Autor: "Goodship, Judith A." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Linkage of PGK1 to X-linked severe combined immunodeficiency (IMD4) allows predictive testing in families with no surviving male
Autorzy:: Goodship, Judith
Levinsky, Roland
Malcolm, Sue; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. December 1989 84(1):11-14

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Mutation screening by a combination of biotin-SSCP and direct sequencing
Autorzy:: Virdi, Amarjit S.
Loughlin, John A.
Irven, Catherine M.
Goodship, Judith
Sykes, Bryan C.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. March 1994 93(3):287-290

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: The Gene for the Ellis–van Creveld Syndrome Is Located on Chromosome 4p16
Autorzy:: Polymeropoulos, Mihael H.
Ide, Susan E.
Wright, Michael
Goodship, Judith
Weissenbach, Jean
Pyeritz, Reed E.
Da Silva, Elias O.
Ortiz De Luna, Rosa Isela
Francomano, Clair A.; Pokaż więcej
Źródło:: Genomics; July 1996, Vol. 35 Issue: 1 p1-5, 5p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Three new polymorphisms in the human complement factor H gene and promoter region
Autorzy:: Warwicker, P.
Goodship, Timothy H. J.
Goodship, Judith A.; Pokaż więcej
Źródło:: Immunogenetics. September 1997 46(5):437-438

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Inversin, a novel gene in the vertebrate left-right axis pathway, is partially deleted in the inv mouse.
Autorzy:: Morgan, David
Turnpenny, Lee
Goodship, Judith
Dai, Weilie
Majumder, Kumud
Matthews, Lucy
Gardner, Alison
Schuster, Gaby
Vien, Long
Harrison, Wilbur
Elder, Frederick F.B.
Penman-Splitt, Miranda
Overbeek, Paul
Strachan, Tom; Pokaż więcej
Temat:: MOLECULAR cloning
MICE
NUCLEOTIDE sequence
EXONS (Genetics)
Źródło:: Nature Genetics; Oct98, Vol. 20 Issue 2, p149, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Left-isomerism sequence and maternal type-1 diabetes
Autorzy:: Splitt, Miranda
Wright, Chris
Sen, Debbie
Goodship, Judith; Pokaż więcej
Źródło:: The Lancet; 1999, Vol. 354 Issue: 9175 p305-306, 2p

Periodyk

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: UFD1L is not the monogenic basis for heart defects associated with the CATCH phenotype
Autorzy:: Goodship, Judith A.
Burn, John; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Medicine Today 2000 6(1):14-14

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Mutations in a new gene in Ellis-van Creveld syndrome and Weyers acrodental dysostosis.
Autorzy:: Ruiz-Perez, Victor L.
Ide, Susan E.
Strom, Tim M.
Lorenz, Bettina
Wilson, David
Woods, Kathryn
King, Lynn
Francomano, Clair
Freisinger, Peter
Spranger, Stephanie
Marino, Bruno
Dallapiccola, Bruno
Wright, Michael
Meitinger, Thomas
Polymeropoulos, Mihael H.
Goodship, Judith; Pokaż więcej
Temat:: GENE expression
AMINO acids
Źródło:: Nature Genetics; Mar2000, Vol. 24 Issue 3, p283, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Primary, Nonsyndromic Vesicoureteric Reflux and Its Nephropathy Is Genetically Heterogeneous, with a Locus on Chromosome 1.
Autorzy:: Feather, Sally A.
Malcolm, Sue
Woolf, Adrian S.
Wright, Victoria
Blaydon, Diana
Reid, Christoher J.D.
Flinter, Frances A.
Proesmans, Willem
Devriendt, Koen
Carter, Joan
Warwicker, Paul
Goodship, Timothy H.J.
Goodship, Judith A.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. Apr2000, Vol. 66 Issue 4. 1 Diagram, 2 Charts.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Letters to the Editor.
Autorzy:: Buddles, Mark R.H.
Donne, Rosemary L.
Richards, Anna
Goodship, Judith
Goodship, Timothy H.J.
Sheffield, Val C.
Lihua Ying
Carmi, Rivka
Landau, Daniel; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. May2000, Vol. 66 Issue 5. 2 Diagrams.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Mutations in TFAP2B cause Char syndrome, a familial form of patent ductus arteriosus.
Autorzy:: Satoda, Masahiko
Zhao, Feng
Diaz, George A.
Burn, John
Goodship, Judith
Davidson, H. Rosemarie
Pierpont, Mary Ella M.
Gelb, Bruce D.; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Genetics. May2000, Vol. 25 Issue 1, p42. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Autozygosity Mapping of a Seckel Syndrome Locus to Chromosome 3q22.1-q24.
Autorzy:: Goodship, Judith
Gill, Harinder
Carter, Joan
Jackson, Andrew
Splitt, Miranda
Wright, Michael; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. Aug2000, Vol. 67 Issue 2. 2 Black and White Photographs, 2 Diagrams, 1 Chart, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Factor H Mutations in Hemolytic Uremic Syndrome Cluster in Exons 18-20, a Domain Important for Host Cell Recognition.
Autorzy:: Richards, Anna
Buddles, Mark R.
Donne, Rosemary L.
Kaplan, Bernard S.
Kirk, Edwin
Venning, Michael C.
Tielemans, Christian L.
Goodship, Judith A.
Goodship, Timothy H. J.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. Feb2001, Vol. 68 Issue 2, p485-490. 6p. 2 Diagrams.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: The left-right determinant inversin has highly conserved ankyrin repeat and IQ domains and interacts with calmodulin.
Autorzy:: Morgan, David
Goodship, Judith
Essner, Jeffrey J.
Vogan, Kyle J.
Turnpenny, Lee
Yost, H. Joseph
Tabin, Clifford J.
Strachan, Tom; Pokaż więcej
Temat:: CALMODULIN
CALCIUM-binding proteins
CALCIUM in the body
CARRIER proteins
Źródło:: Human Genetics; Apr2002, Vol. 110 Issue 4, p377-384, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Mutations in Two Nonhomologous Genes in a Head-to-Head Configuration Cause Ellis-van Creveld Syndrome.
Autorzy:: Ruiz-Perez, Victor L.
Tompson, Stuart W.J.
Blair, Helen J.
Espinoza-Valdez, Cecilia
Lapunzina, Pablo
Silva, Elias O.
Hamel, Ben
Gibbs, John L.
Young, Ian D.
Wright, Michael J.
Goodship, Judith A.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. Mar2003, Vol. 72 Issue 3, p728. 5p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: A splicing mutation affecting expression of ataxia-telangiectasia and Rad3-related protein (ATR) results in Seckel syndrome.
Autorzy:: O'Driscoll M; Genome Damage and Stability Centre, University of Sussex, East Sussex, BN1 9RQ, UK.
Ruiz-Perez VL
Woods CG
Jeggo PA
Goodship JA; Pokaż więcej
Źródło:: Nature genetics [Nat Genet] 2003 Apr; Vol. 33 (4), pp. 497-501. Date of Electronic Publication: 2003 Mar 17.
Typ publikacji:: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:: Cell Cycle Proteins*
Mutation*
RNA Splicing*
Protein Serine-Threonine Kinases/*genetics
Ataxia Telangiectasia Mutated Proteins ; Base Sequence ; Cell Line ; Chromosome Mapping ; Chromosomes, Human, Pair 3 ; DNA Damage ; Dose-Response Relationship, Radiation ; Exons ; Fibroblasts/metabolism ; Humans ; Mitomycin/pharmacology ; Models, Genetic ; Molecular Sequence Data ; Nucleic Acid Synthesis Inhibitors/pharmacology ; Phosphorylation ; Recombination, Genetic ; Reverse Transcriptase Polymerase Chain Reaction ; Syndrome ; Time Factors ; Ultraviolet Rays

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination.
Autorzy:: Otto EA; Department of Pediatrics, 8220C MSRB III, 1150 West Medical Center Drive, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan 48109, USA.
Schermer B
Obara T
O'Toole JF
Hiller KS
Mueller AM
Ruf RG
Hoefele J
Beekmann F
Landau D
Foreman JW
Goodship JA
Strachan T
Kispert A
Wolf MT
Gagnadoux MF
Nivet H
Antignac C
Walz G
Drummond IA
Benzing T
Hildebrandt F; Pokaż więcej
Źródło:: Nature genetics [Nat Genet] 2003 Aug; Vol. 34 (4), pp. 413-20.
Typ publikacji:: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
MeSH Terms:: Mutation*
Transcription Factors*
Body Patterning/*genetics
Cilia/*physiology
Kidney Diseases, Cystic/*genetics
Proteins/*genetics
Adaptor Proteins, Signal Transducing ; Animals ; Base Sequence ; Body Patterning/physiology ; Child ; Cytoskeletal Proteins ; DNA/genetics ; Female ; Gene Targeting ; Humans ; Kidney Diseases, Cystic/physiopathology ; Male ; Membrane Proteins ; Molecular Sequence Data ; Polycystic Kidney, Autosomal Recessive/genetics ; Proteins/physiology ; Situs Inversus/embryology ; Situs Inversus/genetics ; Tubulin/physiology ; Zebrafish/embryology ; Zebrafish/genetics

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Successful (?) therapy of hemolytic-uremic syndrome with factor H abnormality.
Autorzy:: Gerber A; Zentrum für Kinderheilkunde und Jugendmedizin, Universität Freiburg, Freiburg, Germany.
Kirchhoff-Moradpour AH
Obieglo S
Brandis M
Kirschfink M
Zipfel PF
Goodship JA
Zimmerhackl LB; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric nephrology (Berlin, Germany) [Pediatr Nephrol] 2003 Sep; Vol. 18 (9), pp. 952-5. Date of Electronic Publication: 2003 Jun 26.
Typ publikacji:: Case Reports; Journal Article
MeSH Terms:: Plasmapheresis*
Complement Factor H/*genetics
Hemolytic-Uremic Syndrome/*genetics
Hemolytic-Uremic Syndrome/*therapy
Child, Preschool ; Humans ; Infant ; Kidney Failure, Chronic/genetics ; Kidney Failure, Chronic/therapy ; Male ; Plasma Substitutes/therapeutic use

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Is the novel SCKL3 at 14q23 the predominant Seckel locus?
Autorzy:: Kilinç, Mehmet Okyay
Ninis, Vasiliki Ninidu
Ugur, Sibel Aylin
Tüysüz, Beyhan
Seven, Mehmet
Balci, Sevim
Goodship, Judith
Tolun, Aslihan; Pokaż więcej
Temat:: SYNDROMES
HUMAN genetics
LINKAGE (Genetics)
GENETICS
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Nov2003, Vol. 11 Issue 11, p851, 7p
Terminy geograficzne:: TURKEY

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: A perspective on inversin
Autorzy:: Eley, Lorraine
Turnpenny, Lee
Yates, Laura M.
Craighead, A. Scott
Morgan, David
Whistler, Catherine
Goodship, Judith A. j.a.goodship@ncl.ac.uk
Strachan, Tom; Pokaż więcej
Źródło:: Cell Biology International. Feb2004, Vol. 28 Issue 2, p119. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Goodship, Judith A."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji