Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:

Evc works in chondrocytes and osteoblasts to regulate multiple aspects of growth plate development in the appendicular skeleton and cranial base

Autorzy:

Pacheco, María
Valencia, María
Caparrós-Martín, José A.
Mulero, Francisca
Goodship, Judith A.
Ruiz-Perez, Victor L.

Pokaż więcej

Źródło:

In Bone January 2012 50(1):28-41

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:

Characterization of mutations in complement factor I (CFI) associated with hemolytic uremic syndrome

Autorzy:

Kavanagh, David
Richards, Anna
Noris, Marina
Hauhart, Richard
Liszewski, M. Kathryn
Karpman, Diana
Goodship, Judith A.
Fremeaux-Bacchi, Veronique
Remuzzi, Giuseppe
Goodship, Timothy H.J.
Atkinson, John P.

Pokaż więcej

Źródło:

In Molecular Immunology January 2008 45(1):95-105

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:

Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis–van Creveld syndrome patients

Autorzy:

Tompson, Stuart W. J.
Ruiz-Perez, Victor L.
Blair, Helen J.
Barton, Stephanie
Navarro, Victoria
Robson, Joanne L.
Wright, Michael J.
Goodship, Judith A.

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. January 2007 120(5):663-670

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:

Successful (?) therapy of hemolytic-uremic syndrome with factor H abnormality

Autorzy:

Gerber, Angela
Kirchhoff-Moradpour, Antje H.
Obieglo, Silke
Brandis, Matthias
Kirschfink, Michael
Zipfel, Peter F.
Goodship, Judith A.
Zimmerhackl, Lothar B.

Pokaż więcej

Źródło:

Pediatric Nephrology: Journal of the InternationalPediatric Nephrology Association. September 2003 18(9):952-955

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:

The left-right determinant inversin has highly conserved ankyrin repeat and IQ domains and interacts with calmodulin

Autorzy:

Morgan, David
Goodship, Judith
Essner, Jeffrey J.
Vogan, Kyle J.
Turnpenny, Lee
Yost, Joseph H.
Tabin, Clifford J.
Strachan, Tom

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. April 2002 110(4):377-384

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:

Mutation screening by a combination of biotin-SSCP and direct sequencing

Autorzy:

Virdi, Amarjit S.
Loughlin, John A.
Irven, Catherine M.
Goodship, Judith
Sykes, Bryan C.

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. March 1994 93(3):287-290

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:

Evc2 is a positive modulator of Hedgehog signalling that interacts with Evc at the cilia membrane and is also found in the nucleus

Autorzy:

Ponting Chris P
MacArthur Katie
Campbell Jennifer
Liu Yu-Ning
Tompson Stuart
Blair Helen J
Ruiz-Perez Victor L
Goodship Judith A

Pokaż więcej

Temat:

Biology (General)
QH301-705.5

Źródło:

BMC Biology, Vol 9, Iss 1, p 14 (2011)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://www.biomedcentral.com/1741-7007/9/14; https://doaj.org/toc/1741-7007

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/4d867c311c3445ce9d5bb961cc43bbe9  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:

Mutational analysis of the PITX2 coding region revealed no common cause for transposition of the great arteries (dTGA)

Autorzy:

Goldmuntz Elizabeth
Rüdiger Heinz-Juergen
Schön Karin
Roeth Ralph
Niesler Beate
Muncke Nadja
Goodship Judith
Rappold Gudrun

Pokaż więcej

Temat:

Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470

Źródło:

BMC Medical Genetics, Vol 6, Iss 1, p 20 (2005)

Opis pliku:

electronic resource

Relacje:

http://www.biomedcentral.com/1471-2350/6/20; https://doaj.org/toc/1471-2350

Dostęp URL:

https://doaj.org/article/1bbcc3e3416447cba453e67406acce9f  Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:

Three new polymorphisms in the human complement factor H gene and promoter region

Autorzy:

Warwicker, P.
Goodship, Timothy H. J.
Goodship, Judith A.

Pokaż więcej

Źródło:

Immunogenetics. September 1997 46(5):437-438

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 21.

Tytuł:

Neuromuscular disease presentation with three genetic defects involving two genomes

Autorzy:

Al-Dosary, Mazhor
Whittaker, Roger G.
Haughton, Joanna
McFarland, Robert
Goodship, Judith
Turnbull, Douglass M.
Taylor, Robert W.

Pokaż więcej

Źródło:

In Neuromuscular Disorders 2009 19(12):841-844

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 22.

Tytuł:

Linkage of PGK1 to X-linked severe combined immunodeficiency (IMD4) allows predictive testing in families with no surviving male

Autorzy:

Goodship, Judith
Levinsky, Roland
Malcolm, Sue

Pokaż więcej

Źródło:

Human Genetics. December 1989 84(1):11-14

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 23.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 24.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 25.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 26.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 27.

Tytuł:

Functionally Significant, Rare Transcription Factor Variants in Tetralogy of Fallot.

Autorzy:

Töpf, Ana
Griffin, Helen R.
Glen, Elise
Soemedi, Rachel
Brown, Danielle L.
Hall, Darroch
Rahman, Thahira J.
Eloranta, Jyrki J.
Jüngst, Christoph
Stuart, A. Graham
O'Sullivan, John
Keavney, Bernard D.
Goodship, Judith A.

Pokaż więcej

Temat:

TETRALOGY of Fallot
TRANSCRIPTION factors
CONGENITAL heart disease
HUMAN genetics
BIOLOGICAL assay

Źródło:

PLoS ONE; Aug2014, Vol. 9 Issue 8, p1-8, 8p

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 28.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 29.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 30.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 31.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 32.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 33.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 34.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 35.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 36.

Tytuł:

A Nonsense Mutation in the IKBKG Gene in Mares with Incontinentia Pigmenti.

Autorzy:

Towers, Rachel E.
Murgiano, Leonardo
Millar, David S.
Glen, Elise
Topf, Ana
Jagannathan, Vidhya
Drögemüller, Cord
Goodship, Judith A.
Clarke, Angus J.
Leeb, Tosso

Pokaż więcej

Temat:

NONSENSE mutation
LIVESTOCK genetics
ECTODERMAL dysplasia
GENETIC disorders
MARES
X-linked genetic disorders
NUCLEOTIDE sequence

Źródło:

PLoS ONE; Dec2013, Vol. 8 Issue 12, p1-5, 5p

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 37.

Tytuł:

A wide spectrum of phenotypes in a family with renal coloboma syndrome caused by a PAX2 mutation.

Autorzy:

Adam, Jennifer
Browning, Andrew C.
Vaideanu, Daniela
Heidet, Laurence
Goodship, Judith A.
Sayer, John A.

Pokaż więcej

Temat:

KIDNEY diseases
CHRONIC kidney failure
PHENOTYPES
EYE diseases
FAMILY history (Medicine)
TRANSCRIPTION factors

Źródło:

Clinical Kidney Journal; Aug2013, Vol. 6 Issue 4, p410-413, 4p, 1 Color Photograph, 1 Diagram, 1 Graph

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 38.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 39.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 40.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 41.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 42.

Tytuł:

Determining the Population Frequency of the CFHR3/CFHR1 Deletion at 1q32.

Autorzy:

Holmes, Lucy V.
Strain, Lisa
Staniforth, Scott J.
Moore, Iain
Marchbank, Kevin
Kavanagh, David
Goodship, Judith A.
Cordell, Heather J.
Goodship, Timothy H. J.

Pokaż więcej

Temat:

POPULATION genetics
POLYMERASE chain reaction
GENETIC polymorphisms
COMPUTATIONAL biology
BIOLOGICAL evolution
HOMOZYGOSITY
IMMUNE system

Źródło:

PLoS ONE; Apr2013, Vol. 8 Issue 4, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 43.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 44.

Informacja:

Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 45.

Tytuł:

Sequencing EVC and EVC2 identifies mutations in two-thirds of Ellis–van Creveld syndrome patients.

Autorzy:

Tompson, Stuart W. J.
Ruiz-Perez, Victor L.
Blair, Helen J.
Barton, Stephanie
Navarro, Victoria
Robson, Joanne L.
Wright, Michael J.
Goodship, Judith A.

Pokaż więcej

Temat:

ELLIS-van Creveld syndrome
GENETIC mutation
ECTODERMAL dysplasia
GENETIC polymorphisms
SEX chromosome abnormalities

Źródło:

Human Genetics; Dec2006, Vol. 120 Issue 5, p663-670, 8p, 2 Diagrams, 2 Charts, 2 Graphs

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 46.

Tytuł:

Mutational analysis of the PITX2 coding region revealed no common cause for transposition of the great arteries (dTGA).

Autorzy:

Muncke, Nadja
Niesler, Beate
Roeth, Ralph
Schon, Karin
Rudiger, Heinz-Juergen
Goldmuntz, Elizabeth
Goodship, Judith
Rappold, Gudrun

Pokaż więcej

Temat:

TRANSPOSITION of great vessels
CONGENITAL heart disease diagnosis
HEART diseases
GENETIC mutation
AORTA abnormalities

Źródło:

BMC Medical Genetics; 2005, Vol. 6, p1-5, 5p, 1 Diagram, 2 Charts

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 47.

Tytuł:

A perspective on inversin

Autorzy:

Eley, Lorraine
Turnpenny, Lee
Yates, Laura M.
Craighead, A. Scott
Morgan, David
Whistler, Catherine
Goodship, Judith A.
Strachan, Tom

Pokaż więcej

Temat:

PHYSIOLOGY
PATIENTS
CELLS
PROTEINS

Źródło:

Cell Biology International; Feb2004, Vol. 28 Issue 2, p119, 6p

Czasopismo naukowe

• na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 48.

Tytuł:

Is the novel SCKL3 at 14q23 the predominant Seckel locus?

Autorzy:

Kilinç, Mehmet Okyay
Ninis, Vasiliki Ninidu
Ugur, Sibel Aylin
Tüysüz, Beyhan
Seven, Mehmet
Balci, Sevim
Goodship, Judith
Tolun, Aslihan

Pokaż więcej

Temat:

SYNDROMES
HUMAN genetics
LINKAGE (Genetics)
GENETICS

Źródło:

European Journal of Human Genetics; Nov2003, Vol. 11 Issue 11, p851, 7p

Terminy geograficzne:

TURKEY

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 49.

Tytuł:

Mutations in INVS encoding inversin cause nephronophthisis type 2, linking renal cystic disease to the function of primary cilia and left-right axis determination.

Autorzy:

Otto, Edgar A.
Schermer, Bernhard
Obara, Tomoko
O'Toole, John F.
Hiller, Karl S.
Mueller, Adelheid M.
Ruf, Rainer G.
Hoefele, Julia
Beekmann, Frank
Landau, Daniel
Foreman, John W.
Goodship, Judith A.
Strachan, Tom
Kispert, Andreas
Wolf, Matthias T.
Gagnadoux, Marie F.
Nivet, Hubert
Antignac, Corine
Walz, Gerd

Pokaż więcej

Temat:

GENETIC mutation
GENETICS

Źródło:

Nature Genetics; Aug2003, Vol. 34 Issue 4, p413, 8p

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły

Skocz do pozycji: 50.

Tytuł:

A splicing mutation affecting expression of ataxia-telangiectasia and Rad3-related protein (ATR) results in Seckel syndrome.

Autorzy:

O'Driscoll, Mark
Ruiz-Perez, Victor L.
Woods, C. Geoffrey
Jeggo, Penny A.
Goodship, Judith A.

Pokaż więcej

Temat:

IMMUNOLOGICAL deficiency syndromes
ATAXIA telangiectasia
GENETIC disorders

Źródło:

Nature Genetics; Apr2003, Vol. 33 Issue 4, p497, 5p

Czasopismo naukowe

• na półce

Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły