Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""HOISCHEN, A"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
Wyświetlanie 1-20 z 1025
Tytuł:
Implementation of Early Next-Generation Sequencing for Inborn Errors of Immunity: A Prospective Observational Cohort Study of Diagnostic Yield and Clinical Implications in Dutch Genome Diagnostic Centers
Autorzy:
Kim Elsink
Manon M. H. Huibers
Iris H. I. M. Hollink
Annet Simons
Evelien Zonneveld-Huijssoon
Lars T. van der Veken
Helen L. Leavis
Stefanie S. V. Henriet
Marcel van Deuren
Frank L. van de Veerdonk
Judith Potjewijd
Dagmar Berghuis
Virgil A. S. H. Dalm
Clementien L. Vermont
Annick A. J. M. van de Ven
Annechien J. A. Lambeck
Kristin M. Abbott
P. Martin van Hagen
Godelieve J. de Bree
Taco W. Kuijpers
Geert W. J. Frederix
Mariëlle E. van Gijn
Joris M. van Montfrans
the Genetics First for Primary Immunodeficiency Disorders Consortium
Aerde van, KJ
Altenburg, J
Armbrust W
Barendregt, BH
Berg van den, JM
Bredius, RGM
Buddingh, EP
Burg van der, M
Ellerbroek, PM
Ernst, RF
Fraaij, PLA
Hermans, M
Hoischen, A
Hout van der, AH
Jansen, MHA
Jolink, H
Jonkers, RE
Laar van, JAM
Leeuw de, K
Legger, GE
Leijten, EFA
Limper, M
Lindemans, CA
Oever ten, J
Pieterse, M
Rombach, SM
Rossum van, AMC
Rutgers, A
Santen, GWE
Schölvinck, EH
Simon, A
Stol, K
Vervenne RML
Pokaż więcej
Temat:
next-generation sequencing
inborn errors of immunity
diagnostic yield
gene panel
clinical implication
Immunologic diseases. Allergy
RC581-607
Źródło:
Frontiers in Immunology, Vol 12 (2021)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fimmu.2021.780134/full; https://doaj.org/toc/1664-3224
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/1589a20c7b90482f8384cabc050aeb63  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
“Deficiency in ELF4, X-Linked”: a Monogenic Disease Entity Resembling Behçet’s Syndrome and Inflammatory Bowel Disease
Autorzy:
Olyha, Sam J.
O’Connor, Shannon K.Aff2, Aff3
Kribis, Marat
Bucklin, Molly L.
Uthaya Kumar, Dinesh Babu
Tyler, Paul M.
Alam, Faiad
Jones, Kate M.
Sheikha, HassanAff1, Aff2
Konnikova, LizaAff2, Aff5, Aff6, Aff7
Lakhani, Saquib A.Aff2, Aff8
Montgomery, Ruth R.
Catanzaro, Jason
Du, HongqiangAff10, Aff11, Aff12, Aff13
DiGiacomo, Daniel V.
Rothermel, Holly
Moran, Christopher J.
Fiedler, KarolineAff17, Aff18
Warner, Neil
Hoppenreijs, Esther P.A.H.
van der Made, Caspar I.
Hoischen, Alexander
Olbrich, PeterAff21, Aff22, Aff23
Neth, OlafAff21, Aff22
Rodríguez-Martínez, Alejandro
Lucena Soto, José Manuel
van Rossum, Annemarie M.C.Aff26, Aff27
Dalm, Virgil A.S.H.Aff28, Aff29, Aff30
Muise, Aleixo M.Aff17, Aff18, Aff31
Lucas, Carrie L.Aff1, Aff7, IDs10875023016108_cor30
Pokaż więcej
Źródło:
Journal of Clinical Immunology: International Journal of Inborn Errors of Immunity and Related Diseases. 44(2)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Assessment of parental mosaicism rates in neurodevelopmental disorders caused by apparent de novo pathogenic variants using deep sequencing
Autorzy:
François Lecoquierre
Kévin Cassinari
Nathalie Drouot
Angèle May
Steeve Fourneaux
Francoise Charbonnier
Celine Derambure
Sophie Coutant
Pascale Saugier-Veber
Alexander Hoischen
Camille Charbonnier
Gaël Nicolas
Pokaż więcej
Temat:
Medicine
Science
Źródło:
Scientific Reports, Vol 14, Iss 1, Pp 1-7 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/6d5713aaaa4444979daf4c8e8565c653  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Systematic analysis of paralogous regions in 41,755 exomes uncovers clinically relevant variation
Autorzy:
Steyaert, WouterAff1, Aff2
Haer-Wigman, Lonneke
Pfundt, Rolph
Hellebrekers, Debby
Steehouwer, Marloes
Hampstead, Juliet
de Boer, ElkeAff1, Aff4
Stegmann, Alexander
Yntema, Helger
Kamsteeg, Erik-Jan
Brunner, HanAff1, Aff3
Hoischen, AlexanderAff1, Aff2, Aff5
Gilissen, ChristianAff1, Aff2, IDs41467023425319_cor13
Pokaż więcej
Źródło:
Nature Communications. 14(1)
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Comprehensive de novo mutation discovery with HiFi long-read sequencing
Autorzy:
Kucuk, ErdiAff1, Aff2
van der Sanden, Bart P. G. H.Aff1, Aff3
O’Gorman, Luke
Kwint, Michael
Derks, Ronny
Wenger, Aaron M.
Lambert, Christine
Chakraborty, Shreyasee
Baybayan, Primo
Rowell, William J.
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff5, Aff6
Vissers, Lisenka E. L. M.Aff1, Aff3
Hoischen, AlexanderAff1, Aff2, Aff7, IDs13073023011836_cor13
Gilissen, ChristianAff1, Aff2, IDs13073023011836_cor14
Pokaż więcej
Źródło:
Genome Medicine. 15(1)
Czasopismo naukowe
Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
Tytuł:
Clonal hematopoiesis is associated with cardiovascular events in patients with stable coronary artery disease
Autorzy:
Mihaela I. Dregoesc
Helin Tercan
Adrian B. Țigu
Siroon Bekkering
Leo AB. Joosten
Mihai G. Netea
Rosanne C. van Deuren
Alexander Hoischen
Niels P. Riksen
Adrian C. Iancu
Pokaż więcej
Temat:
Health sciences
Cardiovascular medicine
Science
Źródło:
iScience, Vol 27, Iss 4, Pp 109472- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S258900422400693X; https://doaj.org/toc/2589-0042
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/f86bcc0f47134c969cae7c331a450621  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Systematic analysis of paralogous regions in 41,755 exomes uncovers clinically relevant variation
Autorzy:
Wouter Steyaert
Lonneke Haer-Wigman
Rolph Pfundt
Debby Hellebrekers
Marloes Steehouwer
Juliet Hampstead
Elke de Boer
Alexander Stegmann
Helger Yntema
Erik-Jan Kamsteeg
Han Brunner
Alexander Hoischen
Christian Gilissen
Pokaż więcej
Temat:
Science
Źródło:
Nature Communications, Vol 14, Iss 1, Pp 1-13 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/b6807c8412374d2aa25e893290d2b4c6  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
P819: Genome-wide resolution of highly homologous genes using long-read PacBio HiFi sequencing
Autorzy:
Xiao Chen
Egor Dolzhenko
Emily Farrow
Isabelle Thiffault
Alexander Hoischen
Tomi Pastinen
Michael Eberle
Pokaż więcej
Temat:
Genetics
QH426-470
Medicine
Źródło:
Genetics in Medicine Open, Vol 2, Iss , Pp 101730- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2949774424008768; https://doaj.org/toc/2949-7744
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/11fc808128fd48f381faad5e2499c307  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Association Between Clonal Hematopoiesis Driver Mutations, Immune Cell Function, and the Vasculometabolic Complications of Obesity
Autorzy:
Helin Tercan
Benjamin C. Cossins
Rosanne C. van Deuren
Joost H. W. Rutten
Leo A. B. Joosten
Mihai G. Netea
Alexander Hoischen
Siroon Bekkering
Niels P. Riksen
Pokaż więcej
Temat:
atherosclerosis
clonal hematopoiesis
immunological parameters
obesity
Diseases of the circulatory (Cardiovascular) system
RC666-701
Źródło:
Journal of the American Heart Association: Cardiovascular and Cerebrovascular Disease, Vol 13, Iss 2 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/2047-9980
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/386a3cf3b948494e8e35866013b4781d  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing
Autorzy:
Burcu Yaldiz
Erdi Kucuk
Juliet Hampstead
Tom Hofste
Rolph Pfundt
Jordi Corominas Galbany
Tuula Rinne
Helger G. Yntema
Alexander Hoischen
Marcel Nelen
Christian Gilissen
Solve-RD consortium
Pokaż więcej
Temat:
Exome sequencing
Genome sequencing
Uniformity of coverage
Medicine
Genetics
QH426-470
Źródło:
Human Genomics, Vol 17, Iss 1, Pp 1-9 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1479-7364
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/e9e98a6b1dd24902a3e20ff89294d975  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Tytuł:
Circulating interleukin-37 declines with aging in healthy humans: relations to healthspan indicators and IL37 gene SNPs
Autorzy:
Brunt, Vienna E.Aff1, Aff2, IDs11357022005873_cor1
Ikoba, Akpevweoghene P.
Ziemba, Brian P.
Ballak, Dov B.Aff1, Aff2
Hoischen, AlexanderAff3, Aff4
Dinarello, Charles A.Aff2, Aff3
Ehringer, Marissa A.Aff1, Aff5
Seals, Douglas R.
Pokaż więcej
Źródło:
GeroScience: Official Journal of the American Aging Association (AGE). 45(1):65-84
Czasopismo naukowe
Szczegóły
Wyświetlanie 1-20 z 1025

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies