Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Heart Septal Defects, Ventricular genetics"" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-1 z 1
Tytuł:
The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP
Autorzy:
Rebecca L. Hood
Edwin P. Kirk
Daniela T. Pilz
Judith Allanson
Marleen Simon
Chandree L. Beaulieu
Claire M Jacob
Neeti Ghali
Andrew Dauber
Yvonne M C Hendriks
Greta Gillies
Ivan F M Lo
Meghan Connolly
Małgorzata J.M. Nowaczyk
Jeroen Schoots
Chong Ae Kim
Jan M. Wit
Dagmar Wierczorek
Connie Fung On Yee
Murray Feingold
Alexander Hoischen
Alessandra Renieri
Sarah M. Nikkel
Anne Destrée
Engela Honey
Dennis E. Bulman
Luiza Silveira Lucas
Katerina Harwood
Ineke van der Burgt
Oana Caluseriu
Ernie M.H.F. Bongers
Francesca Mari
Nine V A M Knoers
Kym M. Boycott
I. Karen Temple
Anne Slavotinek
Alexandra Afenjar
Isabel Cordeiro
Jennifer Ibrahim
Didier Lacombe
Chung Lee
Delphine Héron
Beate Albrecht
Sarina G. Kant
Susan M. White
Jukka S. Moilanen
Verónica Mericq
Joaquim Sá
Bert B.A. de Vries
Francesca Forzano
Usha Kini
Paolo Balestri
Louisa A Delaney
Francesco Brancati
Lies H. Hoefsloot
Sonja A. de Munnik
Han G. Brunner
Susan Price
Stephanie Moortgat
Tawfeg Ben-Omran
Sanne Traasdahl Møller
Elizabeth Lemos Silveira
James D. Weisfeld-Adams
Kate Pope
Jane A. Hurst
Bruna Santos da Cunha
Margo L. Whiteford
David Fitzpatrick
Pokaż więcej
Temat:
Abnormalities, Multiple/genetics
Adenosine Triphosphatases/genetics
Adolescent
Adult
Child
Child, Preschool
Craniofacial Abnormalities/genetics
Exons/genetics
Female
Growth Disorders/genetics
Heart Septal Defects, Ventricular/genetics
Humans
Male
Middle Aged
Mutation
Young Adult
Floating Harbor syndrome
Phenotype
Short stature
SRCAP
Research
Genetics(clinical)
Pharmacology (medical)
Medicine(all)
General Medicine
Craniofacial abnormality
medicine.disease
medicine
Exon
medicine.symptom
Young adult
Floating–Harbor syndrome
medicine.disease_cause
Human genetics
business.industry
business
Genetics
Pediatrics
medicine.medical_specialty
Źródło:
Orphanet journal of rare diseases, 8:63. BMC
Orphanet Journal of Rare Diseases, 8:63. BioMed Central
Orphanet Journal of Rare Diseases, 8, 63
Orphanet Journal of Rare Diseases, 8(1)
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet Journal of Rare Diseases, 8
Nikkel, Sarah M; Dauber, Andrew; de Munnik, Sonja; Connolly, Meghan; Hood, Rebecca L; Caluseriu, Oana; et al.(2013). The phenotype of Floating-Harbor syndrome: clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8(1), 63. doi: http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-8-63. Retrieved from: http://www.escholarship.org/uc/item/6r91w5r2
Nikkel, S M, Dauber, A, de Munnik, S, Connolly, M, Hood, R L, Caluseriu, O, Hurst, J, Kini, U, Nowaczyk, M J, Afenjar, A, Albrecht, B, Allanson, J E, Balestri, P, Ben-Omran, T, Brancati, F, Cordeiro, I, da Cunha, B S, Delaney, L A, Destrée, A, Fitzpatrick, D, Forzano, F, Ghali, N, Gillies, G, Harwood, K, Hendriks, Y M, Héron, D, Hoischen, A, Honey, E M, Hoefsloot, L H, Ibrahim, J, Jacob, C M, Kant, S G, Kim, C A, Kirk, E P, Knoers, N V, Lacombe, D, Lee, C, Lo, I F, Lucas, L S, Mari, F, Mericq, V, Moilanen, J S, Møller, S T, Moortgat, S, Pilz, D T, Pope, K, Price, S, Renieri, A, Sá, J, Schoots, J, Silveira, E L, Simon, M E, Slavotinek, A, Temple, I K, van der Burgt, I, de Vries, B B, Weisfeld-Adams, J D, Whiteford, M L, Wierczorek, D, Wit, J M, Yee, C F, Beaulieu, C L, White, S M, Bulman, D E, Bongers, E, Brunner, H, Feingold, M & Boycott, K M 2013, ' The phenotype of floating-harbor syndrome : clinical characterization of 52 individuals with mutations in exon 34 of SRCAP ', Orphanet journal of rare diseases, vol. 8, no. 1, pp. 63 . https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-63
Opis pliku:
application/pdf
Dostępność:
https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8020c2947f5f65e481e8e6f61976743b
https://research.rug.nl/en/publications/the-phenotype-of-floatingharbor-syndrome(1c6f03b4-d419-4e98-a16e-4ec7fceeaa41).html
    Wyświetlanie 1-1 z 1

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies

    Prześlij opinię

    Twoje opinie są dla nas bardzo ważne i mogą być niezwykle pomocne w pokazaniu nam, gdzie możemy dokonać ulepszeń. Bylibyśmy bardzo wdzięczni za poświęcenie kilku chwil na wypełnienie krótkiego formularza.

    Formularz