg
Dimmock, David
Kingsmore, Stephen F.
Salomons, Gajja S.Aff5, Aff6
Zaki, Maha S.
Bernard, GenevièveAff11, Aff13, Aff14
Gleeson, Joseph G.Aff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff8
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies