Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Gropman A"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 6667
Tytuł:
Update On The Clinical Perspectives And Care Of The Child With 47,XXY (Klinefelter Syndrome)
Autorzy:
Samango-Sprouse CA
Counts DR
Tran SL
Lasutschinkow PC
Porter GF
Gropman AL
Pokaż więcej
Temat:
47
XXY
Klinefelter Syndrome
Neurodevelopment
Hormonal Treatment
Medicine (General)
R5-920
Genetics
QH426-470
Źródło:
The Application of Clinical Genetics, Vol Volume 12, Pp 191-202 (2019)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.dovepress.com/update-on-the-clinical-perspectives-and-care-of-the-child-with-47xxy-k-peer-reviewed-article-TACG; https://doaj.org/toc/1178-704X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c342e1f77cc2401289e1b2f8c20bd515  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
De novo variants in DENND5B cause a neurodevelopmental disorder
Autorzy:
Acosta, Maria T.
Adams, David R.
Alvarez, Raquel L.
Alvey, Justin
Allworth, Aimee
Andrews, Ashley
Ashley, Euan A.
Afzali, Ben
Bacino, Carlos A.
Bademci, Guney
Balasubramanyam, Ashok
Baldridge, Dustin
Bale, Jim
Bamshad, Michael
Barbouth, Deborah
Bayrak-Toydemir, Pinar
Beck, Anita
Beggs, Alan H.
Behrens, Edward
Bejerano, Gill
Bellen, Hugo J.
Bennett, Jimmy
Bernstein, Jonathan A.
Berry, Gerard T.
Bican, Anna
Bivona, Stephanie
Blue, Elizabeth
Bohnsack, John
Bonner, Devon
Botto, Lorenzo
Briere, Lauren C.
Brown, Gabrielle
Burke, Elizabeth A.
Burrage, Lindsay C.
Butte, Manish J.
Byers, Peter
Byrd, William E.
Carey, John
Carrasquillo, Olveen
Cassini, Thomas
Chang, Ta Chen Peter
Chanprasert, Sirisak
Chao, HsiaoTuan
Chinn, Ivan
Clark, Gary D.
Coakley, Terra R.
Cobban, Laurel A.
Cogan, Joy D.
Coggins, Matthew
Cole, F. Sessions
Colley, Heather A.
Cope, Heidi
Corona, Rosario
Craigen, William J.
Crouse, Andrew B.
Cunningham, Michael
D’Souza, Precilla
Dai, Hongzheng
Dasari, Surendra
Davis, Joie
Dayal, Jyoti G.
Delgado, Margaret
Dell'Angelica, Esteban C.
Dipple, Katrina
Doherty, Daniel
Dorrani, Naghmeh
Doss, Argenia L.
Douine, Emilie D.
Earl, Dawn
Eckstein, David J.
Emrick, Lisa T.
Eng, Christine M.
Falk, Marni
Fieg, Elizabeth L.
Fisher, Paul G.
Fogel, Brent L.
Forghani, Irman
Fu, Jiayu
Gahl, William A.
Glass, Ian
Goddard, Page C.
Godfrey, Rena A.
Grajewski, Alana
Gropman, Andrea
Halley, Meghan C.
Hamid, Rizwan
Hanchard, Neal
Hassey, Kelly
Hayes, Nichole
High, Frances
Hing, Anne
Hisama, Fuki M.
Holm, Ingrid A.
Hom, Jason
Horike-Pyne, Martha
Huang, Alden
Huang, Yan
Hutchison, Sarah
Introne, Wendy
Isasi, Rosario
Izumi, Kosuke
Jarvik, Gail P.
Jarvik, Jeffrey
Jayadev, Suman
Jean-Marie, Orpa
Jobanputra, Vaidehi
Kaitryn, Emerald
Ketkar, Shamika
Kiley, Dana
Kilich, Gonench
Kobren, Shilpa N.
Kohane, Isaac S.
Kohler, Jennefer N.
Korrick, Susan
Krakow, Deborah
Krasnewich, Donna M.
Kravets, Elijah
Lalani, Seema R.
Lam, Byron
Lam, Christina
Lanpher, Brendan C.
Lanza, Ian R.
LeBlanc, Kimberly
Lee, Brendan H.
Levitt, Roy
Lewis, Richard A.
Liu, Pengfei
Liu, Xue Zhong
Longo, Nicola
Loo, Sandra K.
Loscalzo, Joseph
Maas, Richard L.
Macnamara, Ellen F.
MacRae, Calum A.
Maduro, Valerie V.
Maghiro, AudreyStephannie
Mahoney, Rachel
Malicdan, May Christine V.
Mamounas, Laura A.
Manolio, Teri A.
Mao, Rong
Marom, Ronit
Marth, Gabor
Martin, Beth A.
Martin, Martin G.
Martínez-Agosto, Julian A.
Marwaha, Shruti
McCauley, Jacob
McConkie-Rosell, Allyn
McCray, Alexa T.
McGee, Elisabeth
Might, Matthew
Miller, Danny
Mirzaa, Ghayda
Morava, Eva
Moretti, Paolo
Morimoto, Marie
Mulvihill, John J.
Nakano-Okuno, Mariko
Nelson, Stanley F.
Nieves-Rodriguez, Shirley
Novacic, Donna
Oglesbee, Devin
Orengo, James P.
Pace, Laura
Pak, Stephen
Pallais, J. Carl
Papp, Jeanette C.
Parker, Neil H.
Petcharet, Leoyklang
Phillips, John A., III
Posey, Jennifer E.
Potocki, Lorraine
Swerdzewski, Barbara N. Pusey
Quinlan, Aaron
Rao, Deepak A.
Raper, Anna
Raskind, Wendy
Renteria, Genecee
Reuter, Chloe M.
Rives, Lynette
Robertson, Amy K.
Rodan, Lance H.
Rosenfeld, Jill A.
Rosenthal, Elizabeth
Rossignol, Francis
Ruzhnikov, Maura
Sabaii, Marla
Sacco, Ralph
Sampson, Jacinda B.
Saporta, Mario
Schaechter, Judy
Schedl, Timothy
Schoch, Kelly
Scott, Daryl A.
Seto, Elaine
Sharma, Prashant
Shashi, Vandana
Shelkowitz, Emily
Sheppeard, Sam
Shin, Jimann
Silverman, Edwin K.
Sinsheimer, Janet S.
Sisco, Kathy
Smith, Edward C.
Smith, Kevin S.
Solnica-Krezel, Lilianna
Solomon, Ben
Spillmann, Rebecca C.
Stergachis, Andrew
Stoler, Joan M.
Sullivan, Kathleen
Sullivan, Jennifer A.
Sutton, Shirley
Sweetser, David A.
Sybert, Virginia
Tabor, Holly K.
Tan, Queenie K.-G.
Tan, Amelia L.M.
Tarakad, Arjun
Taylor, Herman
Tekin, Mustafa
Telischi, Fred
Thorson, Willa
Tifft, Cynthia J.
Toro, Camilo
Tran, Alyssa A.
Ungar, Rachel A.
Urv, Tiina K.
Vanderver, Adeline
Velinder, Matt
Viskochil, Dave
Vogel, Tiphanie P.
Wahl, Colleen E.
Walker, Melissa
Walley, Nicole M.
Wambach, Jennifer
Wan, Jijun
Wang, Lee-kai
Wangler, Michael F.
Ward, Patricia A.
Wegner, Daniel
Weisz Hubshman, Monika
Wener, Mark
Wenger, Tara
Westerfield, Monte
Wheeler, Matthew T.
Whitlock, Jordan
Wolfe, Lynne A.
Worley, Kim
Yamamoto, Shinya
Zhang, Zhe
Zuchner, Stephan
Scala, Marcello
Tomati, Valeria
Ferla, Matteo
Lena, Mariateresa
Cohen, Julie S.
Fatemi, Ali
Brokamp, Elly
Koziura, Mary E.
Nicouleau, Michael
Rio, Marlene
Siquier, Karine
Boddaert, Nathalie
Musante, Ilaria
Tamburro, Serena
Baldassari, Simona
Iacomino, Michele
Scudieri, Paolo
Bellus, Gary
Reed, Sara
Al Saif, Hind
Russo, Rossana Sanchez
Walsh, Matthew B.
Cantagrel, Vincent
Crunk, Amy
Gustincich, Stefano
Ruggiero, Sarah M.
Fitzgerald, Mark P.
Helbig, Ingo
Striano, Pasquale
Severino, Mariasavina
Salpietro, Vincenzo
Pedemonte, Nicoletta
Zara, Federico
Pokaż więcej
Źródło:
In The American Journal of Human Genetics 7 March 2024 111(3):529-543
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Dysfunctional Postnatal Mitochondrial Energy Metabolism in a Patient with Neurodevelopmental Defects Caused by Intrauterine Growth Restriction Due to Idiopathic Placental Insufficiency.
Autorzy:
Uittenbogaard, Martine (AUTHOR)
Gropman, Andrea L. (AUTHOR)
Whitehead, Matthew T. (AUTHOR)
Brantner, Christine A. (AUTHOR)
Gropman, Eliana (AUTHOR) eliana.gropman@gmail.com
Chiaramello, Anne (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło:
International Journal of Molecular Sciences. Feb2024, Vol. 25 Issue 3, p1386. 14p.
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
P024: Role of muscle biopsy and exome re-analysis in a mystery case of lactic acidosis
Autorzy:
Elizabeth Pickup
Kuntal Sen
Steven Moore
Pim Suwannarat
Christina Grant
Nicholas Ah Mew
Andrea Gropman
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100901- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424000475; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/0ca6d180434d4315b0e83ae956ece33d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P056: Heightened cerebral blood oxygenation changes during a cognitive task in Glut1 deficiency syndrome (G1D)
Autorzy:
Andrea Gropman
Kosar Khaksari
Wei-Liang Chen
Sharon Primeaux
Adrian Avila
Juan Pascual
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 100933- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424000797; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/5955ea22b60a4b538325e8110919e624  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P204: Primary care electronic medical record features predicting genetics referrals
Autorzy:
Cristal Hernandez Hernandez
Nhat Duong
Andrea Cohen
Elmer Rajah
Eric Vilain
Daniel Felten
Andrea Gropman
Seth Berger
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101101- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424002474; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/a47875e0271546358eddc6375a171096  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P414: Comorbidity of two uncommon chromosomal disorders: First reported case of 49,XXXXY and Cornelia de Lange syndrome
Autorzy:
Carole Samango-Sprouse
Margaret Olaya
Kara Schmidt
Teresa Sadeghin
Andrea Gropman
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101308- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424004540; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6c7cba3ecbe448788517962195b27895  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P567: Innovations in education: Empowering child neurology residents with basic concepts in genomic testing through a national curriculum
Autorzy:
Kuntal Sen
Amitha Ananth
Rachel Gottlieb-Smith
Daniel Calalme
Jeffrey Strelzik
Kristin Baranano
Lisa Emrick
Julie Ziobro
Christa Habela
Margie Ream
Divakar Mithal
Andrea Gropman
Louis Dang
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101466- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424006125; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/25ed3c23cc0542b49dcdeda4a0460486  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Patients with urea cycle disorder struggle when driving: A functional near-infrared spectroscopy review
Autorzy:
Kosar Khaksari
Christine Deng
Sasha Santiago
Andrea Gropman
Pokaż więcej
Temat:
Urea cycle disorder
Functional near-infrared spectroscopy
Driving task
Executive dysfunction
Neuroimaging
Transportation and communications
HE1-9990
Źródło:
Transportation Research Interdisciplinary Perspectives, Vol 22, Iss , Pp 100983- (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2590198223002300; https://doaj.org/toc/2590-1982
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/fc55c3cb341a465381afba4c5b514d7a  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Dysfunctional Postnatal Mitochondrial Energy Metabolism in a Patient with Neurodevelopmental Defects Caused by Intrauterine Growth Restriction Due to Idiopathic Placental Insufficiency
Autorzy:
Martine Uittenbogaard
Andrea L. Gropman
Matthew T. Whitehead
Christine A. Brantner
Eliana Gropman
Anne Chiaramello
Pokaż więcej
Temat:
placental insufficiency
fetal growth restriction
neurodevelopmental deficits
OXPHOS deficit
metabolic reprogramming
mitochondrial dysfunction
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:
International Journal of Molecular Sciences, Vol 25, Iss 3, p 1386 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.mdpi.com/1422-0067/25/3/1386; https://doaj.org/toc/1661-6596; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/5fbd095a83b34a408b6b62f70e9aa8a6  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Global Regulatory and Public Health Initiatives to Advance Pediatric Drug Development for Rare Diseases
Autorzy:
Epps, CarlaAff1, IDs4344102200409w_cor1
Bax, Ralph
Croker, Alysha
Green, Dionna
Gropman, Andrea
Klein, Agnes V.
Landry, Hannah
Pariser, Anne
Rosenman, Marc
Sakiyama, Michiyo
Sato, Junko
Sen, Kuntal
Stone, Monique
Takeuchi, Fumi
Davis, Jonathan M.
Pokaż więcej
Źródło:
Therapeutic Innovation & Regulatory Science. 56(6):964-975
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 6667

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies