Autor: "Hopkin, Robert J." - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: RNA sequencing reveals a complete picture of a homozygous missense variant in a patient with VPS13D movement disorder: a case report and review of the literature
Autorzy:: Baker, Elizabeth K.Aff1, Aff2
Han, Jingfen
Langley, William A.
Reott, Jr., Michael A.
Hallinan, Barbara E.Aff2, Aff4
Hopkin, Robert J.Aff1, Aff2
Zhang, WenyingAff1, Aff2, IDs0043802302044y_cor7; Pokaż więcej
Źródło:: Molecular Genetics and Genomics. 298(5):1185-1199

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Global reach of over 20 years of experience in the patient-centered Fabry Registry: Advancement of Fabry disease expertise and dissemination of real-world evidence to the Fabry community
Autorzy:: Wanner, Christoph
Ortiz, Alberto
Wilcox, William R.
Hopkin, Robert J.
Johnson, Jack
Ponce, Elvira
Ebels, Johan T.
Batista, Julie L.
Maski, Manish
Politei, Juan M.
Martins, Ana Maria
Banikazemi, Maryam
Linhart, Aleš
Mauer, Michael
Oliveira, João P.
Weidemann, Frank
Germain, Dominique P.; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism July 2023 139(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: CHARGE syndrome in the era of molecular diagnosis: Similar outcomes in those without coloboma or choanal atresia
Autorzy:: Simpson, Brittany N.
Khattar, Divya
Saal, Howard
Prada, Carlos E.
Choo, Daniel
Marcheschi, Lucy
Wiley, Susan
Hopkin, Robert J.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics January 2021 64(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Assessment of immunogenicity from the pegunigalsidase alfa clinical trial program: Integrated analysis of de novo and treatment-boosted anti-drug antibodies
Autorzy:: Bernat, John
Hughes, Derralynn
Linhart, Aleš
Hopkin, Robert J.
Tøndel, Camilla
Warnock, David G.
Rup, Bonita
Koulinska, Irene
Rocco, Rossana
Alon, Sari
Chertkoff, Raul
Almon, Einat Brill
Sakov, Anat
Wallace, Eric; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Multiorgan involvement in females with Fabry disease: Results from two phase III trials and the followME registry
Autorzy:: Nordbeck, Peter
Hughes, Derralynn A.
Nowak, Albina
Hopkin, Robert J.
Veleva-Rotse, Biliana O.
Krusinska, Eva
Jovanovic, Ana; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Isaralgagene civaparvovec (ST-920) gene therapy in adults with Fabry disease: Updated results from an ongoing phase 1/2 study (STAAR)
Autorzy:: Hopkin, Robert J.
Ganesh, Jaya
Bernat, John
Goker-Alpan, Ozlem
Nicholls, Kathleen
Pahl, Madeleine V.
Deegan, Patrick B.
Whitley, Chester B.
Hughes, Derralynn
Cao, Liching
Chen, Michael
Shiue, Lisa
Rojkjaer, Lisa
Wilcox, William R.; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism February 2024 141(2)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Redefining the Etiologic Landscape of Cerebellar Malformations
Autorzy:: Aldinger, Kimberly A.
Timms, Andrew E.
Thomson, Zachary
Mirzaa, Ghayda M.
Bennett, James T.
Rosenberg, Alexander B.
Roco, Charles M.
Hirano, Matthew
Abidi, Fatima
Haldipur, Parthiv
Cheng, Chi V.
Collins, Sarah
Park, Kaylee
Zeiger, Jordan
Overmann, Lynne M.
Alkuraya, Fowzan S.
Biesecker, Leslie G.
Braddock, Stephen R.
Cathey, Sara
Cho, Megan T.
Chung, Brian H.Y.
Everman, David B.
Zarate, Yuri A.
Jones, Julie R.
Schwartz, Charles E.
Goldstein, Amy
Hopkin, Robert J.
Krantz, Ian D.
Ladda, Roger L.
Leppig, Kathleen A.
McGillivray, Barbara C.
Sell, Susan
Wusik, Katherine
Gleeson, Joseph G.
Nickerson, Deborah A.
Bamshad, Michael J.
Gerrelli, Dianne
Lisgo, Steven N.
Seelig, Georg
Ishak, Gisele E.
Barkovich, A. James
Curry, Cynthia J.
Glass, Ian A.
Millen, Kathleen J.
Doherty, Dan
Dobyns, William B.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Human Genetics 5 September 2019 105(3):606-615

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Comparison of Native T1, Strain, and Traditional Measures of Cardiovascular Structure and Function by Cardiac Magnetic Resonance Imaging in Patients With Anderson-Fabry Disease
Autorzy:: Wilson, Hunter C.
Ambach, Stephanie
Madueme, Peace C.
Khoury, Philip R.
Hopkin, Robert J.
Jefferies, John L.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Cardiology 15 September 2018 122(6):1074-1078

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Development of the Fabry Disease Patient-Reported Outcome (FD-PRO): a new instrument to measure the symptoms and impacts of Fabry Disease
Autorzy:: Hamed, Alaa
DasMahapatra, Pronabesh
Lyn, Nicole
Gwaltney, Chad
Hopkin, Robert J.; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 16(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Phenotypic variability in Joubert syndrome is partially explained by ciliary pathophysiology.
Autorzy:: Owens, Joshua w.
Hopkin, Robert J.
Martin, Lisa J.
Kodani, Andrew
Simpson, Brittany N.; Pokaż więcej
Temat:: JOUBERT syndrome
CILIA & ciliary motion
PHENOTYPIC plasticity
LITERATURE reviews
PATHOLOGICAL physiology
EYE movements
Źródło:: Annals of Human Genetics; Jan2024, Vol. 88 Issue 1, p86-100, 15p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Arrhythmia and Clinical Cardiac Findings in Children With Anderson-Fabry Disease
Autorzy:: Wilson, Hunter C.
Hopkin, Robert J.
Madueme, Peace C.
Czosek, Richard J.
Bailey, Laurie A.
Taylor, Michael D.
Jefferies, John L.; Pokaż więcej
Źródło:: In The American Journal of Cardiology 15 July 2017 120(2):251-255

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Improvement of Fabry Disease-Related Gastrointestinal Symptoms in a Significant Proportion of Female Patients Treated with Agalsidase Beta: Data from the Fabry Registry
Autorzy:: Wilcox, William R.
Feldt-Rasmussen, Ulla
Martins, Ana Maria
Ortiz, Alberto
Lemay, Roberta M.
Jovanovic, Ana
Germain, Dominique P.
Varas, Carmen
Nicholls, KatherineAff21, Aff22
Weidemann, Frank
Hopkin, Robert J.; Pokaż więcej
Źródło:: JIMD Reports, Volume 38. 38:45-51

Książka elektroniczna

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Prenatal evaluation of the Sakoda complex
Autorzy:: Nagaraj, Usha D.Aff1, Aff2
Moudgal, Rohitha
Hopkin, Robert J.Aff2, Aff3
Venkatesan, CharuAff2, Aff4
Kline-Fath, Beth M.Aff1, Aff2; Pokaż więcej
Źródło:: Pediatric Radiology. 49(13):1843-1847

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Contributions to Racial Disparity in Mortality among Children with Down Syndrome
Autorzy:: Santoro, Stephanie L.
Esbensen, Anna J.
Hopkin, Robert J.
Hendershot, Lesly
Hickey, Francis
Patterson, Bonnie; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Pediatrics July 2016 174:240-246

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Hopkin, Robert J."" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji