- Tytuł:
-
Homozygous
GRID2 missense mutation predicts a shift in the D-serine binding domain of GluD2 in a case with generalized brain atrophy and unusual clinical features - Autorzy:
- Temat:
-
Cerebellar syndrome
Cerebral atrophy
Developmental delayGRID2 gene
GluD2
Whole exome sequencing
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470 - Źródło:
- BMC Medical Genetics, Vol 18, Iss 1, Pp 1-6 (2017)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- http://link.springer.com/article/10.1186/s12881-017-0504-6; https://doaj.org/toc/1471-2350
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/a8977bb723f9486e8d6e49022b6578a1 Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe