Autor: "Hamel, Christian" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Identification of Inherited Retinal Disease-Associated Genetic Variants in 11 Candidate Genes.
Autorzy:: Astuti, Galuh D. N.
van den Born, L. Ingeborgh
Khan, M. Imran
Hamel, Christian P.
Bocquet, Béatrice
Manes, Gaël
Quinodoz, Mathieu
Ali, Manir
Toomes, Carmel
McKibbin, Martin
El-Asrag, Mohammed E.
Haer-Wigman, Lonneke
Inglehearn, Chris F.
Black, Graeme C. M.
Hoyng, Carel B.
Cremers, Frans P. M.
Roosing, Susanne; Pokaż więcej
Temat:: RETINAL diseases
EXOMES
PHENOTYPES
GENETIC mutation
GENE mapping
GENETICS
Źródło:: Genes; Jan2018, Vol. 9 Issue 1, p21, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Mutation Detection in Patients with Retinal Dystrophies Using Targeted Next Generation Sequencing.
Autorzy:: Weisschuh, Nicole
Mayer, Anja K.
Strom, Tim M.
Kohl, Susanne
Glöckle, Nicola
Schubach, Max
Andreasson, Sten
Bernd, Antje
Birch, David G.
Hamel, Christian P.
Heckenlively, John R.
Jacobson, Samuel G.
Kamme, Christina
Kellner, Ulrich
Kunstmann, Erdmute
Maffei, Pietro
Reiff, Charlotte M.
Rohrschneider, Klaus
Rosenberg, Thomas
Rudolph, Günther; Pokaż więcej
Temat:: RETINAL degeneration
GENETIC mutation
MEDICAL screening
COHORT analysis
EXOMES
NUCLEOTIDE sequence
PATIENTS
Źródło:: PLoS ONE; 1/14/2016, Vol. 11 Issue 1, p1-15, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability.
Autorzy:: Charif, Majida
Roubertie, Agathe
Salime, Sara
Mamouni, Sonia
Goizet, Cyril
Hamel, Christian P.
Lenaers, Guy
Brusco, Alfredo
Tranebjærg, Lisbeth; Pokaż więcej
Temat:: OPTIC nerve diseases
INTELLECTUAL disabilities
GENETIC mutation
GENETICS
PATIENTS
Źródło:: Frontiers in Genetics; Oct2015, Vol. 6, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Impairment of Visual Function and Retinal ER Stress Activation in Wfs1-Deficient Mice.
Autorzy:: Bonnet Wersinger, Delphine
Benkafadar, Nesrine
Jagodzinska, Jolanta
Hamel, Christian
Tanizawa, Yukio
Lenaers, Guy
Delettre, Cécile; Pokaż więcej
Temat:: VISUAL evoked potentials
DIABETIC neuropathies
LABORATORY mice
PANCREATIC beta cells
GENETIC mutation
OPTIC nerve
WOLFRAM syndrome
Źródło:: PLoS ONE; May2014, Vol. 9 Issue 5, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A Truncated Form of Rod Photoreceptor PDE6 β-Subunit Causes Autosomal Dominant Congenital Stationary Night Blindness by Interfering with the Inhibitory Activity of the γ-Subunit.
Autorzy:: Manes, Gaël
Cheguru, Pallavi
Majumder, Anurima
Bocquet, Béatrice
Sénéchal, Audrey
Artemyev, Nikolai O.
Hamel, Christian P.
Brabet, Philippe; Pokaż więcej
Temat:: PHOTORECEPTORS
NIGHT blindness
INTERFERONS
BIOLOGICAL adaptation
GENETIC mutation
PHOSPHODIESTERASES
CYCLIC guanylic acid
Źródło:: PLoS ONE; Apr2014, Vol. 9 Issue 4, p1-10, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Combining gene mapping and phenotype assessment for fast mutation finding in non-consanguineous autosomal recessive retinitis pigmentosa families.
Autorzy:: Hebrard, Maxime
Manes, Gaël
Bocquet, Béatrice
Meunier, Isabelle
Coustes-Chazalette, Delphine
Hérald, Emilie
Sénéchal, Audrey
Bolland-Augé, Anne
Zelenika, Diana
Hamel, Christian P; Pokaż więcej
Temat:: GENE mapping
RETINITIS pigmentosa
GENETIC mutation
GENETIC disorders
MOLECULAR diagnosis
PHENOTYPES
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Dec2011, Vol. 19 Issue 12, p1256-1263, 8p, 1 Color Photograph, 2 Charts, 2 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: High frequency of COH1 intragenic deletions and duplications detected by MLPA in patients with Cohen syndrome.
Autorzy:: Parri, Veronica
Katzaki, Eleni
Uliana, Vera
Scionti, Francesca
Tita, Rossella
Artuso, Rosangela
Longo, Ilaria
Boschloo, Renske
Vijzelaar, Raymon
Selicorni, Angelo
Brancati, Francesco
Dallapiccola, Bruno
Zelante, Leopoldo
Hamel, Christian P.
Sarda, Pierre
Lalani, Seema R.
Grasso, Rita
Buoni, Sabrina
Hayek, Joussef
Servais, Laurent; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
PATHOLOGICAL psychology
PEOPLE with intellectual disabilities
DEVELOPMENTAL disabilities
INTELLECTUAL disabilities
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Oct2010, Vol. 18 Issue 10, p1133-1140, 8p, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 3 Charts, 3 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Testing for triallelism: analysis of six BBS genes in a Bardet-Biedl syndrome family cohort.
Autorzy:: Hichri, Haifa
Stoetzel, Corinne
Laurier, Virginie
Caron, Solenne
Sigaudy, Sabine
Sarda, Pierre
Hamel, Christian
Martin-Coignard, Dominique
Gilles, Morin
Leheup, Bruno
Holder, Mureille
Kaplan, Josseline
Bitoun, Pierre
Lacombe, Didier
Verloes, Alain
Bonneau, Dominique
Perrin-Schmitt, Fabienne
Brandt, Christian
Besancon, Anne-Françoise
Mandel, Jean-Louis; Pokaż więcej
Temat:: LAURENCE-Moon-Biedl syndrome
GENITAL abnormalities
GENETIC disorders
GENES
GENETIC mutation
PATIENTS
Źródło:: European Journal of Human Genetics; May2005, Vol. 13 Issue 5, p607-616, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Novel Mutations in MYO7A and USH2A in Usher Syndrome.
Autorzy:: Maubaret, Cécilia
Griffoin, Jean-Michel
Arnaud, Bernard
Hamel, Christian P.; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
USHER'S syndrome
RETINITIS pigmentosa
DEAFNESS
GENES
Źródło:: Ophthalmic Genetics; Mar2005, Vol. 26 Issue 1, p25-29, 5p, 2 Charts

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Identification of three novel OA1 gene mutations identified in three families misdiagnosed with congenital nystagmus and carrier status determination by real-time quantitative PCR assay.
Autorzy:: Faugère, Valérie
Tuffery-Giraud, Sylvie
Hamel, Christian
Claustres, Mireille; Pokaż więcej
Temat:: GENES
GENETIC mutation
NYSTAGMUS
ALBINOS & albinism
POLYMERASE chain reaction
Źródło:: BMC Genetics; 2003, Vol. 4, p1-7, 7p, 3 Diagrams, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: The human dynamin-related protein OPA1 is anchored to the mitochondrial inner membrane facing the inter-membrane space
Autorzy:: Olichon, Aurélien
Emorine, Laurent J.
Descoins, Eric
Pelloquin, Laetitia
Brichese, Laetitia
Gas, Nicole
Guillou, Emmanuelle
Delettre, Cécile
Valette, Annie
Hamel, Christian P.
Ducommun, Bernard
Lenaers, Guy
Belenguer, Pascale; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
GREEN fluorescent protein
SACCHAROMYCES cerevisiae
GENOMES
Źródło:: FEBS Letters; Jul2002, Vol. 523 Issue 1-3, p171, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Mutation spectrum and splicing variants in the OPA1 gene.
Autorzy:: Delettre, Cécile
Griffoin, Jean-Michel
Kaplan, Josseline
Dollfus, Hélène
Lorenz, Birgit
Faivre, Laurence
Lenaers, Guy
Belenguer, Pascale
Hamel, Christian P.; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
RNA splicing
BIOLOGICAL variation
EXONS (Genetics)
VISUAL acuity
VISION disorders
NUCLEOTIDE sequence
GENETIC disorders
Źródło:: Human Genetics; Dec2001, Vol. 109 Issue 6, p584-591, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Segregation of a mutation in CNGB1 encoding the β-subunit of the rod cGMP-gated channel in a family with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
Autorzy:: Bareil, Corinne
Hamel, Christian P.
Delague, Valérie
Arnaud, Bernard
Demaille, Jacques
Claustres, Mireille; Pokaż więcej
Temat:: RETINITIS pigmentosa
PIGMENTATION disorders
RETINAL degeneration
GENETIC mutation
HUMAN genetics
GENETICS
Źródło:: Human Genetics; Apr2001, Vol. 108 Issue 4, p328-334, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Nuclear gene OPA1, encoding a mitochondrial dynamin-related protein, is mutated in dominant optic atrophy.
Autorzy:: Delettre, Cécile
Lenaers, Guy
Griffoin, Jean-Michel
Gigarel, Nadine
Lorenzo, Corinne
Belenguer, Pascale
Pelloquin, Laetitia
Grosgeorge, Josiane
Turc-Carel, Claude
Perret, Eric
Astarie-Dequeker, Catherine
Lasquellec, Laetitia
Arnaud, Bernard
Ducommun, Bernard
Kaplan, Josseline
Hamel, Christian P.; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
GENETICS of eye diseases
GENETICS
Źródło:: Nature Genetics; Oct2000, Vol. 26 Issue 2, p207, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Autosomal recessive retinal dystrophy associated with two novel mutations in the RPE65 gene.
Autorzy:: Marlhens, Françoise
Griffoin, Jean-Michel
Bareil, Corinne
Arnaud, Bernard
Claustres, Mireille
Hamel, Christian P; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
RETINAL degeneration
GENE therapy
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Sep98, Vol. 6 Issue 5, p527, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: A novel CACNA1F mutation in a french family with the incomplete type of X-linked congenital stationary night blindness
Autorzy:: Jacobi, Felix Karl
Hamel, Christian P.
Arnaud, Bernard
Blin, Nikolaus
Broghammer, Martina
Jacobi, Philipp C.
Apfelstedt-Sylla, Eckart
Pusch, Carsten M.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Ophthalmology. May2003, Vol. 135 Issue 5, p733-736. 4p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis with early-onset severe macular and optic atrophy.
Autorzy:: Perrault, Isabelle
Hanein, Sylvain
Zanlonghi, Xavier
Serre, Valérie
Nicouleau, Michael
Defoort-Delhemmes, Sabine
Delphin, Nathalie
Fares-Taie, Lucas
Gerber, Sylvie
Xerri, Olivia
Edelson, Catherine
Goldenberg, Alice
Duncombe, Alice
Le Meur, Gylène
Hamel, Christian
Silva, Eduardo
Nitschke, Patrick
Calvas, Patrick
Munnich, Arnold
Roche, Olivier; Pokaż więcej
Temat:: BLINDNESS
LEBER'S hereditary optic atrophy
MOLECULAR chaperones
PHOTORECEPTORS
GENETIC mutation
DEGENERATION (Pathology)
Źródło:: Nature Genetics; Sep2012, Vol. 44 Issue 9, p975-977, 3p, 1 Chart, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Correction to: The CAPOS mutation in ATP1A3 alters Na/K-ATPase function and results in auditory neuropathy which has implications for management.
Autorzy:: Tranebjærg, Lisbeth
Strenzke, Nicola
Lindholm, Sture
Rendtorff, Nanna D.
Poulsen, Hanne
Khandelia, Himanshu
Kopec, Wojciech
Lyngbye, Troels J. Brünnich
Hamel, Christian
Delettre, Cecile
Bocquet, Beatrice
Bille, Michael
Owen, Hanne H.
Bek, Toke
Jensen, Hanne
Østergaard, Karen
Möller, Claes
Luxon, Linda
Carr, Lucinda
Wilson, Louise; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
ADENOSINE triphosphatase
AUDITORY neuropathy
Źródło:: Human Genetics; Mar2018, Vol. 137 Issue 3, p279-280, 2p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Clinical utility gene card for: Achromatopsia - update 2013.
Autorzy:: Kohl, Susanne
Hamel, Christian; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Nov2013, Vol. 21 Issue 11, p1. 1p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Whole-Exome Sequencing Identifies LRIT3 Mutations as a Cause of Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness
Autorzy:: Zeitz, Christina
Jacobson, Samuel G.
Hamel, Christian P.
Bujakowska, Kinga
Neuillé, Marion
Orhan, Elise
Zanlonghi, Xavier
Lancelot, Marie-Elise
Michiels, Christelle
Schwartz, Sharon B.
Bocquet, Béatrice
Antonio, Aline
Audier, Claire
Letexier, Mélanie
Saraiva, Jean-Paul
Luu, Tien D.
Sennlaub, Florian
Nguyen, Hoan
Poch, Olivier
Dollfus, Hélène; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Human Genetics. Jan2013, Vol. 92 Issue 1, p67-75. 9p.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Hamel, Christian"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji