Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Hamel, Christian"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-19 z 19
    Tytuł:
    Pattern dystrophy in a female carrier of RP2 mutation.
    Autorzy:
    Misky D; a Genetics of Sensory Diseases, CHU , Montpellier , France.
    Guillaumie T; a Genetics of Sensory Diseases, CHU , Montpellier , France.
    Baudoin C; a Genetics of Sensory Diseases, CHU , Montpellier , France.
    Bocquet B; b INSERM U1051, Institute des Neurosciences de Montpellier , Montpellier , France.; c Université Montpellier , Montpellier , France.
    Beltran M; a Genetics of Sensory Diseases, CHU , Montpellier , France.
    Kaplan J; d Institut Imagine, Université Paris Descartes , Paris , France.; e Hôpital Necker, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris , Paris , France.
    Dhaenens CM; f Biochemistry and Molecular Biology Department , UF Génopathies, CHU Lille , Lille , France.; g UMR-S 1172, Jean-Pierre AUBERT Research Center, Université Lille , Lille , France.
    Bonnefont JP; d Institut Imagine, Université Paris Descartes , Paris , France.; e Hôpital Necker, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris , Paris , France.
    Meunier I; a Genetics of Sensory Diseases, CHU , Montpellier , France.; b INSERM U1051, Institute des Neurosciences de Montpellier , Montpellier , France.; c Université Montpellier , Montpellier , France.
    Hamel CP; a Genetics of Sensory Diseases, CHU , Montpellier , France.; b INSERM U1051, Institute des Neurosciences de Montpellier , Montpellier , France.; c Université Montpellier , Montpellier , France.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2016 Dec; Vol. 37 (4), pp. 453-455. Date of Electronic Publication: 2016 Feb 17.
    Typ publikacji:
    Case Reports; Letter
    MeSH Terms:
    Mutation, Missense*
    Eye Proteins/*genetics
    Intracellular Signaling Peptides and Proteins/*genetics
    Membrane Proteins/*genetics
    Retinitis Pigmentosa/*genetics
    Adult ; DNA Mutational Analysis ; Exons/genetics ; Female ; GTP-Binding Proteins ; Heterozygote ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Retinitis Pigmentosa/diagnosis ; Tomography, Optical Coherence
    Raport
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Combining gene mapping and phenotype assessment for fast mutation finding in non-consanguineous autosomal recessive retinitis pigmentosa families.
    Autorzy:
    Hebrard M; INSERM U 1051, Institute for Neurosciences of Montpellier, 80 rue Augustin Fliche, Montpellier Cedex 5, France.
    Manes G
    Bocquet B
    Meunier I
    Coustes-Chazalette D
    Hérald E
    Sénéchal A
    Bolland-Augé A
    Zelenika D
    Hamel CP
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2011 Dec; Vol. 19 (12), pp. 1256-63. Date of Electronic Publication: 2011 Jul 27.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Chromosome Mapping*
    Mutation*
    Phenotype*
    Retinitis Pigmentosa/*genetics
    Adolescent ; Adult ; Base Sequence ; Child ; Child, Preschool ; Female ; Fundus Oculi ; Genome-Wide Association Study ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Pedigree ; Polymorphism, Single Nucleotide ; Sequence Analysis, DNA
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Clinical utility gene card for: achromatopsia.
    Autorzy:
    Kohl S; Molecular Genetics Laboratory, Institute for Ophthalmic Research, Centre for Ophthalmology, University Tuebingen, Tuebingen, Germany. />Hamel CP
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2011 Jun; Vol. 19 (6). Date of Electronic Publication: 2011 Jan 26.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Genes, Recessive*
    Mutation*
    Color Vision Defects/*diagnosis
    Genetic Diseases, X-Linked/*diagnosis
    Leber Congenital Amaurosis/*diagnosis
    Retinitis Pigmentosa/*diagnosis
    Age Factors ; Chromatography, High Pressure Liquid ; Color Vision Defects/congenital ; Color Vision Defects/epidemiology ; Color Vision Defects/genetics ; Cyclic Nucleotide Phosphodiesterases, Type 6/genetics ; Cyclic Nucleotide-Gated Cation Channels/genetics ; Diagnosis, Differential ; Electroretinography ; Eye Proteins/genetics ; Eyeglasses ; Gene Frequency ; Genetic Diseases, X-Linked/genetics ; Heterotrimeric GTP-Binding Proteins/genetics ; Humans ; Incidence ; Leber Congenital Amaurosis/genetics ; Predictive Value of Tests ; Retinitis Pigmentosa/genetics ; Risk Factors ; Sequence Analysis, DNA ; Vision Tests
    SCR Disease Name:
    Cone dystrophy, x-linked, with tapetal-like sheen
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Clinical utility gene card for: blue cone monochromatism.
    Autorzy:
    Kohl S; Molecular Genetics Laboratory, Institute for Ophthalmic Research, Centre for Opthalmology, University Tuebingen, Tuebingen, Germany. />Hamel CP
    Pokaż więcej
    Źródło:
    European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2011 Jun; Vol. 19 (6). Date of Electronic Publication: 2011 Jan 26.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Mutation*
    Color Vision Defects/*diagnosis
    Genetic Diseases, X-Linked/*diagnosis
    Leber Congenital Amaurosis/*diagnosis
    Retinitis Pigmentosa/*diagnosis
    Rod Opsins/*genetics
    Age Factors ; Color Vision Defects/epidemiology ; Color Vision Defects/genetics ; Diagnosis, Differential ; Eyeglasses ; Female ; Gene Frequency ; Genetic Diseases, X-Linked/genetics ; Humans ; Incidence ; Leber Congenital Amaurosis/genetics ; Polymerase Chain Reaction ; Polymorphism, Restriction Fragment Length ; Predictive Value of Tests ; Retinitis Pigmentosa/genetics ; Risk Factors ; Sequence Analysis, DNA ; Sex Factors ; Vision Tests
    SCR Disease Name:
    Blue cone monochromatism; Cone dystrophy, x-linked, with tapetal-like sheen
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Screening genes of the visual cycle RGR, RBP1 and RBP3 identifies rare sequence variations.
    Autorzy:
    Ksantini M; Genetics of Sensory Diseases, Hospital of Montpellier, Montpellier, France.
    Sénéchal A
    Bocquet B
    Meunier I
    Brabet P
    Hamel CP
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2010 Dec; Vol. 31 (4), pp. 200-4.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Genetic Variation*
    Eye Proteins/*genetics
    Receptors, G-Protein-Coupled/*genetics
    Retinal Dystrophies/*genetics
    Retinitis Pigmentosa/*genetics
    Retinol-Binding Proteins/*genetics
    Retinol-Binding Proteins, Cellular/*genetics
    Amino Acid Sequence ; Chromatography, High Pressure Liquid ; Genetic Testing ; Humans ; Molecular Sequence Data ; Polymerase Chain Reaction ; Polymorphism, Single Nucleotide/genetics ; Sequence Analysis, DNA
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    RRH, encoding the RPE-expressed opsin-like peropsin, is not mutated in retinitis pigmentosa and allied diseases.
    Autorzy:
    Ksantini M; INSERM, Institut des Neurosciences de Montpellier, Hôpital Saint-Eloi, Montpellier, Cedex, France.
    Sénéchal A
    Humbert G
    Arnaud B
    Hamel CP
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2007 Mar; Vol. 28 (1), pp. 31-7.
    Typ publikacji:
    Comparative Study; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Polymorphism, Single Nucleotide/*genetics
    Retinal Degeneration/*genetics
    Retinitis Pigmentosa/*genetics
    Rhodopsin/*genetics
    Adult ; Base Sequence ; Case-Control Studies ; DNA Mutational Analysis ; Female ; Humans ; Male ; Middle Aged ; Molecular Sequence Data ; Pedigree ; Sequence Homology, Nucleic Acid
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Cone rod dystrophies.
    Autorzy:
    Hamel CP; Inserm U. 583, Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs, Institut des Neurosciences de Montpellier, BP 74103, 80 av, Augustin Fliche, 34091 Montpellier Cedex 05, France. hamel@montp.inserm.fr
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2007 Feb 01; Vol. 2, pp. 7. Date of Electronic Publication: 2007 Feb 01.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Review
    MeSH Terms:
    Retinitis Pigmentosa/*diagnosis
    Retinitis Pigmentosa/*genetics
    ATP-Binding Cassette Transporters/genetics ; Corneal Dystrophies, Hereditary/diagnosis ; Diagnosis, Differential ; Diagnostic Techniques, Ophthalmological ; Genetic Testing/methods ; Homeodomain Proteins/genetics ; Humans ; Intermediate Filament Proteins/genetics ; Membrane Glycoproteins/genetics ; Mutation ; Nerve Tissue Proteins/genetics ; Peripherins ; Retinitis Pigmentosa/therapy ; Trans-Activators/genetics ; Treatment Outcome
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Retinitis pigmentosa.
    Autorzy:
    Hamel C; Inserm U, 583, Physiopathologie et thérapie des déficits sensoriels et moteurs, Institut des Neurosciences de Montpellier, Hôpital Saint-Eloi, BP 74103, 80 av, Augustin Fliche, 34091 Montpellier Cedex 05, France. hamel@montp.inserm.fr
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Orphanet journal of rare diseases [Orphanet J Rare Dis] 2006 Oct 11; Vol. 1, pp. 40. Date of Electronic Publication: 2006 Oct 11.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Review
    MeSH Terms:
    Retinitis Pigmentosa/*diagnosis
    Retinitis Pigmentosa/*therapy
    Adolescent ; Child ; Child, Preschool ; Diagnosis, Differential ; Female ; Humans ; Infant ; Metabolic Diseases/diagnosis ; Nervous System Diseases/diagnosis ; Night Blindness/diagnosis ; Pregnancy ; Prenatal Diagnosis/methods ; Prognosis ; Retinal Rod Photoreceptor Cells/pathology ; Retinitis Pigmentosa/genetics ; Rhodopsin/genetics ; Sensation Disorders/diagnosis ; Syndrome
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Novel mutations in MYO7A and USH2A in Usher syndrome.
    Autorzy:
    Maubaret C; INSERM U. 583, INM-Hôpital Saint Eloi, 80, rue Augustin Fliche, 34 295 Montpellier Cedex 5, France. />Griffoin JM
    Arnaud B
    Hamel C
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Ophthalmic genetics [Ophthalmic Genet] 2005 Mar; Vol. 26 (1), pp. 25-9.
    Typ publikacji:
    Journal Article
    MeSH Terms:
    Extracellular Matrix Proteins/*genetics
    Hearing Loss, Sensorineural/*genetics
    Mutation/*genetics
    Myosins/*genetics
    Retinitis Pigmentosa/*genetics
    Adolescent ; Adult ; Child ; DNA Mutational Analysis ; Dyneins ; Humans ; Middle Aged ; Myosin VIIa ; Polymerase Chain Reaction ; Polymorphism, Single-Stranded Conformational ; RNA Splice Sites/genetics ; Syndrome
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Molecular analysis of the rhodopsin gene in southern France: identificationof the first duplication responsible for retinitis pigmentosa, c.998^999ins4.
    Autorzy:
    Bareil, Corinne
    Hamel, Christian
    Pallarès-Ruiz, Nathalie
    Arnaud, Bernard
    Demaille, Jacques
    Claustres, Mireille
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Ophthalmic Genetics. Sep99, Vol. 20 Issue 3, p173. 10p. 3 Black and White Photographs, 2 Diagrams, 2 Charts.
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    A novel locus (CORD12) for autosomal dominant cone-rod dystrophy on chromosome 2q24.2-2q33.1.
    Autorzy:
    Manes, Gaël
    Hebrard, Maxime
    Bocquet, Béatrice
    Meunier, Isabelle
    Coustes-Chazalette, Delphine
    Sénéchal, Audrey
    Bolland-Augé, Anne
    Zelenika, Diana
    Hamel, Christian P
    Pokaż więcej
    Temat:
    RETINITIS pigmentosa
    RETINAL degeneration
    DYSTROPHY
    CHROMOSOME abnormalities
    BLINDNESS
    GENETIC polymorphisms
    Źródło:
    BMC Medical Genetics; 2011, Vol. 12 Issue 1, p54-61, 8p
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
    Tytuł:
    Segregation of a mutation in CNGB1 encoding the β-subunit of the rod cGMP-gated channel in a family with autosomal recessive retinitis pigmentosa.
    Autorzy:
    Bareil, Corinne
    Hamel, Christian P.
    Delague, Valérie
    Arnaud, Bernard
    Demaille, Jacques
    Claustres, Mireille
    Pokaż więcej
    Temat:
    RETINITIS pigmentosa
    PIGMENTATION disorders
    RETINAL degeneration
    GENETIC mutation
    HUMAN genetics
    GENETICS
    Źródło:
    Human Genetics; Apr2001, Vol. 108 Issue 4, p328-334, 7p
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
    Tytuł:
    Predominantly Cone-System Dysfunction as Rare Form of Retinal Degeneration in Patients With Molecularly Confirmed Bardet-Biedl Syndrome.
    Autorzy:
    Scheidecker, Sophie
    Hull, Sarah
    Perdomo, Yaumara
    Studer, Fouzia
    Pelletier, Valérie
    Muller, Jean
    Stoetzel, Corinne
    Schaefer, Elise
    Defoort-Dhellemmes, Sabine
    Drumare, Isabelle
    Holder, Graham E.
    Hamel, Christian P.
    Webster, Andrew R.
    Moore, Anthony T.
    Puech, Bernard
    Dollfus, Hélène J.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    American Journal of Ophthalmology. Aug2015, p364-372.e1. 7p.
    Czasopismo naukowe
    Szczegóły
      Wyświetlanie 1-19 z 19

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies