Autor: "Hennekam, Raoul C.M." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Pathophysiology of premature aging characteristics in Mendelian progeroid disorders
Autorzy:: Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2020 63(11)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: The external phenotype of aging
Autorzy:: Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics November 2020 63(11)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Another cause of vaccine encephalopathy: A case of Angelman syndrome
Autorzy:: Novy, Jan
Catarino, Claudia B.
Chinthapalli, Krishna
Smith, Shelagh M.
Clayton-Smith, Jill
Hennekam, Raoul C.M.
Hammond, Peter
Sisodiya, Sanjay M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics May 2012 55(5):338-341

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Phenotypic variability in a family with capillary malformations caused by a mutation in the RASA1 gene
Autorzy:: de Wijn, Robert S.
Oduber, Charlène E.U.
Breugem, Corstiaan C.
Alders, Marielle
Hennekam, Raoul C.M.
van der Horst, Chantal M.A.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics March 2012 55(3):191-195

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A proposal for classification of entities combining vascular malformations and deregulated growth
Autorzy:: Oduber, Charlène E.U.
van der Horst, Chantal M.A.M.
Sillevis Smitt, J. Henk
Smeulders, Mark J.C.
Mendiratta, Vibhu
Harper, John I.
van Steensel, Maurice A.M.
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics May-June 2011 54(3):262-271

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Prenatal and postnatal growth retardation, microcephaly, developmental delay, and pigmentation abnormalities: Naegeli syndrome, dyskeratosis congenita, poikiloderma Clericuzio type, or separate entity?
Autorzy:: Belligni, Elga F.
Dokal, Inderjeet
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics May-June 2011 54(3):231-235

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Familial occurrence of ptosis, nasal speech, prominent ears, hand anomalies and learning problems
Autorzy:: Belligni, Elga F.
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2010 53(4):192-196

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Monozygotic twins discordant for vascular malformations and dysregulated growth
Autorzy:: Oduber, Charlène E.U.
Bliek, Jet
van der Horst, Chantal M.A.M.
van Steensel, Maurice A.M.
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics January-February 2010 53(1):14-18

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Familial clustering of giant congenital melanocytic nevi
Autorzy:: de Wijn, Robert S.
Zaal, Laura H.
Hennekam, Raoul C.M.
van der Horst, Chantal M.A.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery 2010 63(6):906-913

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Baseline Quality of Life in patients with Klippel–Trenaunay syndrome
Autorzy:: Oduber, Charlène E.U.
Khemlani, Kavita
Sillevis Smitt, J. Henk
Hennekam, Raoul C.M.
van der Horst, Chantal M.A.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery 2010 63(4):603-609

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Immunological abnormalities in CHARGE syndrome
Autorzy:: Writzl, Karin
Cale, Catherine M.
Pierce, Christine M.
Wilson, Louise C.
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2007 50(5):338-345

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Testicular cancer in a patient with Primrose syndrome
Autorzy:: Mathijssen, Inge B.
van Hasselt-van der Velde, Jos
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2006 49(2):127-133

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Interpreting humanity's genes
Autorzy:: Shaw, Adam C.
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2009 52(6):379-380

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: The Peters’ plus syndrome: a review
Autorzy:: Maillette de Buy Wenniger-Prick, Liesbeth J.J.M.
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In Annales de genetique 2002 45(2):97-103

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Identification of the first deep intronic mutation in the RPS6KA3 gene in a patient with a severe form of Coffin–Lowry syndrome
Autorzy:: Schneider, Anne
Maas, Saskia M.
Hennekam, Raoul C.M.
Hanauer, André; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics March 2013 56(3):150-152

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Chapter 95 - Purine and Pyrimidine Metabolism
Autorzy:: Kamatani, Naoyuki
Jinnah, H.A.
Hennekam, Raoul C.M.
van Kuilenburg, André B.P.; Pokaż więcej
Źródło:: In Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics 2013:1-38

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Positive effect of growth hormone treatment in maternal uniparental disomy chromosome 14.
Autorzy:: Stalman, Susanne E.
Kamp, Gerdine A.
Hendriks, Yvonne M.C.
Hennekam, Raoul C.M.
Rotteveel, Joost; Pokaż więcej
Temat:: SOMATOTROPIN
HUMAN chromosomes
CHILD development
HUMAN body composition
PRADER-Willi syndrome
SCIENTIFIC observation
THERAPEUTICS
Źródło:: Clinical Endocrinology; Nov2015, Vol. 83 Issue 5, p671-676, 6p, 2 Charts, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Posterior helical pits
Autorzy:: Prescott, Trine E.
Hennekam, Raoul C.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2007 50(2):159-161

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Deletions in the 3′ Part of the NFIX Gene Including a Recurrent Alu-Mediated Deletion of Exon 6 and 7 Account for Previously Unexplained Cases of Marshall- Smith Syndrome.
Autorzy:: Schanze, Denny
Neubauer, Dorothée
Cormier‐Daire, Valerie
Delrue, Marie‐Ange
Dieux‐Coeslier, Anne
Hasegawa, Tomonobu
Holmberg, Eva E.
Koenig, Rainer
Krueger, Gabriele
Schanze, Ina
Seemanova, Eva
Shaw, Adam C.
Vogt, Julie
Volleth, Marianne
Reis, André
Meinecke, Peter
Hennekam, Raoul C.M.
Zenker, Martin; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Sep2014, Vol. 35 Issue 9, p1092-1100, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Severe Cenani-Lenz syndrome caused by loss of LRP4 function.
Autorzy:: Kariminejad, Ariana
Stollfuß, Barbara
Li, Yun
Bögershausen, Nina
Boss, Karin
Hennekam, Raoul C.M.
Wollnik, Bernd; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Jun2013, Vol. 161A Issue 6, p1475-1479, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Hennekam, Raoul C.M."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język