Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Heath, Karen E."" wg kryterium: Autor


Tytuł:
Characterization of three adults and an adolescent with Osteogenesis Imperfecta type VI and a novel founder SERPINF1 variant
Autorzy:
Travessa, André M.
Dias, Patrícia
Rosmaninho-Salgado, Joana
Aza-Carmona, Miriam
Moldovan, Oana
Díaz‐González, Francisca
Godinho, Fátima
Romeu, José Carlos
Oliveira-Ramos, Filipa
do Céu Barreiros, Maria
Sousa, Sérgio B.
Heath, Karen E.
Sousa, Ana Berta
Pokaż więcej
Źródło:
In European Journal of Medical Genetics November 2023 66(11)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Lifetime impact of achondroplasia study in Europe (LIAISE): findings from a multinational observational study
Autorzy:
Maghnie, MohamadAff1, Aff2
Semler, OliverAff3, Aff4
Guillen-Navarro, EncarnaAff3, Aff5, Aff6
Selicorni, Angelo
Heath, Karen E.Aff3, Aff8, Aff6
Haeusler, Gabriele
Hagenäs, LarsAff3, Aff10
Merker, Andrea
Leiva-Gea, Antonio
González, Vanesa LópezAff3, Aff5, Aff6
Raimann, Adalbert
Rehberg, MirkoAff3, Aff4
Santos-Simarro, FernandoAff3, Aff8
Ertl, Diana-Alexandra
Gregersen, Pernille Axél
Onesimo, Roberta
Landfeldt, Erik
Jarrett, James
Quinn, Jennifer
Rowell, Richard
Pimenta, Jeanne
Cohen, Shelda
Butt, Thomas
Shediac, Renée
Mukherjee, Swati
Mohnike, KlausAff3, Aff18, IDs13023023026522_cor26
Pokaż więcej
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment
Autorzy:
Leiva Gea, Antonio
Martos Lirio, María F.
Barreda Bonis, Ana Coral
Marín del Barrio, Silvia
Heath, Karen E.
Marín Reina, Purificacion
Guillén Navarro, Encarna
Santos Simarro, Fernando
Riaño Galán, Isolina
Yeste Fernández, Diego
Leiva-Gea, Isabel
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento (Spanish; Castilian)
Źródło:
In Anales de Pediatría (English Edition) October 2022
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Acondroplasia: actualización en diagnóstico, seguimiento y tratamiento
Autorzy:
Leiva-Gea, Antonio
Martos Lirio, María F.
Barreda Bonis, Ana Coral
Marín del Barrio, Silvia
Heath, Karen E.
Marín Reina, Purificacion
Guillén-Navarro, Encarna
Santos Simarro, Fernando
Riaño Galán, Isolina
Yeste Fernández, Diego
Leiva-Gea, Isabel
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Achondroplasia: Update on diagnosis, follow-up and treatment (English)
Źródło:
In Anales de Pediatria December 2022 97(6):423-423
Czasopismo naukowe
Tytuł:
In-frame Variants in FLNA Proximal Rod 1 Domain Associate With a Predominant Cardiac Valvular Phenotype
Autorzy:
Fernández, Luis
Tenorio, Jair
Polo-Vaquero, Coral
Vallespín, Elena
Palomares-Bralo, María
García-Miñaúr, Sixto
Santos-Simarro, Fernando
Arias, Pedro
Carnicer, Hernán
Giannivelli, Silvina
Medina, Juan
Pérez-Piaya, Rosa
Solís, Jorge
Rodríguez, Mónica
Villagrá, Alexandra
Rodríguez, Laura
Nevado, Julián
Martínez-Glez, Víctor
Heath, Karen E.
Lapunzina, Pablo
Pokaż więcej
Alternatywny tytuł:
Variantes que mantienen el marco de lectura en el dominio Rod 1 proximal del gen FLNA se asocian con un predominio del fenotipo valvular (Spanish; Castilian)
Źródło:
In Revista Española de Cardiología (English Edition) July 2018 71(7):545-552
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies