Autor: "Horn, Denise" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4.
Autorzy:: Neitzel, Heidemarie
Varon, Raymonda
Chughtai, Sana
Dartsch, Josephine
Dutrannoy-Tönsing, Véronique
Nürnberg, Peter
Nürnberg, Gudrun
Schweiger, Michal
Digweed, Martin
Hildebrand, Gabriele
Hackmann, Karl
Holtgrewe, Manuel
Sarioglu, Nanette
Schulze, Bernt
Horn, Denise
Sperling, Karl; Pokaż więcej
Temat:: HUMAN embryos
GENETIC mutation
DELETION mutation
CELL division
ERROR rates
FALSE positive error
Źródło:: Human Genetics; Nov2022, Vol. 141 Issue 11, p1785-1794, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Integration of Hi-C with short and long-read genome sequencing reveals the structure of germline rearranged genomes.
Autorzy:: Schöpflin, Robert
Melo, Uirá Souto
Moeinzadeh, Hossein
Heller, David
Laupert, Verena
Hertzberg, Jakob
Holtgrewe, Manuel
Alavi, Nico
Klever, Marius-Konstantin
Jungnitsch, Julius
Comak, Emel
Türkmen, Seval
Horn, Denise
Duffourd, Yannis
Faivre, Laurence
Callier, Patrick
Sanlaville, Damien
Zuffardi, Orsetta
Tenconi, Romano
Kurtas, Nehir Edibe; Pokaż więcej
Temat:: GENE rearrangement
GENE expression
GERM cells
CHROMOSOMAL rearrangement
CHROMOSOMES
Źródło:: Nature Communications; 10/29/2022, Vol. 13 Issue 1, p1-15, 15p
Przedsiębiorstwo/ jednostka:: AMERICAN International Group Inc.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Differential diagnosis of syndromic craniosynostosis: a case series.
Autorzy:: Casteleyn, Tamara
Horn, Denise
Henrich, Wolfgang
Verlohren, Stefan; Pokaż więcej
Źródło:: Archives of Gynecology & Obstetrics; Jul2022, Vol. 306 Issue 1, p49-57, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Delineation of PIGV mutation spectrum and associated phenotypes in hyperphosphatasia with mental retardation syndrome.
Autorzy:: Horn, Denise
Wieczorek, Dagmar
Metcalfe, Kay
Barić, Ivo
Paležac, Lidija
Ćuk, Mario
Petković Ramadža, Danijela
Krüger, Ulrike
Demuth, Stephanie
Heinritz, Wolfram
Linden, Tobias
Koenig, Jens
Robinson, Peter N
Krawitz, Peter; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Jun2014, Vol. 22 Issue 6, p762-767. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Variants in KIAA0825 underlie autosomal recessive postaxial polydactyly.
Autorzy:: Ullah, Irfan
Kakar, Naseebullah
Schrauwen, Isabelle
Hussain, Shabir
Chakchouk, Imen
Liaqat, Khurram
Acharya, Anushree
Wasif, Naveed
Santos-Cortez, Regie Lyn P.
Khan, Saadullah
Aziz, Abdul
Lee, Kwanghyuk
Couthouis, Julien
Horn, Denise
Kragesteen, Bjørt K.
Spielmann, Malte
Thiele, Holger
Nickerson, Deborah A.
Bamshad, Michael J.
Gitler, Aaron D.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics; Jun2019, Vol. 138 Issue 6, p593-600, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Genetic variants in components of the NALCN-UNC80-UNC79 ion channel complex cause a broad clinical phenotype (NALCN channelopathies).
Autorzy:: Bramswig, Nuria C.
Bertoli-Avella, Aida M.
Albrecht, Beate
Al Aqeel, Aida I.
Alhashem, Amal
Al-Sannaa, Nouriya
Bah, Maissa
Bröhl, Katharina
Depienne, Christel
Dorison, Nathalie
Doummar, Diane
Ehmke, Nadja
Elbendary, Hasnaa M.
Gorokhova, Svetlana
Héron, Delphine
Horn, Denise
James, Kiely
Keren, Boris
Kuechler, Alma
Ismail, Samira; Pokaż więcej
Temat:: INTELLECTUAL disabilities
MEMBRANE potential
DEVELOPMENTAL delay
PHENOTYPES
PSYCHOMOTOR disorders
Źródło:: Human Genetics; Sep2018, Vol. 137 Issue 9, p753-768, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Novel mutations in BCOR in three patients with oculo-facio-cardio-dental syndrome, but none in Lenz microphthalmia syndrome.
Autorzy:: Horn, Denise
Chyrek, Magdalena
Kleier, Saskia
Lüttgen, Sabine
Bolz, Hanno
Hinkel, Georg-Klaus
Korenke, Georg Christoph
Rieß, Angelika
Schell-Apacik, Can
Tinschert, Sigrid
Wieczorek, Dagmar
Gillessen-Kaesbach, Gabriele
Kutsche, Kerstin; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Human Genetics. May2005, Vol. 13 Issue 5, p563-569. 7p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Mutations of CASK cause an X-linked brain malformation phenotype with microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum.
Autorzy:: Najm, Juliane
Horn, Denise
Wimplinger, Isabella
Golden, Jeffrey A.
Chizhikov, Victor C.
Sudi, Jyotsna
Christian, Susan L.
Ullmann, Reinhard
Kuechler, Alma
Haas, Carola A.
Flubacher, Armin
Charnas, Lawrence R.
Uyanik, Gökhan
Frank, Ulrich
Klopocki, Eva
Dobyns, William B.
Kutsche, Kerstin; Pokaż więcej
Źródło:: Nature Genetics. Sep2008, Vol. 40 Issue 9, p1065-1067. 3p. 1 Color Photograph, 1 Graph.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Missense variant in CCDC22 causes X-linked recessive intellectual disability with features of Ritscher-Schinzel/3C syndrome.
Autorzy:: Kolanczyk, Mateusz
Krawitz, Peter
Hecht, Jochen
Hupalowska, Anna
Miaczynska, Marta
Marschner, Katrin
Schlack, Claire
Emmerich, Denise
Kobus, Karolina
Kornak, Uwe
Robinson, Peter N
Plecko, Barbara
Grangl, Gernot
Uhrig, Sabine
Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Temat:: X-linked intellectual disabilities
BRAIN abnormalities
CONGENITAL heart disease
CRANIOFACIAL abnormalities
DEVELOPMENTAL delay
HUMAN genetic variation
GENETICS
Źródło:: European Journal of Human Genetics; May2015, Vol. 23 Issue 5, p633-638, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: BackMatter.
Autorzy:: Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Źródło:: Limb Malformations; 2014, p263-267, 5p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Grebe Dysplasia; Hunter–Thompson Dysplasia; Du Pan Dysplasia; Chondrodysplasia, Acromesomelic, BMPR1B Type.
Autorzy:: Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Źródło:: Limb Malformations; 2014, p247-250, 4p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Symphalangism; Multiple Synostoses Syndrome; Tarsal/Carpal Coalition Syndrome; Teunissen–Cremers Syndrome.
Autorzy:: Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Źródło:: Limb Malformations; 2014, p134-137, 4p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Surgical Management Principles for Congenital Upper Limb Malformations.
Autorzy:: Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Źródło:: Limb Malformations; 2014, p22-28, 7p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Radiology of the Limb.
Autorzy:: Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Źródło:: Limb Malformations; 2014, p17-21, 5p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Clinical Assessment and Anthropometry of the Limbs.
Autorzy:: Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Źródło:: Limb Malformations; 2014, p10-16, 7p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Development of the Limbs.
Autorzy:: Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Źródło:: Limb Malformations; 2014, p2-9, 8p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: FrontMatter.
Autorzy:: Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Źródło:: Limb Malformations; 2014, pi-xiv, 14p

Książka

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Phenotypic variant of Brachydactyly-mental retardation syndrome in a family with an inherited interstitial 2q37.3 microdeletion including HDAC4.
Autorzy:: Villavicencio-Lorini, Pablo
Klopocki, Eva
Trimborn, Marc
Koll, Randi
Mundlos, Stefan
Horn, Denise; Pokaż więcej
Temat:: INTELLECTUAL disabilities
PSEUDO-pseudohypoparathyroidism
HISTONE deacetylase
COMPARATIVE genomic hybridization
CHROMOSOMES
BRACHYDACTYLY
PATIENTS
DELETION mutation
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Jul2013, Vol. 21 Issue 7, p743-748, 6p, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Genome-wide linkage analysis is a powerful prenatal diagnostic tool in families with unknown genetic defects.
Autorzy:: Arélin, Maria
Schulze, Bernt
Müller-Myhsok, Bertram
Horn, Denise
Diers, Alexander
Uhlenberg, Birgit
Nürnberg, Peter
Nürnberg, Gudrun
Becker, Christian
Mundlos, Stefan
Lindner, Tom H
Sperling, Karl
Hoffmann, Katrin; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC disorders
INTELLECTUAL disabilities
HAPLOTYPES
NUCLEOTIDE sequence
GENE mapping
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Apr2013, Vol. 21 Issue 4, p367-372, 6p, 1 Color Photograph, 1 Chart, 2 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Secondary fibrosarcoma of the brain stem treated with cyclophosphamide and Imatinib.
Autorzy:: Alexandru, Daniela
Van Horn, Denise K.
Bota, Daniela Annenelie; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neuro-Oncology; Aug2010, Vol. 99 Issue 1, p123-128, 6p, 1 Color Photograph, 1 Black and White Photograph, 2 Charts

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Horn, Denise"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Publikacja

Język