Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY"" wg kryterium: Temat

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 182
Tytuł:
"Eye genetics at the fork in the road" 2017 Franceschetti Lecture, Leeds UK.
Autorzy:
Mackey D; The University of Western Australia , Perth, Australia.; Lions Eye Institute , Nedlands, Australia.
Pokaż więcej
Źródło:
Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2020 Jun; Vol. 41 (3), pp. 201-207. Date of Electronic Publication: 2020 May 03.
Typ publikacji:
Journal Article; Lecture; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Genetic Therapy*
Mutation*
Eye Diseases/*diagnosis
Eye Diseases/*therapy
Eye Proteins/*genetics
Eye Diseases/genetics ; Humans
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Ketogenic treatment reduces the percentage of a LHON heteroplasmic mutation and increases mtDNA amount of a LHON homoplasmic mutation.
Autorzy:
Emperador S; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, C/ Miguel Servet, 177. 50013, Zaragoza, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Av. San Juan Bosco, 13. 50009, Zaragoza, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Av. Monforte de Lemos, 3-5. Pabellon 11, Planta 0. 28029, Madrid, Spain.
López-Gallardo E; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, C/ Miguel Servet, 177. 50013, Zaragoza, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Av. San Juan Bosco, 13. 50009, Zaragoza, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Av. Monforte de Lemos, 3-5. Pabellon 11, Planta 0. 28029, Madrid, Spain.
Hernández-Ainsa C; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, C/ Miguel Servet, 177. 50013, Zaragoza, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Av. San Juan Bosco, 13. 50009, Zaragoza, Spain.
Habbane M; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, C/ Miguel Servet, 177. 50013, Zaragoza, Spain.
Montoya J; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, C/ Miguel Servet, 177. 50013, Zaragoza, Spain.; Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Av. San Juan Bosco, 13. 50009, Zaragoza, Spain.; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Av. Monforte de Lemos, 3-5. Pabellon 11, Planta 0. 28029, Madrid, Spain.
Bayona-Bafaluy MP; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, C/ Miguel Servet, 177. 50013, Zaragoza, Spain. .; Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Av. San Juan Bosco, 13. 50009, Zaragoza, Spain. .; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Av. Monforte de Lemos, 3-5. Pabellon 11, Planta 0. 28029, Madrid, Spain. .
Ruiz-Pesini E; Departamento de Bioquímica, Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, C/ Miguel Servet, 177. 50013, Zaragoza, Spain. .; Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) de Aragón, Av. San Juan Bosco, 13. 50009, Zaragoza, Spain. .; Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Av. Monforte de Lemos, 3-5. Pabellon 11, Planta 0. 28029, Madrid, Spain. .; Fundación ARAID, ARAID, Av. de Ranillas, 1-D. Planta 2º, oficina B. 50018, Zaragoza, Spain. .
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2019 Jun 21; Vol. 14 (1), pp. 150. Date of Electronic Publication: 2019 Jun 21.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
DNA, Mitochondrial/*genetics
Mutation/*genetics
Optic Atrophy, Hereditary, Leber/*genetics
Diet, Ketogenic ; Female ; Humans ; Male ; Point Mutation/genetics
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Leber’s Hereditary Optic Neuropathy as a Promising Disease for Gene Therapy Development
Autorzy:
Karaarslan, Cuneyt
Pokaż więcej
Źródło:
Advances in Therapy. 36(12):3299-3307
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Leber hereditary optic neuropathy due to a new ND1 mutation.
Autorzy:
Soldath P; a Faculty of Health and Medical Sciences , University of Copenhagen , Copenhagen , Denmark.; b Copenhagen Neuromuscular Center , Department of Neurology , Rigshospitalet, Copenhagen , Denmark.
Wegener M; a Faculty of Health and Medical Sciences , University of Copenhagen , Copenhagen , Denmark.; c Department of Ophthalmology , Rigshospitalet, Copenhagen , Denmark.
Sander B; c Department of Ophthalmology , Rigshospitalet, Copenhagen , Denmark.
Rosenberg T; a Faculty of Health and Medical Sciences , University of Copenhagen , Copenhagen , Denmark.; c Department of Ophthalmology , Rigshospitalet, Copenhagen , Denmark.
Duno M; d Department of Clinical Genetics , Rigshospitalet, Copenhagen , Denmark.
Wibrand F; d Department of Clinical Genetics , Rigshospitalet, Copenhagen , Denmark.
Vissing J; a Faculty of Health and Medical Sciences , University of Copenhagen , Copenhagen , Denmark.; b Copenhagen Neuromuscular Center , Department of Neurology , Rigshospitalet, Copenhagen , Denmark.
Pokaż więcej
Źródło:
Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2017 Sep-Oct; Vol. 38 (5), pp. 480-485. Date of Electronic Publication: 2017 Jan 31.
Typ publikacji:
Case Reports; Journal Article
MeSH Terms:
Mutation*
DNA, Mitochondrial/*genetics
NADH Dehydrogenase/*genetics
Optic Atrophy, Hereditary, Leber/*diagnosis
Optic Atrophy, Hereditary, Leber/*genetics
Adolescent ; Adult ; Female ; Humans ; Middle Aged ; Nerve Fibers/pathology ; Polymerase Chain Reaction ; Retinal Ganglion Cells/pathology ; Tomography, Optical Coherence ; Visual Acuity/physiology ; Visual Fields/physiology ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Mitochondrial haplogroup D4j specific variant m.11696G > a(MT-ND4) may increase the penetrance and expressivity of the LHON-associated m.11778G > a mutation in Chinese pedigrees.
Autorzy:
Xie S; a Department of Ophthalmology , Xingtai Eye Hospital , Xingtai , Hebei , China.
Zhang J; b Institute of Genetics , Zhejiang University School of Medicine , Hangzhou , Zhejiang , China.; c School of Ophthalmology and Optometry , Wenzhou Medical University , Wenzhou , Zhejiang , China.
Sun J; b Institute of Genetics , Zhejiang University School of Medicine , Hangzhou , Zhejiang , China.
Zhang M; a Department of Ophthalmology , Xingtai Eye Hospital , Xingtai , Hebei , China.
Zhao F; c School of Ophthalmology and Optometry , Wenzhou Medical University , Wenzhou , Zhejiang , China.; d Attardi Institute of Mitochondrial Biomedicine , Wenzhou Medical University , Wenzhou , Zhejiang , China.
Wei QP; e Department of Ophthalmology , Dongfang Hospital, Beijing University of Chinese Medicine and Pharmacology , Beijing , China.
Tong Y; c School of Ophthalmology and Optometry , Wenzhou Medical University , Wenzhou , Zhejiang , China.
Liu X; c School of Ophthalmology and Optometry , Wenzhou Medical University , Wenzhou , Zhejiang , China.
Zhou X; c School of Ophthalmology and Optometry , Wenzhou Medical University , Wenzhou , Zhejiang , China.
Jiang P; b Institute of Genetics , Zhejiang University School of Medicine , Hangzhou , Zhejiang , China.; f Collaborative Innovation Center for Diagnosis and Treatment of Infectious Diseases , Zhejiang University , Hangzhou , China.
Ji Y; b Institute of Genetics , Zhejiang University School of Medicine , Hangzhou , Zhejiang , China.
Guan MX; a Department of Ophthalmology , Xingtai Eye Hospital , Xingtai , Hebei , China.; f Collaborative Innovation Center for Diagnosis and Treatment of Infectious Diseases , Zhejiang University , Hangzhou , China.; g Division of Pathology , Cincinnati Children's Hospital Medical Center , Cincinnati , OH , USA.
Pokaż więcej
Źródło:
Mitochondrial DNA. Part A, DNA mapping, sequencing, and analysis [Mitochondrial DNA A DNA Mapp Seq Anal] 2017 May; Vol. 28 (3), pp. 434-441. Date of Electronic Publication: 2016 Jan 22.
Typ publikacji:
Journal Article
MeSH Terms:
Mutation*
NADH Dehydrogenase/*genetics
Optic Atrophy, Hereditary, Leber/*metabolism
Adolescent ; Adult ; Asian People/genetics ; Child ; DNA Mutational Analysis ; DNA, Mitochondrial ; Female ; Humans ; Male ; Optic Atrophy, Hereditary, Leber/genetics ; Pedigree ; Penetrance ; Young Adult
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 182

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies