Autor: "Goldenberg, Alice" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Penetrance, variable expressivity and monogenic neurodevelopmental disorders
Autorzy:: de Masfrand, Servane
Cogné, Benjamin
Nizon, Mathilde
Deb, Wallid
Goldenberg, Alice
Lecoquierre, François
Nicolas, Gaël
Bournez, Marie
Vitobello, Antonio
Mau-Them, Frédéric Tran
le Guyader, Gwenaël
Bilan, Frédéric
Bauer, Peter
Zweier, Christiane
Piard, Juliette
Pasquier, Laurent
Bézieau, Stéphane
Gerard, Bénédicte
Faivre, Laurence
Saugier-Veber, Pascale
Piton, Amélie
Isidor, Bertrand; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics June 2024 69

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: High diagnostic potential of short and long read genome sequencing with transcriptome analysis in exome-negative developmental disorders
Autorzy:: Lecoquierre, FrançoisAff1, IDs00439023025531_cor1
Quenez, Olivier
Fourneaux, Steeve
Coutant, Sophie
Vezain, Myriam
Rolain, Marion
Drouot, Nathalie
Boland, Anne
Olaso, Robert
Meyer, Vincent
Deleuze, Jean-François
Dabbagh, Dana
Gilles, Isabelle
Gayet, Claire
Saugier-Veber, Pascale
Goldenberg, Alice
Guerrot, Anne-Marie
Nicolas, GaëlAff1, IDs00439023025531_cor18; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 142(6):773-783

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Contribution of DNA methylation profiling to the reclassification of a variant of uncertain significance in the KDM5C gene
Autorzy:: Coursimault, Juliette
Goldenberg, Alice
Nicolas, Gaël
Saugier-Veber, Pascale
Coutant, Sophie
Vincent, Anne
Pouliquen, Dorothée
Feltin, Cécile
Aref‐Eshghi, Erfan
Sadikovic, Bekim
Lecoquierre, François; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics September 2022 65(9)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Adaptive behavior and psychiatric comorbidities in KCNB1 encephalopathy
Autorzy:: Bar, Claire
Breuillard, Delphine
Kuchenbuch, Mathieu
Jennesson, Mélanie
Le Guyader, Gwenaël
Isnard, Hervé
Rolland, Anne
Doummar, Diane
Fluss, Joel
Afenjar, Alexandra
Berquin, Patrick
De Saint Martin, Anne
Dupont, Sophie
Goldenberg, Alice
Lederer, Damien
Lesca, Gaétan
Maurey, Hélène
Meyer, Pierre
Mignot, Cyril
Nica, Anca
Odent, Sylvie
Poisson, Alice
Scalais, Emmanuel
Sekhara, Tayeb
Vrielynck, Pascal
Barcia, Giulia
Nabbout, Rima; Pokaż więcej
Źródło:: In Epilepsy & Behavior January 2022 126

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Cat eye syndrome: Clinical, cytogenetics and familial findings in a large cohort of 43 patients highlighting the importance of congenital heart disease and inherited cases.
Autorzy:: Jedraszak, Guillaume
Jobic, Florence
Receveur, Aline
Bilan, Frédéric
Gilbert‐Dussardier, Brigitte
Tiffany, Busa
Missirian, Chantal
Willems, Marjolaine
Odent, Sylvie
Lucas, Josette
Dubourg, Christele
Schaefer, Elise
Scheidecker, Sophie
Lespinasse, James
Goldenberg, Alice
Guerrot, Anne‐Marie
Joly‐Helas, Géraldine
Chambon, Pascal
Le Caignec, Cédric
David, Albert; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Apr2024, Vol. 194 Issue 4, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Growth charts in DYRK1A syndrome.
Autorzy:: Lanvin, Pierre‐Louis
Goronflot, Thomas
Isidor, Bertrand
Nizon, Mathilde
Durand, Benjamin
El Chehadeh, Salima
Geneviève, David
Ruault, Valentin
Fradin, Mélanie
Pasquier, Laurent
Thévenon, Julien
Delobel, Bruno
Burglen, Lydie
Afenjar, Alexandra
Faivre, Laurence
Francannet, Christine
Guerrot, Anne‐Marie
Goldenberg, Alice
Mercier, Sandra
Héron, Delphine; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jan2024, Vol. 194 Issue 1, p9-16, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Rare genetic susceptibility variants assessment in autism spectrum disorder: detection rate and practical use
Autorzy:: Husson, ThomasAff1, Aff2
Lecoquierre, François
Cassinari, Kevin
Charbonnier, Camille
Quenez, Olivier
Goldenberg, Alice
Guerrot, Anne-Marie
Richard, Anne-Claire
Drouin-Garraud, Valérie
Brehin, Anne-Claire
Soleimani, Maryam
Taton, Romain
Rotharmel, Maud
Rosier, Antoine
Chambon, Pascal
Le Meur, Nathalie
Joly-Helas, Géraldine
Saugier-Veber, Pascale
Boland, Anne
Deleuze, Jean-François
Olaso, Robert
Frebourg, Thierry
Nicolas, Gael
Guillin, OlivierAff1, Aff2
Campion, DominiqueAff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Translational Psychiatry. 10(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Nephrotic syndrome and mitochondrial disorders: answers
Autorzy:: Bernardor, Julie
Faudeux, Camille
Chaussenot, Anabelle
Antignac, CorinneAff3, Aff4
Goldenberg, Alice
Gubler, Marie Claire
Wagner, Nicole
Bérard, Etienne; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association . 34(8):1375-1377

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: From splitting GLUT1 deficiency syndromes to overlapping phenotypes
Autorzy:: Hully, Marie
Vuillaumier-Barrot, Sandrine
Le Bizec, Christiane
Boddaert, Nathalie
Kaminska, Anna
Lascelles, Karine
de Lonlay, Pascale
Cances, Claude
des Portes, Vincent
Roubertie, Agathe
Doummar, Diane
LeBihannic, Anne
Degos, Bertrand
de Saint Martin, Anne
Flori, Elisabeth
Pedespan, Jean Michel
Goldenberg, Alice
Vanhulle, Catherine
Bekri, Soumeya
Roubergue, Anne
Heron, Bénédicte
Cournelle, Marie-Anne
Kuster, Alice
Chenouard, Alexis
Loiseau, Marie-Noelle
Valayannopoulos, Vassili
Chemaly, Nicole
Gitiaux, Cyril
Seta, Nathalie
Bahi-Buisson, Nadia; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics September 2015 58(9):443-454

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Morphological features in juvenile Huntington disease associated with cerebellar atrophy — magnetic resonance imaging morphometric analysis
Autorzy:: Hedjoudje, Abderrahmane
Nicolas, GaëlAff2, Aff3, Aff4
Goldenberg, AliceAff2, Aff4
Vanhulle, Catherine
Dumant-Forrest, Clémentine
Deverrière, Guillaume
Treguier, Pauline
Michelet, Isabelle
Guyant-Maréchal, LucieAff2, Aff4, Aff6
Devys, Didier
Gerardin, Emmanuel
Dacher, Jean-Nicolas
Vivier, Pierre-Hugues; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Radiology. 48(10):1463-1471

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: RNA Sequencing and Pathway Analysis Identify Important Pathways Involved in Hypertrichosis and Intellectual Disability in Patients with Wiedemann–Steiner Syndrome
Autorzy:: Mietton, LéoAff1, Aff2, Aff3
Lebrun, NicolasAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Giurgea, IrinaAff5, Aff6
Goldenberg, Alice
Saintpierre, BenjaminAff1, Aff2, Aff3
Hamroune, JulietteAff1, Aff2, Aff3
Afenjar, Alexandra
Billuart, PierreAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Bienvenu, ThierryAff1, Aff2, Aff3, Aff4, Aff9; Pokaż więcej
Źródło:: NeuroMolecular Medicine. 20(3):409-417

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
Autorzy:: Tran Mau-Them, Frédéric
Overs, Alexis
Bruel, Ange-Line
Duquet, Romain
Thareau, Mylene
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Vitobello, Antonio
Sorlin, Arthur
Safraou, Hana
Nambot, Sophie
Delanne, Julian
Moutton, Sebastien
Racine, Caroline
Engel, Camille
De Giraud d'Agay, Melchior
Lehalle, Daphne
Goldenberg, Alice
Willems, Marjolaine
Coubes, Christine
Genevieve, David; Pokaż więcej
Temat:: HUMAN fingerprints
DATABASES
BIBLIOGRAPHIC databases
GENETIC variation
INTELLECTUAL disabilities
DEVELOPMENTAL delay
RARE diseases
Źródło:: Frontiers in Genetics; 2023, p1-14, 14p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Goldenberg, Alice"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji