Autor: "Horn, Denise" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Efficiency of Computer-Aided Facial Phenotyping (DeepGestalt) in Individuals With and Without a Genetic Syndrome: Diagnostic Accuracy Study
Autorzy:: Pantel, Jean Tori
Hajjir, Nurulhuda
Danyel, Magdalena
Elsner, Jonas
Abad-Perez, Angela Teresa
Hansen, Peter
Mundlos, Stefan
Spielmann, Malte
Horn, Denise
Ott, Claus-Eric
Mensah, Martin Atta; Pokaż więcej
Temat:: Computer applications to medicine. Medical informatics
R858-859.7
Public aspects of medicine
RA1-1270
Źródło:: Journal of Medical Internet Research, Vol 22, Iss 10, p e19263 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.jmir.org/2020/10/e19263/; https://doaj.org/toc/1438-8871
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/81a17fae5b6f4b5ba3a89210ac1293a2 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Aberrant phase separation and nucleolar dysfunction in rare genetic diseases
Autorzy:: Mensah, Martin A.Aff1, Aff2, Aff3
Niskanen, Henri
Magalhaes, Alexandre P.
Basu, Shaon
Kircher, MartinAff5, Aff6
Sczakiel, Henrike L.Aff1, Aff2, Aff3
Reiter, Alisa M. V.
Elsner, Jonas
Meinecke, Peter
Biskup, Saskia
Chung, Brian H. Y.
Dombrowsky, GregorAff10, Aff11
Eckmann-Scholz, Christel
Hitz, Marc PhillipAff10, Aff11
Hoischen, AlexanderAff13, Aff14
Holterhus, Paul-Martin
Hülsemann, Wiebke
Kahrizi, Kimia
Kalscheuer, Vera M.
Kan, Anita
Krumbiegel, Mandy
Kurth, Ingo
Leubner, Jonas
Longardt, Ann Carolin
Moritz, Jörg D.
Najmabadi, Hossein
Skipalova, Karolina
Snijders Blok, Lot
Tzschach, Andreas
Wiedersberg, Eberhard
Zenker, Martin
Garcia-Cabau, Carla
Buschow, René
Salvatella, XavierAff27, Aff29
Kraushar, Matthew L.
Mundlos, StefanAff1, Aff2, Aff3, Aff30
Caliebe, Almuth
Spielmann, MalteAff3, Aff6, Aff31, IDs41586022056821_cor38
Horn, DeniseAff1, IDs41586022056821_cor39
Hnisz, DenesAff4, IDs41586022056821_cor40; Pokaż więcej
Źródło:: Nature: International weekly journal of science. 614(7948):564-571

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4
Autorzy:: Neitzel, Heidemarie
Varon, Raymonda
Chughtai, Sana
Dartsch, Josephine
Dutrannoy-Tönsing, Véronique
Nürnberg, Peter
Nürnberg, Gudrun
Schweiger, Michal
Digweed, Martin
Hildebrand, Gabriele
Hackmann, Karl
Holtgrewe, Manuel
Sarioglu, Nanette
Schulze, Bernt
Horn, Denise
Sperling, KarlAff1, IDs0043902202461w_cor16; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 141(11):1785-1794

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Differential diagnosis of syndromic craniosynostosis: a case series
Autorzy:: Casteleyn, Tamara
Horn, Denise
Henrich, Wolfgang
Verlohren, StefanAff3, IDs00404021062639_cor4; Pokaż więcej
Źródło:: Archives of Gynecology and Obstetrics. 306(1):49-57

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes
Autorzy:: Schöpflin, RobertAff1, Aff2, Aff3
Melo, Uirá SoutoAff1, Aff2
Moeinzadeh, Hossein
Heller, David
Laupert, Verena
Hertzberg, JakobAff1, Aff2, Aff3
Holtgrewe, ManuelAff4, Aff5
Alavi, Nico
Klever, Marius-KonstantinAff1, Aff2
Jungnitsch, JuliusAff1, Aff2
Comak, Emel
Türkmen, SevalAff2, Aff6
Horn, Denise
Duffourd, YannisAff7, Aff8
Faivre, LaurenceAff7, Aff9
Callier, PatrickAff7, Aff8
Sanlaville, Damien
Zuffardi, Orsetta
Tenconi, Romano
Kurtas, Nehir Edibe
Giglio, Sabrina
Prager, Bettina
Latos-Bielenska, Anna
Vogel, Ida
Bugge, Merete
Tommerup, Niels
Spielmann, MalteAff1, Aff19, Aff20
Vitobello, AntonioAff7, Aff8
Kalscheuer, Vera M.
Vingron, MartinAff3, IDs41467022340537_cor30
Mundlos, StefanAff1, Aff2, IDs41467022340537_cor31; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Communications. 13(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: An intronic splice site alteration in combination with a large deletion affecting VPS13B (COH1) causes Cohen syndrome
Autorzy:: Boschann, Felix
Fischer-Zirnsak, Björn
Wienker, Thomas F.
Holtgrewe, Manuel
Seelow, Dominik
Eichhorn, Birgit
Döhnert, Steffi
Fahsold, Raimund
Horn, Denise
Graul-Neumann, Luitgard M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics September 2020 63(9)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Genome sequencing in families with congenital limb malformations
Autorzy:: Elsner, Jonas
Mensah, Martin A.Aff1, Aff2
Holtgrewe, Manuel
Hertzberg, Jakob
Bigoni, Stefania
Busche, Andreas
Coutelier, MarieAff1, Aff7
de Silva, Deepthi C.
Elçioglu, NurselAff9, Aff10
Filges, Isabel
Gerkes, Erica
Girisha, Katta M.
Graul-Neumann, Luitgard
Jamsheer, Aleksander
Krawitz, Peter
Kurth, Ingo
Markus, Susanne
Megarbane, Andre
Reis, André
Reuter, Miriam S.
Svoboda, Daniel
Teller, Christopher
Tuysuz, Beyhan
Türkmen, SevalAff1, Aff23
Wilson, Meredith
Woitschach, Rixa
Vater, Inga
Caliebe, Almuth
Hülsemann, Wiebke
Horn, Denise
Mundlos, StefanAff1, Aff4
Spielmann, MalteAff4, Aff26, Aff28; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 140(8):1229-1239

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly
Autorzy:: Ullah, Irfan
Kakar, NaseebullahAff2, Aff3
Schrauwen, Isabelle
Hussain, ShabirAff1, Aff4
Chakchouk, Imen
Liaqat, KhurramAff4, Aff5
Acharya, Anushree
Wasif, NaveedAff2, Aff6
Santos-Cortez, Regie Lyn P.
Khan, Saadullah
Aziz, AbdulAff1, Aff8
Lee, Kwanghyuk
Couthouis, Julien
Horn, Denise
Kragesteen, Bjørt K.
Spielmann, Malte
Thiele, Holger
Nickerson, Deborah A.
Bamshad, Michael J.Aff12, Aff13
Gitler, Aaron D.
Ahmad, Jamil
Ansar, Muhammad
Borck, Guntram
Ahmad, Wasim
Leal, Suzanne M.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 138(6):593-600

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Interferon receptor dysfunction in a child with malignant atrophic papulosis and CNS involvement
Autorzy:: Tietze, Anna
Eger, Angelika
Kallinich, Tilmann
Biskup, Saskia
Schmid, Simone
Stenzel, Werner
Münzfeld, Hanna
Blume-Peytavi, Ulrike
Becker, Lena-Luise
Ebstein, Frédéric
Horn, Denise
Zouboulis, Christos C
Krüger, Elke
Kaindl, Angela M; Pokaż więcej
Źródło:: In The Lancet Neurology August 2022 21(8):682-686

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: A Novel Oculo-Skeletal syndrome with intellectual disability caused by a particular MAB21L2 mutation
Autorzy:: Horn, Denise
Prescott, Trine
Houge, Gunnar
Brække, Kristin
Rosendahl, Karen
Nishimura, Gen
FitzPatrick, David R.
Spranger, Jürgen; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics August 2015 58(8):387-391

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: FGFR2 mutation in a patient without typical features of Pfeiffer syndrome – The emerging role of combined NGS and phenotype based strategies
Autorzy:: Flöttmann, Ricarda
Knaus, Alexej
Zemojtel, Tomasz
Robinson, Peter N.
Mundlos, Stefan
Horn, Denise
Spielmann, Malte; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics August 2015 58(8):376-380

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Genetic variants in components of the NALCN–UNC80–UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies)
Autorzy:: Bramswig, Nuria C.
Bertoli-Avella, Aida M.
Albrecht, Beate
Al Aqeel, Aida I.Aff3, Aff4, Aff5
Alhashem, AmalAff3, Aff6
Al-Sannaa, Nouriya
Bah, Maissa
Bröhl, Katharina
Depienne, ChristelAff1, Aff10
Dorison, Nathalie
Doummar, Diane
Ehmke, NadjaAff13, Aff14
Elbendary, Hasnaa M.
Gorokhova, SvetlanaAff16, Aff17
Héron, Delphine
Horn, Denise
James, Kiely
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Ismail, Samira
Issa, Mahmoud Y.
Marey, Isabelle
Mayer, Michèle
McEvoy-Venneri, Jennifer
Megarbane, AndreAff19, Aff20
Mignot, Cyril
Mohamed, SararAff3, Aff21
Nava, CarolineAff8, Aff10
Philip, NicoleAff16, Aff17
Ravix, Cecile
Rolfs, ArndtAff2, Aff22
Sadek, Abdelrahim Abdrabou
Segebrecht, LaraAff13, Aff14
Stanley, Valentina
Trautman, Camille
Valence, Stephanie
Villard, LaurentAff16, Aff17
Wieland, Thomas
Engels, Hartmut
Strom, Tim M.Aff24, Aff26
Zaki, Maha S.
Gleeson, Joseph G.
Lüdecke, Hermann-JosefAff1, Aff27
Bauer, Peter
Wieczorek, DagmarAff1, Aff27; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics. 137(9):753-768

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Fatal congenital copper transport defect caused by a homozygous likely pathogenic variant of SLC31A1.
Autorzy:: Dame, Christof
Horn, Denise
Schomburg, Lutz
Grünhagen, Johannes
Chillon, Thilo Samson
Tietze, Anna
Vogt, Annika
Bührer, Christoph; Pokaż więcej
Temat:: COPPER
SPINAL muscular atrophy
NEWBORN infants
INTRACRANIAL hemorrhage
PULMONARY hypoplasia
Źródło:: Clinical Genetics; May2023, Vol. 103 Issue 5, p585-589, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Horn, Denise"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji