Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Grange, D.K."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
De Novo Mutations in Protein Kinase Genes CAMK2A and CAMK2B Cause Intellectual Disability
Autorzy :
Küry, S. (Sébastien)
Woerden, Geeske
Besnard, T. (Thomas)
Proietti Onori, M. (Martina)
Latypova, X. (Xénia)
Towne, M.C. (Meghan C.)
Cho, Megan T.
Prescott, Trine
Ploeg, M.A. (Melissa A.)
Sanders, S. (Stephan)
Stessman, H.A.F. (Holly A F)
Pujol, A. (Aurora)
Distel, Ben
Robak, L.A. (Laurie A.)
Bernstein, J.A. (Jonathan A.)
Denommé-Pichon, A.-S. (Anne-Sophie)
Lesca, G. (Gaëtan)
Sellars, E.A. (Elizabeth A.)
Berg, J. (Jonathan)
Carré, W. (Wilfrid)
Busk, ØL. (Øyvind Løvold)
Bon, Bregje
Waugh, J.L. (Jeff L.)
Deardorff, Matthew
Hoganson, G.E. (George E.)
Bosanko, K.B. (Katherine B.)
Johnson, D.S. (Diana S.)
Dabir, T. (Tabib)
Holla, ØL. (Øystein Lunde)
Sarkar, A. (Ajoy)
Tveten, K. (Kristian)
de Bellescize, J. (Julitta)
Braathen, G.J. (Geir J.)
Terhal, Paulien
Grange, D.K. (Dorothy K.)
Haeringen, Arie
Lam, C. (Christina)
Mirzaa, Ghayda
Burton, J. (Jennifer)
Bhoj, E.J. (Elizabeth J.)
Douglas, J. (Jessica)
Santani, A.B. (Avni B.)
Nesbitt, A.I. (Addie I.)
Helbig, K.L. (Katherine L.)
Andrews, M.V. (Marisa V.)
Begtrup, A. (Amber)
Tang, S. (Sha)
van Gassen, Koen L.I.
Juusola, J. (Jane)
Foss, K. (Kimberly)
Enns, Gregory
Moog, U. (Ute)
Hinderhofer, K. (Katrin)
Paramasivam, N. (Nagarajan)
Lincoln, S. (Sharyn)
Kusako, B.H. (Brandon H.)
Lindenbaum, P. (Pierre)
Charpentier, E. (Eric)
Nowak, C.B. (Catherine B.)
Cherot, E. (Elouan)
Simonet, T. (Thomas)
Ruivenkamp, Claudia
Hahn, Sihoun
Brownstein, C.A. (Catherine A.)
Xia, F. (Fan)
Schmitt, S. (Sébastien)
Deb, W. (Wallid)
Bonneau, Dominique
Nizon, M. (Mathilde)
Quinquis, D. (Delphine)
Chelly, Jamel
Rudolf, G. (Gabrielle)
Sanlaville, Damien
Parent, P. (Philippe)
Gilbert-Dussardier, B. (Brigitte)
Toutain, Annick
Sutton, V. Reid
Thies, J. (Jenny)
Peart-Vissers, L.E.L.M. (Lisenka E L M)
Boisseau, P. (Pierre)
Vincent, M. (Marie)
Grabrucker, A.M. (Andreas M.)
Dubourg, C. (Christèle)
Tan, W.-H. (Wen-Hann)
Verbeek, Nienke
Granzow, M. (Martin)
Santen, Gijs
Shendure, Jay
Isidor, Bertrand
Pasquier, L. (Laurent)
Redon, Richard
Yang, Y. (Yaping)
State, Matthew
Kleefstra, Tjitske
Cogné, B. (Benjamin)
Petrovski, S. (Slavé)
Retterer, Kyle
Eichler, Evan
Rosenfeld, Jill
Agrawal, P.B. (Pankaj B.)
Bézieau, S. (Stéphane)
Odent, Sylvie
Elgersma, Ype
Mercier, S. (Sandra)
Pokaż więcej
Temat :
CAMK2A
CAMK2B
CAMK2
de novo mutations
NMDAR
synaptic plasticity
intellectual disability
Article
AMPAR
Źródło :
American journal of human genetics, 101(5), 768 - 788. Cell Press
American Journal of Human Genetics, 101(5), 768 - 788
Tytuł :
Loss-of-function mutations in YY1AP1 lead to grange syndrome and a fibromuscular dysplasia-like vascular disease
Autorzy :
Guo, D.C.
Duan, X.Y.
Regalado, E.S.
Mellor-Crummey, L.
Kwartler, C.S.
Kim, D.
Lieberman, K.
Vries, B.B. de
Pfundt, R.P.
Schinzel, A.
Kotzot, D.
Shen, X.
Yang, M.L.
Bamshad, M.J.
Nickerson, D.A.
Gornik, H.L.
Ganesh, S.K.
Braverman, A.C.
Grange, D.K.
Milewicz, D.M.
Pokaż więcej
Temat :
610 Medicine & health
Institute of Medical Genetics
570 Life sciences
biology
Article
Źródło :
Guo, Dong-chuan; Duan, Xue-Yan; Regalado, Ellen S; Mellor-Crummey, Lauren; Kwartler, Callie S; Kim, Dong; Lieberman, Kenneth; de Vries, Bert B.A; Pfundt, Rolph; Schinzel, Albert; Kotzot, Dieter; Shen, Xuetong; Yang, Min-Lee; Bamshad, Michael J; Nickerson, Deborah A; Gornik, Heather L; Ganesh, Santhi K; Braverman, Alan C; Grange, Dorothy K; Milewicz, Dianna M (2017). Loss-of-function mutations in YY1AP1 lead to grange syndrome and a fibromuscular dysplasia-like vascular disease. American Journal of Human Genetics, 100(1):21-30.
American Journal of Human Genetics, 100, 21 - 30
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Cantú Syndrome Is Caused by Mutations in ABCC9
Autorzy :
van Bon, B.W.
Gilissen, C.F.H.A.
Grange, D.K.
Hennekam, R.C.
Kayserili, H.
Engels, H.
Reutter, H.
Ostergaard, J.R.
Morava, E.
Tsiakas, K.
Isidor, B.
Le Merrer, M.
Eser, M.
Wieskamp, N.
de Vries, P.
Steehouwer, M.
Veltman, J.A.
Robertson, S.P.
Brunner, H.G.
Vries, L.B.A. de
Hoischen, A.
Pokaż więcej
Temat :
Genetic Diseases, X-Linked
Molecular Sequence Data
Genes, Dominant
Osteochondrodysplasias
Cardiomegaly
Infant
Potassium Channels, Inwardly Rectifying
Genetics
Sequence Analysis, DNA
Potassium Channels
ATP-Binding Cassette Transporters
Base Sequence
Facies
Female
Phenotype
Genetics(clinical)
Hypertrichosis
Mutation
Cohort Studies
Receptors, Drug
Report
Adolescent
Adult
Humans
Male
Child
Źródło :
van Bon, B W M, Gilissen, C, Grange, D K, Hennekam, R C M, Kayserili, H, Engels, H, Reutter, H, Østergaard, J R, Morava, E, Tsiakas, K, Isidor, B, Le Merrer, M, Eser, M, Wieskamp, N, de Vries, P, Steehouwer, M, Veltman, J A, Robertson, S P, Brunner, H G, de Vries, B B A & Hoischen, A 2012, ' Cantú syndrome is caused by mutations in ABCC9 ', American Journal of Human Genetics, vol. 90, no. 6, pp. 1094-101 . https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.04.014
American Journal of Human Genetics, 90, 1094 - 1101
American journal of human genetics, 90(6), 1094 - 1101. Cell Press

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies