Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Hellebrekers, Debby M.E.I."" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-5 z 5
Tytuł :
A novel mitochondrial m.4414T>C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy.
Autorzy :
Hellebrekers, Debby M.E.I. (AUTHOR) debby.hellebrekers@mumc.nl
Blakely, Emma L. (AUTHOR)
Hendrickx, Alexandra T.M. (AUTHOR)
Hardy, Steven A. (AUTHOR)
Hopton, Sila (AUTHOR)
Falkous, Gavin (AUTHOR)
de Coo, Irenaeus F.M. (AUTHOR)
Smeets, Hubert J.M. (AUTHOR)
van der Beek, Nadine M.E. (AUTHOR)
Taylor, Robert W. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Neuromuscular Disorders. Sep2019, Vol. 29 Issue 9, p693-697. 5p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing.
Autorzy :
Theunissen, Tom E.J.
Sallevelt, Suzanne C.E.H.
Hellebrekers, Debby M.E.I.
de Koning, Bart
Hendrickx, Alexandra T.M.
van den Bosch, Bianca J.C.
Kamps, Rick
Schoonderwoerd, Kees
Szklarczyk, Radek
Mulder-Den Hartog, Elvira N.M.
de Coo, Irenaeus F.M.
Smeets, Hubert J.M.
Pokaż więcej
Źródło :
Journal of Pediatrics; Mar2017, Vol. 182, p371-374.e2, 1p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Whole exome sequencing reveals a homozygous C1QBP deletion as the cause of progressive external ophthalmoplegia and multiple mtDNA deletions.
Autorzy :
Guo, Le (AUTHOR)
Govindaraj, Periyasamy (AUTHOR)
Kievit, Mariëlle (AUTHOR)
de Coo, Irenaeus F.M. (AUTHOR)
Gerards, Mike (AUTHOR)
Hellebrekers, Debby M.E.I. (AUTHOR)
Stassen, Alphons P.M. (AUTHOR)
Gayathri, Narayanappa (AUTHOR)
Taly, Arun B (AUTHOR)
Sankaran, Bindu Parayil (AUTHOR)
Smeets, Hubert J.M. (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
Neuromuscular Disorders. Sep2021, Vol. 31 Issue 9, p859-864. 6p.
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-5 z 5

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies