- Tytuł:
- Genome sequencing with comprehensive variant calling identifies structural variants and repeat expansions in a large fraction of individuals with ataxia and/or neuromuscular disorders
- Autorzy:
- Temat:
-
neuromuscular disorders
genome sequencing
single nucleotide variant
structural variant
repeat expansion
ataxia
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429 - Źródło:
- Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1170005/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/279974e3e659446ebf76b3c16f6f97bf  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe