Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Hellebrekers, Debby M E I"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease
Autorzy :
Kamps, RickAff1, Aff2
Szklarczyk, Radek
Theunissen, Tom E.
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
Boesten, Iris B.
de Koning, Bart
van den Bosch, Bianca J.
Salomons, Gajja S.
Simas-Mendes, Marisa
Verdijk, Rob
Schoonderwoerd, Kees
de Coo, Irenaeus F. M.
Vanoevelen, Jo M.Aff1, Aff3
Smeets, Hubert J. M.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 26(4):537-551
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Isobutyryl‐CoA dehydrogenase deficiency associated with autism in a girl without an alternative genetic diagnosis by trio whole exome sequencing: A case report.
Autorzy :
Eleftheriadou, Maria
Medici‐ van den Herik, Evita
Stuurman, Kyra
Bever, Yolande
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Slegtenhorst, Marjon
Ruijter, George
Barakat, Tahsin Stefan
Pokaż więcej
Temat :
GENETIC disorder diagnosis
AUTISM spectrum disorders
AUTISM
EXOMES
ESSENTIAL amino acids
INFLAMMATORY bowel diseases
Źródło :
Molecular Genetics & Genomic Medicine; Feb2021, Vol. 9 Issue 2, p1-10, 10p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A novel mitochondrial m.4414T > C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy :
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Blakely, Emma L.
Hendrickx, Alexandra T. M.
Hardy, Steven A.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
de Coo, Irenaeus F. M.
Smeets, Hubert J. M.
van der Beek, Nadine M. E.
Taylor, Robert W.
Pokaż więcej
Temat :
m.4414T>C
MUTATION
MTTM
Myopathy
ASSAY
mtDNA variant
Mitochondrial disease
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Źródło :
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693 - 697
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693 - 697. Elsevier Science
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Genetic defects in mtDNA-encoded protein translation cause pediatric, mitochondrial cardiomyopathy with early-onset brain disease
Autorzy :
Sallevelt, Suzanne C. E. H.
de Coo, Irenaeus F. M.
Vanoevelen, Jo M.
Kamps, Rick
Szklarczyk, Radek
Theunissen, Tom E.
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Boesten, Iris B.
de Koning, Bart
van den Bosch, Bianca J.
Salomons, Gajja S.
Simas-Mendes, Marisa
Verdijk, Rob
Schoonderwoerd, Kees
Smeets, Hubert J. M.
Pokaż więcej
Temat :
PERRAULT SYNDROME
MUTATIONS
TRANSFER-RNA-SYNTHETASE
LACTIC-ACIDOSIS
HEARING-LOSS
LEIGH-SYNDROME
d_article_not_yet_freely_accessible
HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY
DEFICIENCIES
PERIPHERAL NEUROPATHY
Article
EXOME SEQUENCING REVEALS
Źródło :
European journal of human genetics, 26(4), 537 - 551. Nature Publishing Group
European Journal of Human Genetics, 26(4), 537 - 551. Nature Publishing Group
Tytuł :
Novel SLC25A32 mutation in a patient with a severe neuromuscular phenotype
Autorzy :
Hellebrekers, Debby M E I
Sallevelt, Suzanne C E H
Theunissen, Tom E J
Hendrickx, Alexandra T M
Gottschalk, Ralph W
Hoeijmakers, Janneke G J
Habets, Daphna D
Bierau, Jörgen
Schoonderwoerd, Kees G
Smeets, Hubert J M
Pokaż więcej
Temat :
IDENTIFICATION
TRANSPORTER
Short Report
MITOCHONDRIAL
heterocyclic compounds
RIBOFLAVIN
Źródło :
European Journal of Human Genetics, 25(7), 886 - 888. Nature Publishing Group
Tytuł :
Specific MRI Abnormalities Reveal Severe Perrault Syndrome due to CLPP Defects
Autorzy :
Theunissen, Tom E. J.
Szklarczyk, Radek
Gerards, Mike
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Mulder-Den Hartog, Elvira N. M.
Vanoevelen, Jo
Kamps, Rick
de Koning, Bart
Rutledge, S. Lane
Schmitt-Mechelke, Thomas
van Berkel, Carola G. M.
van der Knaap, Marjo S.
de Coo, Irenaeus F. M.
Smeets, Hubert J. M.
Pokaż więcej
Temat :
Perrault syndrome
Neuroscience
CLPP
brain-MRI
Clinical Neurology
Original Research
genetic diagnosis
Neurology
Perrault syndrome type 3
Źródło :
Frontiers in neurology, 7. Frontiers Media S.A.
Frontiers in Neurology, 7(NOV)
Frontiers in Neurology, 7(NOV). Frontiers Media S.A.
Frontiers in Neurology, 7. Frontiers Media S.A.
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Polyhydramnios and cerebellar atrophy: a prenatal presentation of mitochondrial encephalomyopathy caused by mutations in the FBXL4 gene.
Autorzy :
Rij, Maartje C.
Jansen, Fenna A. R.
Hellebrekers, Debby M. E. I.
Onkenhout, W.
Smeets, Hubert J. M.
Hendrickx, Alexandra T.
Gottschalk, Ralph W. H.
Steggerda, Sylke J.
Peeters‐Scholte, Cacha M. P. C. D.
Haak, Monique C.
Hilhorst‐Hofstee, Yvonne
Pokaż więcej
Temat :
MITOCHONDRIAL myopathy
POLYHYDRAMNIOS
PYRUVATES
BODY dysmorphic disorder
PREGNANCY complications
Źródło :
Clinical Case Reports; Apr2016, Vol. 4 Issue 4, p425-428, 4p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies