Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

English (EN)·Polski (PL)·Ukraiński (UK)
Przejdź do strony domowej biblioteki Uniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu Link otwiera się w nowym oknie Logo biblioteki Prolib Integro - strona głównaUniwersytet Ekonomiczny we Wrocławiu

Wyszukujesz frazę ""Hellebrekers, Debby M E I"" wg kryterium: Autor

  Lista filtrów
Wyrównaj
    Wyświetlanie 1-3 z 3
    Tytuł:
    Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency associated with autism in a girl without an alternative genetic diagnosis by trio whole exome sequencing: A case report.
    Autorzy:
    Eleftheriadou M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.
    Medici-van den Herik E; Department of Neurology, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.
    Stuurman K; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.
    van Bever Y; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.
    Hellebrekers DMEI; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, the Netherlands.
    van Slegtenhorst M; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.
    Ruijter G; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.
    Barakat TS; Department of Clinical Genetics, Erasmus MC University Medical Center, Rotterdam, the Netherlands.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2021 Feb; Vol. 9 (2), pp. e1595. Date of Electronic Publication: 2021 Jan 11.
    Typ publikacji:
    Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
    MeSH Terms:
    Phenotype*
    Acyl-CoA Dehydrogenase/*deficiency
    Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/*genetics
    Autistic Disorder/*genetics
    Oxidoreductases Acting on CH-CH Group Donors/*genetics
    Acyl-CoA Dehydrogenase/genetics ; Amino Acid Metabolism, Inborn Errors/pathology ; Autistic Disorder/pathology ; Child ; Female ; Humans ; Mutation ; Exome Sequencing
    SCR Disease Name:
    Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Polyhydramnios and cerebellar atrophy: a prenatal presentation of mitochondrial encephalomyopathy caused by mutations in the FBXL4 gene.
    Autorzy:
    van Rij MC; Department of Clinical Genetics Leiden University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Jansen FA; Department of Obstetrics Leiden University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Hellebrekers DM; Department of Clinical Genetics Maastricht University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Onkenhout W; Department of Metabolic Testing Leiden University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Smeets HJ; Department of Clinical Genetics Maastricht University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Hendrickx AT; Department of Clinical Genetics Maastricht University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Gottschalk RW; Department of Clinical Genetics Maastricht University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Steggerda SJ; Department of Neonatology Leiden University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Peeters-Scholte CM; Department of Neurology Leiden University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Haak MC; Department of Obstetrics Leiden University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Hilhorst-Hofstee Y; Department of Clinical Genetics Leiden University Medical Centre Leiden Netherlands.
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Clinical case reports [Clin Case Rep] 2016 Mar 16; Vol. 4 (4), pp. 425-8. Date of Electronic Publication: 2016 Mar 16 (Print Publication: 2016).
    Typ publikacji:
    Case Reports
    Raport
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknie Pełny tekstSzczegóły
    Tytuł:
    Methylation-specific PCR unraveled.
    Autorzy:
    Derks S; Research Institute GROW, Department of Pathology, University Maastricht, PO Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands.
    Lentjes MH
    Hellebrekers DM
    de Bruïne AP
    Herman JG
    van Engeland M
    Pokaż więcej
    Źródło:
    Cellular oncology : the official journal of the International Society for Cellular Oncology [Cell Oncol] 2004; Vol. 26 (5-6), pp. 291-9.
    Typ publikacji:
    Journal Article; Review
    MeSH Terms:
    DNA Methylation*
    Polymerase Chain Reaction/*methods
    Biomarkers, Tumor ; Chromatography, High Pressure Liquid ; CpG Islands ; Cytosine/chemistry ; DNA Primers/chemistry ; Gene Silencing ; Humans ; Software ; Sulfites/pharmacology ; Uracil/chemistry
    Czasopismo naukowe
    Pełny tekst  Link otwiera się w nowym oknieSzczegóły
      Wyświetlanie 1-3 z 3

      Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies