Autor: "Gruchy, Nicolas" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: A cryptic microdeletion del(12)(p11.21p11.23) within an unbalanced translocation t(7;12)(q21.13;q23.1) implicates new candidate loci for intellectual disability and Kallmann syndrome
Autorzy:: Ben-Mahmoud, Afif
Kishikawa, Shotaro
Gupta, Vijay
Leach, Natalia T.
Shen, Yiping
Moldovan, Oana
Goel, HimanshuAff6, Aff7
Hopper, Bruce
Ranguin, Kara
Gruchy, Nicolas
Maas, Saskia MAff10, Aff11
Lacassie, Yves
Kim, Soo-Hyun
Kim, Woo-Yang
Quade, Bradley J.
Morton, Cynthia C.Aff16, Aff17, Aff18
Kim, Cheol-Hee
Layman, Lawrence C.Aff20, Aff21
Kim, Hyung-GooAff1, Aff22, IDs41598023400374_cor19; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature review.
Autorzy:: Bourgois, Alexia
Bizaoui, Varoona
Colson, Cindy
Vincent‐Devulder, Aline
Molin, Arnaud
Gérard, Marion
Gruchy, Nicolas; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Mar2024, Vol. 194 Issue 3, p1-14, 14p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: High frequency of paternal iso or heterodisomy at chromosome 20 associated with sporadic pseudohypoparathyroidism 1B
Autorzy:: Colson, Cindy
Decamp, Matthieu
Gruchy, Nicolas
Coudray, Nadia
Ballandonne, Céline
Bracquemart, Claire
Molin, Arnaud
Mittre, Hervé
Takatani, Rieko
Jüppner, Harald
Kottler, Marie-Laure
Richard, Nicolas; Pokaż więcej
Źródło:: In Bone June 2019 123:145-152

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: 1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients.
Autorzy:: Jacquin, Clémence
Landais, Emilie
Poirsier, Céline
Afenjar, Alexandra
Akhavi, Ahmad
Bednarek, Nathalie
Bénech, Caroline
Bonnard, Adeline
Bosquet, Damien
Burglen, Lydie
Callier, Patrick
Chantot‐Bastaraud, Sandra
Coubes, Christine
Coutton, Charles
Delobel, Bruno
Descharmes, Margaux
Dupont, Jean‐Michel
Gatinois, Vincent
Gruchy, Nicolas
Guterman, Sarah; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2023, Vol. 191 Issue 2, p445-458, 14p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Haploinsufficiency of the GPD2 gene in a patient with nonsyndromic mental retardation
Autorzy:: Daoud, Hussein
Gruchy, Nicolas
Constans, Jean-Marc
Moussaoui, Edgar
Saumureau, Simone
Bayou, Nadia
Amy, Maïté
Védrine, Sylviane
Vu, Phi Yen
Rötig, Agnès
Laumonnier, Frédéric
Vourc’h, Patrick
Andres, Christian R.
Leporrier, Nathalie
Briault, Sylvain; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. January 2009 124(6):649-658

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: 12q21 Microdeletion in a fetus with Meckel syndrome involving CEP290/MKS4
Autorzy:: Molin, Arnaud
Benoist, Guillaume
Jeanne-Pasquier, Corinne
Elkartoufi, Nadia
Litzer, Julie
Decamp, Matthieu
Gruchy, Nicolas
Durand-Malbruny, Marion
Begorre, Marianne
Attie-Bitach, Tania
Leporrier, Nathalie; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics October 2013 56(10):580-583

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Gruchy, Nicolas"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji