- Tytuł:
-
A novel homozygous
HES7 splicing variant causing spondylocostal dysostosis 4: a case report - Autorzy:
- Temat:
-
spondylocostal dysostosis 4 (SCDO4)
HES7 gene
alternative splicing mutation
minigene analysis
case report
Pediatrics
RJ1-570 - Źródło:
- Frontiers in Pediatrics, Vol 11 (2023)
- Opis pliku:
- electronic resource
- Relacje:
- https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fped.2023.1201999/full; https://doaj.org/toc/2296-2360
- Dostęp URL:
- https://doaj.org/article/1f7a1b3a8223414d9a5e45c27d89a953  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe