Autor: "Guelbert, Norberto" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Classic and Atypical Late Infantile Neuronal Ceroid Lipofuscinosis in Latin America: Clinical and Genetic Aspects, and Treatment Outcome with Cerliponase Alfa
Autorzy:: Guelbert, Norberto
Espitia Segura, Oscar Mauricio
Amoretti, Carolina
Arteaga Arteaga, Angélica
Atanacio, Nora Graciela
Bazan Natacha, Sabrina
Carvalho, Ellaine Doris Fernandes
Carvalho de Andrade, Maria Denise Fernandes
Denzler, Inés María
Durand, Consuelo
Ribeiro, Erlane
Giugni, Juan Carlos
González, Gabriel
González Moron, Dolores
Guelbert, Guillermo
Hernández Rodriguez, Zulma Janneth
Embiruçu Emilia, Katiane
Kauffman, Marcelo Andrés
Mancilla, Nury Isabel
Marcon, Laureano
Marques Pereira, Alessandra
Fischinger Moura de Souza, Carolina
Muñoz, Victor Adrián
Naranjo Flórez, Ricardo Andrés
Pessoa, André Luiz
Ruiz, María Victoria
Solano Villareal, Martha Luz
Spécola, Norma
Tavera, Lina Marcela
Tello, Javiera
Troncoso Schifferli, Mónica
Ugrina, Sonia
Vaccarezza, María Magdalena
Vergara, Diane
Villanueva, María Mercedes; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism Reports March 2024 38

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Continued improvement in disease manifestations of acid sphingomyelinase deficiency for adults with up to 2 years of olipudase alfa treatment: open-label extension of the ASCEND trial
Autorzy:: Wasserstein, Melissa P.Aff1, IDs13023023029830_cor1
Lachmann, Robin
Hollak, Carla
Barbato, Antonio
Gallagher, Renata C.
Giugliani, Roberto
Guelbert, Norberto Bernardo
Hennermann, Julia B.
Ikezoe, Takayuki
Lidove, Olivier
Mabe, Paulina
Mengel, Eugen
Scarpa, Maurizio
Senates, Ebubekir
Tchan, Michel
Villarrubia, Jesus
Thurberg, Beth L.
Yarramaneni, Abhimanyu
Armstrong, Nicole M.
Kim, Yong
Kumar, Monica; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Transport®NPC: open phase 3 global trial of intravenous hydroxy-propyl-beta-cyclodextrin in patients with Niemann-Pick disease type C1 (NPC1)
Autorzy:: Hastings, Caroline A.
Goker-Alpan, Ozlem
Pena, Loren
Bayarri, Jordi Gascon
Martin-Hernandez, Elena
Sharma, Reena
Chacham, Orna Staretz
Spiegel, Ronen
Mengel, Eugen
Walterfang, Mark
Peters, Heidi
Fung, Victor S.
Kiec-Wilk, Beata
Smith, Nicholas
Giugliani, Roberto
Guelbert, Norberto
Ezgu, Fatih
Ucar, Sema Kalkan
Murray, Bryan J.
Brecht, Andreas F.
Mejia, Joseph; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Recommendations for Evaluation and Management of Pain in Patients With Mucopolysaccharidosis in Latin America
Autorzy:: Politei, Juan M.
Gordillo-González, Gisel
Guelbert, Norberto B.
de Souza, Carolina F. Moura
Lourenço, Charles M.
Solano, Martha L.
Junqueira, Mariana M.
Magalhães, Tatiana S.P.C.
Martins, Ana M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Pain and Symptom Management July 2018 56(1):146-152

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients
Autorzy:: Mole, Sara E.
Schulz, Angela
Badoe, Eben
Berkovic, Samuel F.
de Los Reyes, Emily C.
Dulz, Simon
Gissen, PaulAff1, Aff17
Guelbert, Norberto
Lourenco, Charles M.
Mason, Heather L.
Mink, Jonathan W.
Murphy, Noreen
Nickel, Miriam
Olaya, Joffre E.
Scarpa, Maurizio
Scheffer, Ingrid E.Aff4, Aff18
Simonati, Alessandro
Specchio, Nicola
Von Löbbecke, Ina
Wang, Raymond Y.
Williams, Ruth E.; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Urea cycle disorders in Argentine patients: clinical presentation, biochemical and genetic findings
Autorzy:: Silvera-Ruiz, Silene M.
Arranz, José A.
Häberle, Johannes
Angaroni, Celia J.
Bezard, Miriam
Guelbert, Norberto
Becerra, Adriana
Peralta, Fernanda
de Kremer, Raquel Dodelson
Laróvere, Laura E.; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 14(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Evaluation of the biotinidase activity in hepatic glycogen storage disease patients. Undescribed genetic finding associated with atypical enzymatic behavior: an outlook
Autorzy:: Angaroni, Celia J.
Giner-Ayala, Alicia N.
Hill, Lorena P.
Guelbert, Norberto B.
Paschini-Capra, Ana E.
de Kremer, Raquel Dodelson; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease: Official Journal of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism. October 2010 33(2):289-294

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Identification of a common mutation in mucopolysaccharidosis IVA: correlation among genotype, phenotype, and keratan sulfate
Autorzy:: Tomatsu, Shunji
Dieter, Tatiana
Schwartz, Ida V.
Sarmient, Piedad
Giugliani, Roberto
Barrera, Luis A.
Guelbert, Norberto
Kremer, Raquel
Repetto, Gabriela M.
Gutierrez, Monica A.Aff1, Aff3
Nishioka, Tatsuo
Serrato, Olga Peña
Montaño, Adriana Maria
Yamaguchi, Seiji
Noguchi, Akihiko; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Human Genetics. 49(9):490-494

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Leukodystrophy and CSF Purine Abnormalities Associated with Isolated 3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency
Autorzy:: de Kremer, Raquel Dodelson
Latini, Alexandra
Suormala, Terttu
Baumgartner, E. Regula
Laróvere, Laura
Civallero, Gabriel
Guelbert, Norberto
Paschini-Capra, Ana
Depetris-Boldini, Catalina
Mayor, Carlos Quiroga; Pokaż więcej
Źródło:: Metabolic Brain Disease. March 2002 17(1):13-18

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Enzyme replacement therapy interruption in mucopolysaccharidosis type IVA patients and its impact in different clinical outcomes.
Autorzy:: Politei, Juan
Porras‐Hurtado, Gloria Liliana
Guelbert, Norberto
Fainboim, Alejandro
Horovitz, Dafne Dain Gandelman
Satizábal, José María; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Inherited Metabolic Disease Reports; Mar2021, Vol. 58 Issue 1, p104-113, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: ASAH1 pathogenic variants associated with acid ceramidase deficiency: Farber disease and spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Autorzy:: Elsea, Sarah H.
Solyom, Alexander
Martin, Kirt
Harmatz, Paul
Mitchell, John
Lampe, Christina
Grant, Christina
Selim, Laila
Mungan, Neslihan Oneli
Guelbert, Norberto
Magnusson, Bo
Sundberg, Erik
Puri, Ratna
Kapoor, Seema
Arslan, Nur
DiRocco, Maja
Zaki, Maha
Ozen, Seza
Mahmoud, Iman G.
Ehlert, Karoline; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Sep2020, Vol. 41 Issue 9, p1469-1487, 19p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Guelbert, Norberto"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji