Autor: "Guillem Pintos-Morell" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Transition of patients with metabolic bone disease from paediatric to adult healthcare services: current situation and proposals for improvement
Autorzy:: Enrique Casado
Carlos Gómez-Alonso
Guillem Pintos-Morell
Rosa Bou-Torrent
Ana Coral Barreda-Bonis
José Vicente Torregrosa
José Jesús Broseta-Monzó
Pedro Arango-Sancho
Sara Chocrón-de-Benzaquen
Yoko Olmedilla-Ishishi
Begoña Soler-López; Pokaż więcej
Temat:: Transitional care
Paediatric
Metabolic bone disease
X-linked hypophosphataemia (XLH)
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-15 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/25428c7cb49d4af693e09da1738c21c1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Subcutaneous anti-COVID-19 hyperimmune immunoglobulin for prevention of disease in asymptomatic individuals with SARS-CoV-2 infection: a double-blind, placebo-controlled, randomised clinical trialResearch in context
Autorzy:: Andrea Alemany
Pere Millat-Martinez
Marc Corbacho-Monné
Clara Suñer
Cristina Galvan-Casas
Caty Carrera
Dan Ouchi
Núria Prat
Jordi Ara
Nuria Nadal
Ricard Riel
Blanca Funollet
Carmen Ojeda-Ciurana
Lluis Esteve Balague
Betlem Salvador-González
Anna Forcada Arcarons
Josep Vidal-Alaball
María Isabel Del Cura-González
Ricardo Rodríguez Barrientos
Rafel Ramos-Blanes
Alberto Alum Bou
Elsa Mondou
Mireia Torres
Neus Campins
Ana Sanz
Yonggiang Tang
Miquel Àngel Rodriguez-Arias
Quique Bassat
Bonaventura Clotet
Oriol Mitjà
Adrià Aguilar-Uroz
Adrià Rosell-García-Ufano
Adrián Escudero Planas
Aida Baelo
Ainhoa Villahoz Martín
Alberto Moreno López
Alberto Roldan Ruiz
Alberto Santana Briongos
Alberto Tejera Bodas
Alejandro Alonso-Vallés
Alejandro Fletes-Pérez
Alejandro Hueso-Mor
Alex Boluda
Alex Santamaria
Alicia Santos Diestro
Almudena Revuelta-Álvarez
Álvaro Moreno Moreno
Ana Ortega de Felipe
Ana Chen-Ye
Ana Blázquez Valerón
Ana Belén Rodríguez Pérez
Ana Laura Tristán Morgalo
Ana Luisa Fernández-Allende
Andrea Bagán-Trejo
Andrés Fernández Juan
Ángel Zalve-Cano
Anna Mateo-Martínez
Antonio Valero Galván
Antonio Egidos-Plaja
Ariadna Jorge
Arturo Fraile Torres
Azahara Maria Pareja Leal
Bárbara Viader Castro
Barbara Fernandez Beato
Barbara Naveira Menchen
Beatriz Martin Poyatos
Beatriz García-Martínez
Belén Rodrigo Testillano
Belen Blanco Tejedor
Blanca López Pérez
Blanca Mencía Hernanz
Camila González-Beiras
Carlos Batres
Carmen Nuñez Garcia
Carmen Merino-Rodríguez
Carolina Rodríguez-Gilabert
Celia Bonilla Penedo
Christian Casado Gomez
Claudia Gonzalez Perez
Claudia Galindo-Tomás
Cristina Peral Bolaños
Cristina Blanco-Montes
Cristina Lupu-Yakovleva
Cristina Lopez Ruiz
Cristina Perez Mayoral
Cristina Fornes
Cristobal Garcia Corrochano
Daniel Gallardo Álvarez
Daniel Navarro Sanz
David Sanz Barrio
Debora Ramet Meseguer
Edna Margarita Vera-Jurado
Eduardo Perez Costa
Eilen Junet Bustillos-Sebastian
Elena Palomar Casado
Elena Dorrego Guerrero
Elena Medina Mateos
Elisa Rebeca Aragón Gaspar
Elisabeth Herrero-Vila
Enriqueta Paez Herrera
Esmeralda Rojas Powel
Esther Robres Medialdea
Esther Vall-Ribalta
Eva Lopez Perez
Felicia Mihaela Fer
Fernanda Vazquez Ángeles
Fernando Tirado Bejarano
Ferran Prats-Domenech
Ferran Borràs Martí
Gabriela Ardila-Mejia
Gèlia Costes
Gema Gómez Arquero
Gemma Flores Mateo
Guillem Pintos-Morell
Helena Mira-Centelles
Ignacio Astola Requena
Ignacio Ortega Martin
Iker Leivas-Gutierrez
Irene Escribano Valenciano
Irene Muñoz Gomez
Irina Ortega
Isabel Montserrat-Lloan
Itziar Gamboa
Jacobo Rodríguez de Torres de Paul
Jordi Cahís
Jordi Muñoz-Martinez
Jorge Iglesias Bermejo
Joselvis Virginia Cejas López
Josep Canudas
Juan Antonio García Lucas
Juan Carlos Martínez-Pino
Juana Torres Martínez
Judit Pujol-Corney
Judith González Jiménez
Júlia Gurí
Julio Labella Martín
Laia Garcia-Cano
Lara Sonsoles Perez Plata
Laura Muñoz Álvaro
Laura Rodríguez Andrés
Laura Vega Ruiz
Laura Cuevas Valiente
Laura Díaz Rodríguez
Laura Puigros
Lavinia Oristina Rciorang
Leticia Escudero
Liliana Figueroa Caballero
Lluna Ferrerfàbrega-Costals
Lucía Costafreda-Hernández
Lucía De-Paúl
Luis González Fernández-Medina
Ma Carmen Moliner Prada
Ma Cristina Berriochoa Martínez de Pisón
Maria Blanco Blasco
Maria Gil Jorge
María Cortijo Caballero
Maria Ubals
Maria Gordillo
Maria Alicia Guilloto López
Maria Concepción Moreno Calvo
María del Rosario Gil García
María Inmaculada Dueñas Román
Maria Josefa Gonzalez Sanchez
María Luisa Nicolás Campoy
Maria Luz González Velayos
Mario Mejías Zori
Mario Oliva Maqueda
Mario Caño de la Cruz
Mariona Palau-Morral
Marta Martín-Muñoz
Marta Cereceda Meca
Marta Díaz Urbina
Martha VerónicaPlazas
Martí Vall-Mayans
Martí Blasco
Mary Jane Chu-Sifuentes
Miguel García de Villasladad Peñaranda
Miguel Hernanz Sotoca
Miguel Iglesias Gonzalez
Miguel Ángel Labrador-Galván
Miguel Rodrigo de Vivar Azcarate
Miquel Gil-Fibla
Miquel Formentí-Pallarés
Mireia Esteve-Tugues
Miriam Juanes Perez
Miriam López Rubio
Mirian Recuero Renales
Mònica Hijós-Rullo
Montserrat Lleonart-Abadia
Nadia Finelli
Naiara Rojas-Bertier
Nataly Reyes-Calderón
Nerea Casado Larrañaga
Nerea Nuria Zurita Castrosin
Noélia Álvarez-Nieto
Nuria Leiva-Mora
Olga Tomillo-Martín
Omar Belghazi
Oriol Buscà
Pablo Mendoza Cediel
Pablo Macedo
Patricia Rodríguez Barroso
Patricia Ruiz Álvarez
Patricia Morales López
Patricia Jimenez Vara de Rey
Paz Lozano Ginés
Pilar Bris Rodriguez
Pilar Martínez-Alamillo
Rafa Salmerón Martínez
Raquel Botello Ariza
Raquel Vaquero Mena
Raquel González-Alonso
Raul Kaczmarczyk
Rita Barnadas Vintró
Rodrigo Hontecillas Martínez
Rosa Ribot-Rodríguez
Rosa Escobar-Sánchez
Rosario Paloma Montes Trinidad
Rubén Martínez Quintana
Ruben Arnay Arrogante
Ruben Berjon Sanchez
Ruben Picazo Navarro
Rubén Bastos
Samuel Martín Molinero
Samuel Dan Israel-Benchaya
Sandra Muñoz-Burguillo
Sandra Rodríguez-Salvador
Sara Avila
Sara Corral Gayubas
Sergio Nuñez Sánchez
Sofía Torres Weber
Susana Encabo Lopez
Teresa Torices Rasines
Valentí Sallas
Verónica Curto-Vicente
Verónica Gómez Hijosa
Verónica Daimiel-Pedrote
Verónica Gozalo
Vicente Barrios López
Virginia Ivette Castillo Montoya
Yuri Espinoza Pérez
María CristinaBerriochoa Martínez de Pisón
David Muñoz Castillo
Carlos Donato
Isabel García García; Pokaż więcej
Temat:: Hyperimmune immunoglobulin
Antibody therapies
COVID-19
SARS-CoV-2
Outpatients
Asymptomatic individuals
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: EClinicalMedicine, Vol 57, Iss , Pp 101898- (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2589537023000755; https://doaj.org/toc/2589-5370
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/f1285e4c1aec4005a0de1e806cb0ea03 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry
Autorzy:: Michael Beck
Uma Ramaswami
Elizabeth Hernberg-Ståhl
Derralynn A. Hughes
Christoph Kampmann
Atul B. Mehta
Kathleen Nicholls
Dau-Ming Niu
Guillem Pintos-Morell
Ricardo Reisin
Michael L. West
Jörn Schenk
Christina Anagnostopoulou
Jaco Botha
Roberto Giugliani; Pokaż więcej
Temat:: Agalsidase alfa
Enzyme replacement therapy
Fabry disease
Cardiovascular outcomes
Renal outcomes
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-14 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/2531f008988d4f348d67169f6b92893c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Clinical features and health-related quality of life in adult patients with mucopolysaccharidosis IVA: the Spanish experience
Autorzy:: Pilar Quijada-Fraile
Elena Arranz Canales
Elena Martín-Hernández
María Juliana Ballesta-Martínez
Encarna Guillén-Navarro
Guillem Pintos-Morell
Marc Moltó-Abad
David Moreno-Martínez
Salvador García Morillo
Javier Blasco-Alonso
María Luz Couce
Ricardo Gil Sánchez
Elisenda Cortès-Saladelafont
Mónica A. López Rodríguez
María Teresa García-Silva
Montserrat Morales Conejo; Pokaż więcej
Temat:: Elosulfase alfa
Health-related quality of life
Mobility
Morquio A syndrome
Mucopolysaccharidosis IVA
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/45d102193e154f53a8b2f74d26c527a5 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Extracellular vesicles from recombinant cell factories improve the activity and efficacy of enzymes defective in lysosomal storage disorders
Autorzy:: Joaquin Seras‐Franzoso
Zamira V. Díaz‐Riascos
José Luis Corchero
Patricia González
Natalia García‐Aranda
Mònica Mandaña
Roger Riera
Ana Boullosa
Sandra Mancilla
Alba Grayston
Marc Moltó‐Abad
Elena Garcia‐Fruitós
Rosa Mendoza
Guillem Pintos‐Morell
Lorenzo Albertazzi
Anna Rosell
Josefina Casas
Antonio Villaverde
Simó Schwartz Jr
Ibane Abasolo; Pokaż więcej
Temat:: alpha‐galactosidase A
drug delivery
enzyme replacement therapy
Fabry disease
lysosomal storage disorders
N‐sulfoglucosamine sulfohydrolase
Cytology
QH573-671
Źródło:: Journal of Extracellular Vesicles, Vol 10, Iss 5, Pp n/a-n/a (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2001-3078
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/017c9b6b0e7544dbad5fbbce1391a4b6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Characterization of RAN Translation and Antisense Transcription in Primary Cell Cultures of Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
Autorzy:: Emma Koehorst
Judit Núñez-Manchón
Alfonsina Ballester-López
Miriam Almendrote
Giuseppe Lucente
Andrea Arbex
Jakub Chojnacki
Rafael P. Vázquez-Manrique
Ana Pilar Gómez-Escribano
Guillem Pintos-Morell
Jaume Coll-Cantí
Alba Ramos-Fransi
Alicia Martínez-Piñeiro
Mònica Suelves
Gisela Nogales-Gadea; Pokaż więcej
Temat:: RAN translation
antisense transcription
myotonic dystrophies
primary cell cultures
phenotypic modulators
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 23, p 5520 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/23/5520; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b68277af270c4aeaafa08277017bb75c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Elosulfase alfa for mucopolysaccharidosis type IVA: Real-world experience in 7 patients from the Spanish Morquio-A early access program
Autorzy:: Guillem Pintos-Morell
Javier Blasco-Alonso
María L. Couce
Luís G. Gutiérrez-Solana
Encarna Guillén-Navarro
Mar O'Callaghan
Mireia del Toro; Pokaż więcej
Temat:: Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 15, Iss , Pp 116-120 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426917301714; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1f77c5dc79bb44c49260e6df081c6923 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Long-term outcomes with agalsidase alfa enzyme replacement therapy: Analysis using deconstructed composite events
Autorzy:: Michael Beck
Derralynn Hughes
Christoph Kampmann
Guillem Pintos-Morell
Uma Ramaswami
Michael L. West
Roberto Giugliani; Pokaż więcej
Temat:: Fabry disease
Enzyme replacement therapy
Agalsidase alfa
Long-term effectiveness
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 14, Iss C, Pp 31-35 (2018)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426917301039; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e7c83efdc0d2407da99a51dc0b6bdaa4 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update
Autorzy:: Alfredo Santalla
Gisela Nogales-Gadea
Alberto Blázquez Encinar
Irene Vieitez
Adrian González-Quintana
Pablo Serrano-Lorenzo
Inés García Consuegra
Sara Asensio
Alfonsina Ballester-Lopez
Guillem Pintos-Morell
Jaume Coll-Cantí
Helios Pareja-Galeano
Jorge Díez-Bermejo
Margarita Pérez
Antoni L. Andreu
Tomàs Pinós
Joaquín Arenas
Miguel A. Martín
Alejandro Lucia; Pokaż więcej
Temat:: McArdle disease
Spanish patients
Genotype
Phenotype
Glycogenosis type V
Biotechnology
TP248.13-248.65
Genetics
QH426-470
Źródło:: BMC Genomics, Vol 18, Iss S8, Pp 39-47 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12864-017-4188-2; https://doaj.org/toc/1471-2164
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/59b83f2c1ec94ef6ac54173fb34c8252 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Biomarkers in Fabry Disease. Implications for Clinical Diagnosis and Follow-up
Autorzy:: Clara Carnicer-Cáceres
Jose Antonio Arranz-Amo
Cristina Cea-Arestin
Maria Camprodon-Gomez
David Moreno-Martinez
Sara Lucas-Del-Pozo
Marc Moltó-Abad
Ariadna Tigri-Santiña
Irene Agraz-Pamplona
Jose F Rodriguez-Palomares
Jorge Hernández-Vara
Mar Armengol-Bellapart
Mireia del-Toro-Riera
Guillem Pintos-Morell; Pokaż więcej
Temat:: fabry disease
classic phenotype
late-onset phenotype
biomarkers
cardiomyopathy
chronic kidney disease
Medicine
Źródło:: Journal of Clinical Medicine, Vol 10, Iss 8, p 1664 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2077-0383/10/8/1664; https://doaj.org/toc/2077-0383
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/59c9a80aa0884945976279eb1f394f06 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Preliminary Findings on CTG Expansion Determination in Different Tissues from Patients with Myotonic Dystrophy Type 1
Autorzy:: Alfonsina Ballester-Lopez
Emma Koehorst
Ian Linares-Pardo
Judit Núñez-Manchón
Miriam Almendrote
Giuseppe Lucente
Andrea Arbex
Carles Puente
Alejandro Lucia
Darren G. Monckton
Sarah A. Cumming
Guillem Pintos-Morell
Jaume Coll-Cantí
Alba Ramos-Fransi
Alicia Martínez-Piñeiro
Gisela Nogales-Gadea; Pokaż więcej
Temat:: myotonic dystrophy type 1
somatic instability
CTG expansion
blood
muscle
skin
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 11, Iss 11, p 1321 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/11/1321; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/c23b4ed3218f4218889c8b19c739ef1e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: A coordinated transition model for patients with cystinosis: from pediatric to adult care
Autorzy:: Gema Ariceta
Juan Antonio Camacho
Matilde Fernández-Obispo
Aurora Fernández-Polo
Josep Gámez
Judit García-Villoria
Enrique Lara
Pere Leyes
Nieves Martín-Begué
Manel Perelló
Guillem Pintos-Morell
Roser Torra
J. Vicenç Torregrosa
Sandra Torres-Sierra
Anna Vila-Santandreu
Ana Güell
Grupo T-CiS.bcn; Pokaż więcej
Temat:: Transition
Adolescent
Cystinosis
Kidney transplant
Adherence
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło:: Nefrología (English Edition), Vol 36, Iss 6, Pp 616-630 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251416301419; https://doaj.org/toc/2013-2514
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/bf662c6eb1d2437dacc4f9252caf1495 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Transición coordinada del paciente con cistinosis desde la medicina pediátrica a la medicina del adulto
Autorzy:: Gema Ariceta
Juan Antonio Camacho
Matilde Fernández-Obispo
Aurora Fernández-Polo
Josep Gámez
Judit García-Villoria
Enrique Lara
Pere Leyes
Nieves Martín-Begué
Manel Perelló
Guillem Pintos-Morell
Roser Torra
J. Vicens Torregrosa
Sandra Torres-Sierra
Anna Vila-Santandreu
Ana Güell
Grupo T-CiS.bcn; Pokaż więcej
Temat:: Transición
Adolescente
Cistinosis
Trasplante renal
Adherencia
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło:: Nefrología, Vol 36, Iss 6, Pp 616-630 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699516300765; https://doaj.org/toc/0211-6995
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ba58bc4463c4452c90cac5bc60144f22 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Mutations in SLC39A14 disrupt manganese homeostasis and cause childhood-onset parkinsonism–dystonia
Autorzy:: Karin Tuschl
Esther Meyer
Leonardo E. Valdivia
Ningning Zhao
Chris Dadswell
Alaa Abdul-Sada
Christina Y. Hung
Michael A. Simpson
W. K. Chong
Thomas S. Jacques
Randy L. Woltjer
Simon Eaton
Allison Gregory
Lynn Sanford
Eleanna Kara
Henry Houlden
Stephan M. Cuno
Holger Prokisch
Lorella Valletta
Valeria Tiranti
Rasha Younis
Eamonn R. Maher
John Spencer
Ania Straatman-Iwanowska
Paul Gissen
Laila A. M. Selim
Guillem Pintos-Morell
Wifredo Coroleu-Lletget
Shekeeb S. Mohammad
Sangeetha Yoganathan
Russell C. Dale
Maya Thomas
Jason Rihel
Olaf A. Bodamer
Caroline A. Enns
Susan J. Hayflick
Peter T. Clayton
Philippa B. Mills
Manju A. Kurian
Stephen W. Wilson; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 7, Iss 1, Pp 1-16 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/122cc65e3ed24026b35cd38223a5fe6b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: The Need for Establishing a Universal CTG Sizing Method in Myotonic Dystrophy Type 1
Autorzy:: Alfonsina Ballester-Lopez
Ian Linares-Pardo
Emma Koehorst
Judit Núñez-Manchón
Guillem Pintos-Morell
Jaume Coll-Cantí
Miriam Almendrote
Giuseppe Lucente
Andrea Arbex
Jonathan J. Magaña
Nadia M. Murillo-Melo
Alejandro Lucia
Darren G. Monckton
Sarah A. Cumming
Alba Ramos-Fransi
Alicia Martínez-Piñeiro
Gisela Nogales-Gadea; Pokaż więcej
Temat:: CTG expansion size
myotonic dystrophy type 1
long PCR
small pool-PCR
age of disease onset
Genetics
QH426-470
Źródło:: Genes, Vol 11, Iss 7, p 757 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.mdpi.com/2073-4425/11/7/757; https://doaj.org/toc/2073-4425
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/a84f4a98385b4725bbb12f6fc7d54cb9 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Long-term effectiveness of agalsidase alfa enzyme replacement in Fabry disease: A Fabry Outcome Survey analysis
Autorzy:: Michael Beck
Derralynn Hughes
Christoph Kampmann
Sylvain Larroque
Atul Mehta
Guillem Pintos-Morell
Uma Ramaswami
Michael West
Anna Wijatyk
Roberto Giugliani; Pokaż więcej
Temat:: Fabry disease
Enzyme replacement therapy
Agalsidase alfa
Long-term effectiveness
Medicine (General)
R5-920
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: Molecular Genetics and Metabolism Reports, Vol 3, Iss C, Pp 21-27 (2015)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2214426915000099; https://doaj.org/toc/2214-4269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/97a3fe78dcec46caaa4ca6f0f46ed18f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: A 15-Year Perspective of the Fabry Outcome Survey
Autorzy:: Roberto Giugliani MD, PhD
Dau-Ming Niu MD, PhD
Uma Ramaswami MD
Michael West MD
Derralynn Hughes MD
Christoph Kampmann MD, PhD
Guillem Pintos-Morell MD, PhD
Kathleen Nicholls MD
Jörn-Magnus Schenk MD, PhD
Michael Beck MD; Pokaż więcej
Temat:: Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Journal of Inborn Errors of Metabolism and Screening, Vol 4 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2326-4594
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/63f79614ee0b4238ae2229500163e13e Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Gender Differences in the Application of Spanish Criteria for Initiation of Enzyme Replacement Therapy for Fabry Disease in the Fabry Outcome Survey
Autorzy:: Miguel-Ángel Barba-Romero
Guillem Pintos-Morell; Pokaż więcej
Temat:: agalsidase alfa
enzyme replacement therapy
Fabry disease
Fabry Outcome Survey (FOS)
gender differences
Spain
women
Biology (General)
QH301-705.5
Chemistry
QD1-999
Źródło:: International Journal of Molecular Sciences, Vol 17, Iss 12, p 1965 (2016)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.mdpi.com/1422-0067/17/12/1965; https://doaj.org/toc/1422-0067
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/fa7f0994272d44f587962991d3352ad5 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Cistinosis en pacientes adolescentes y adultos: Recomendaciones para la atención integral de la cistinosis
Autorzy:: Gema Ariceta
Juan Antonio Camacho
Matilde Fernández-Obispo
Aurora Fernández-Polo
Josep Gamez
Judit García-Villoria
Enrique Lara Monteczuma
Pere Leyes
Nieves Martín-Begué
Federico Oppenheimer
Manel Perelló
Guillem Pintos Morell
Roser Torra
Anna Vila Santandreu
Ana Güell
Grupo T-CiS.bcn; Pokaż więcej
Temat:: Cistinosis
Cisteamina
Síndrome de Fanconi, Cistina intraleucocitaria
Transición
Adherencia
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło:: Nefrología, Vol 35, Iss 3, Pp 304-321 (2015)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0211699515000338; https://doaj.org/toc/0211-6995
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6b3dda5c40ab464b9ee3c5c5b0c3f5c8 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Cystinosis in adult and adolescent patients: Recommendations for the comprehensive care of cystinosis
Autorzy:: Gema Ariceta
Juan Antonio Camacho
Matilde Fernández-Obispo
Aurora Fernández-Polo
Josep Gamez
Judit García-Villoria
Enrique Lara Monteczuma
Pere Leyes
Nieves Martín-Begué
Federico Oppenheimer
Manel Perelló
Guillem Pintos Morell
Roser Torra
Anna Vila Santandreu
Ana Güell
Grupo T-CiS.bcn; Pokaż więcej
Temat:: Cystinosis
Cysteamine
Fanconi syndrome
White blood cell (WBC) cystine levels
Transition
Adherence
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło:: Nefrología (English Edition), Vol 35, Iss 3, Pp 304-321 (2015)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2013251415000383; https://doaj.org/toc/2013-2514
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/db7f2601834a4bd1809ae5488fa06f86 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Guillem Pintos-Morell"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język