Autor: "Hendrickx, Alexandra T.M." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1 1.

Tytuł :: A novel mitochondrial m.4414T>C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy :: Hellebrekers, Debby M.E.I.; Pokaż więcej
Źródło :: In Neuromuscular Disorders September 2019 29(9):693-697
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2 2.

Tytuł :: A novel mitochondrial m.4414T > C MT-TM gene variant causing progressive external ophthalmoplegia and myopathy
Autorzy :: Hellebrekers, Debby M.E.I.
Blakely, Emma L.
Hendrickx, Alexandra T.M.
Hardy, Steven A.
Hopton, Sila
Falkous, Gavin
de Coo, Irenaeus F.M.
Smeets, Hubert J.M.
van der Beek, Nadine M.E.
Taylor, Robert W.; Pokaż więcej
Temat :: Mitochondrial disease
Chronic progressive external ophthalmoplegia
Myopathy
mtDNA variant
m.4414T>C
MTTM
MUTATION
ASSAY
Genetics(clinical)
Clinical Neurology
Neurology
Pediatrics, Perinatology, and Child Health
medicine.disease
medicine
Molecular biology
External ophthalmoplegia
Biology
medicine.symptom
Skeletal muscle
medicine.anatomical_structure
Mitochondrial myopathy
Cytochrome c oxidase
biology.protein
Muscle biopsy
medicine.diagnostic_test
Źródło :: Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697
Neuromuscular Disorders, 29(9), 693-697. Elsevier Science
Opis pliku :: application/pdf
Dostępność :: https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::75d2c41ec99cbbf17160e591d748a6cc
http://hdl.handle.net/1765/120465

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3 3.

Tytuł :: Rapid Resolution of Blended or Composite Multigenic Disease in Infants by Whole-Exome Sequencing
Autorzy :: Theunissen, Tom E.J.; Pokaż więcej
Źródło :: In The Journal of Pediatrics March 2017 182:371-374

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4 4.

Tytuł :: Chip-based mtDNA mutation screening enables fast and reliable genetic diagnosis of OXPHOS patients
Autorzy :: Van Eijsden, Rudy G.E.
Gerards, Mike
Eijssen, Lars M.T.
Hendrickx, Alexandra T.M.
Jongbloed, Roselie J.E.
Wokke, John H.J.
Hintzen, Rogier Q.
Rubio-Gozalbo, Maria E.
De Coo, Irenaeus F.M.
Briem, Egill
Tiranti, Valeria
Smeets, Hubert J.M.; Pokaż więcej
Źródło :: Genetics in Medicine; October 2006, Vol. 8 Issue: 10 p620-627, 8p
: Periodyk

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5 5.

Tytuł :: Identifying sequence variants in the human mitochondrial genome using high resolution melt (HRM) profiling.
Autorzy :: Dobrowolski, Steven F.
Hendrickx, Alexandra T.M.
van den Bosch, Bianca J.C.
Smeets, Hubert J.M.
Gray, Jesse
Miller, Trent
Sears, Mitch; Pokaż więcej
Źródło :: Human Mutation; Dec2009, Vol. 30 Issue 12, p1713-1713, 1p
: Czasopismo naukowe

Szczegóły

Informacja