Autor: "Hilhorst-Hofstee Y" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: NGS panel analysis in 24 ectopia lentis patients; a clinically relevant test with a high diagnostic yield
Autorzy:: Overwater, E.
Floor, K.
van Beek, D.
de Boer, K.
van Dijk, T.
Hilhorst-Hofstee, Y.
Hoogeboom, A.J.M.
van Kaam, K.J.
van de Kamp, J.M.
Kempers, M.
Krapels, I.P.C.
Kroes, H.Y.
Loeys, B.
Salemink, S.
Stumpel, C.T.R.M.
Verhoeven, V.J.M.
Wijnands-van den Berg, E.
Cobben, J.M.
van Tintelen, J.P.
Weiss, M.M.
Houweling, A.C.
Maugeri, A.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics September 2017 60(9):465-473

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Recurrent and founder mutations in the Netherlands: Extensive clinical variability in Marfan syndrome patients with a single novel recurrent fibrillin-1 missense mutation*
Autorzy:: Aalberts, J. J. J.
Schuurman, A. G.
Pals, G.
Hamel, B. J. C.
Bosman, G.
Hilhorst-Hofstee, Y.
Barge-Schaapveld, D. Q. C. M.
Mulder, B. J. M.
van den Berg, M. P.
van Tintelen, J. P.; Pokaż więcej
Źródło:: Founder mutations in inherited cardiac diseases in the Netherlands. :89-94

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Compound-heterozygous Marfan syndrome
Autorzy:: Van Dijk, F.S.
Hamel, B.C.
Hilhorst-Hofstee, Y.
Mulder, B.J.M.
Timmermans, J.
Pals, G.
Cobben, J.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2009 52(1):1-5

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Two siblings below the age of 20 years with diverticular disease
Autorzy:: Claassen, A. T. P. M.
Mourad-Baars, P. E. C.
Mearin, M. L.
Hilhorst-Hofstee, Y.
Gerritsen van der Hoop, A.; Pokaż więcej
Źródło:: International Journal of Colorectal Disease. March 2006 21(2):190-191

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: A 6 Mb deletion in band 2q22 due to a complex chromosome rearrangement associated with severe psychomotor retardation, microcephaly and distinctive dysmorphic facial features
Autorzy:: Hoffer, M.J.V.
Hilhorst-Hofstee, Y.
Knijnenburg, J.
Hansson, K.-B.
Engelberts, A.C.
Laan, L.A.E.M.
Bakker, E.
Rosenberg, C.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics 2007 50(2):149-154

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: An unanticipated copy number variant of chromosome 15 disrupting SMAD3 reveals a three-generation family at serious risk for aortic dissection.
Autorzy:: Hilhorst‐Hofstee, Y
Scholte, AJHA
Rijlaarsdam, MEB
Haeringen, A
Kroft, LJ
Reijnierse, M
Ruivenkamp, CAL
Versteegh, MIM
Pals, G
Breuning, MH; Pokaż więcej
Temat:: AORTIC dissection
THORACIC aneurysms
HUMAN dissection
DELETION mutation
MAGNETIC resonance angiography
HUMAN chromosome 15
GENETICS
Źródło:: Clinical Genetics; Apr2013, Vol. 83 Issue 4, p337-344, 8p, 1 Black and White Photograph, 2 Diagrams, 2 Charts

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Dilatation of the Great Arteries in an Infant with Marfan Syndrome and Ventricular Septal Defect.
Autorzy:: Rozendaal, L.
Blom, N. A.
Hilhorst-Hofstee, Y.
TenHarkel, A. D. J.; Pokaż więcej
Temat:: VENTRICULAR septal defects
MARFAN syndrome
HEART septum abnormalities
GENETIC disorders
Źródło:: Case Reports in Medicine; 2011, p1-5, 5p, 2 Black and White Photographs, 1 Chart

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Hilhorst-Hofstee Y"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji