Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Guillen Sacoto, Maria J."" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Congenital cervical spine malformation due to bi‐allelic RIPPLY2 variants in spondylocostal dysostosis type 6.
Autorzy :
Wegler, Meret
Roth, Christian
Schumann, Eckehard
Kogan, Jillene
Totten, Ellen
Guillen Sacoto, Maria J.
Abou Jamra, Rami
Hornemann, Frauke
Pokaż więcej
Temat :
CERVICAL vertebrae
SPINAL canal
SPINAL stenosis
HUMAN abnormalities
PHENOTYPES
SOMITE
Źródło :
Clinical Genetics; Apr2021, Vol. 99 Issue 4, p565-571, 7p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Recessive mutations in ATP8A2 cause severe hypotonia, cognitive impairment, hyperkinetic movement disorders and progressive optic atrophy
Autorzy :
McMillan, Hugh J.
Telegrafi, Aida
Singleton, Amanda
Cho, Megan T.
Lelli, Daniel
Lynn, Francis C.Aff4, Aff5
Griffin, Julie
Asamoah, Alexander
Rinne, Tuula
Erasmus, Corrie E.
Koolen, David A.
Haaxma, Charlotte A.
Keren, Boris
Doummar, Diane
Mignot, CyrilAff10, Aff12, Aff13
Thompson, Islay
Velsher, Lea
Dehghani, MohammadrezaAff15, Aff16
Vahidi Mehrjardi, Mohammad YahyaAff16, Aff17
Maroofian, Reza
Tchan, MichelAff19, Aff20
Simons, Cas
Christodoulou, John
Martín-Hernández, Elena
Guillen Sacoto, Maria J.
Henderson, Lindsay B.
McLaughlin, Heather
Molday, Laurie L.Aff24, Aff25
Molday, Robert S.Aff24, Aff25
Yoon, GraceAff26, Aff27
Pokaż więcej
Źródło :
Orphanet Journal of Rare Diseases. 13(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype.
Autorzy :
Yigit, Gökhan
Saida, Ken
DeMarzo, Danielle
Miyake, Noriko
Fujita, Atsushi
Yang Tan, Tiong
White, Susan M.
Wadley, Alexandrea
Toliat, Mohammad R.
Motameny, Susanne
Franitza, Marek
Stutterd, Chloe A.
Chong, Pin F.
Kira, Ryutaro
Sengoku, Toru
Ogata, Kazuhiro
Guillen Sacoto, Maria J.
Fresen, Christine
Beck, Bodo B.
Nürnberg, Peter
Pokaż więcej
Źródło :
Human Mutation; Mar2020, Vol. 41 Issue 3, p591-599, 9p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies