Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Houlden H"" wg kryterium: Wszystkie pola


Tytuł:
Biallelic KITLG variants lead to a distinct spectrum of hypomelanosis and sensorineural hearing loss.
Autorzy:
Vona, B.
Schwartzbaum, D.A.
Rodriguez, A.A.
Lewis, S.S.
Toosi, M.B.
Radhakrishnan, P.
Bozan, N.
Akın, R.
Doosti, M.
Manju, R.
Duman, D.
Sineni, C.J.
Nampoothiri, S.
Karimiani, E.G.
Houlden, H.
Bademci, G.
Tekin, M.
Girisha, K.M.
Maroofian, R.
Douzgou, S.
Pokaż więcej
Temat:
SENSORINEURAL hearing loss
HYPOPIGMENTATION
DISTRIBUTION (Probability theory)
HYPERPIGMENTATION
NEURAL crest
HEARING disorders
VITILIGO
Źródło:
Journal of the European Academy of Dermatology & Venereology; Sep2022, Vol. 36 Issue 9, p1606-1611, 6p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Baseline factors associated with early and late death in intracerebral haemorrhage survivors.
Autorzy:
Banerjee, G.
Ambler, G.
Wilson, D.
Hostettler, I. C.
Shakeshaft, C.
Lunawat, S.
Cohen, H.
Yousry, T.
Al‐Shahi Salman, R.
Lip, G. Y. H.
Houlden, H.
Muir, K. W.
Brown, M. M.
Jäger, H. R.
Werring, D. J.
Shaw, Louise
Harkness, Kirsty
Sword, Jane
Mohd Nor, Azlisham
Sharma, Pankaj
Pokaż więcej
Temat:
CEREBRAL hemorrhage
EARLY death
GLASGOW Coma Scale
Źródło:
European Journal of Neurology; Jul2020, Vol. 27 Issue 7, p1257-1263, 7p, 2 Charts, 1 Graph
Przedsiębiorstwo/ jednostka:
NATIONAL Institutes of Health (U.S.)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration is not a synucleinopathy.
Autorzy:
Li, A.
Paudel, R.
Johnson, R.
Courtney, R.
Lees, A. J.
Holton, J. L.
Hardy, J.
Revesz, T.
Houlden, H.
Pokaż więcej
Temat:
PANTOTHENIC acid
NEURODEGENERATION
PROTEIN kinases
SYNUCLEINS
PHOSPHOLIPASE A2
Źródło:
Neuropathology & Applied Neurobiology; Apr2013, Vol. 39 Issue 2, p121-131, 11p, 2 Color Photographs, 2 Charts
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Genetic screening of Greek patients with Huntington's disease phenocopies identifies an SCA8 expansion.
Autorzy:
Koutsis, G.
Karadima, G.
Pandraud, A.
Sweeney, M.
Paudel, R.
Houlden, H.
Wood, N.
Panas, M.
Pokaż więcej
Temat:
GENETIC testing
HUNTINGTON disease
COGNITIVE ability
SPINOCEREBELLAR ataxia
COHORT analysis
PATIENTS
Źródło:
Journal of Neurology; Sep2012, Vol. 259 Issue 9, p1874-1878, 5p, 1 Black and White Photograph, 1 Chart
Terminy geograficzne:
GREECE
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Neuropathology of Beta-propeller protein associated neurodegeneration (BPAN): a new tauopathy.
Autorzy:
Paudel, R.
Li, A.
Wiethoff, S.
Bandopadhyay, R.
Bhatia, K.
de Silva, R.
Houlden, H.
Holton, J. L.
Pokaż więcej
Temat:
NEURODEGENERATION
NEUROLOGICAL disorders
FRONTOTEMPORAL lobar degeneration
PROTEINS
NERVE fibers
Źródło:
Acta Neuropathologica Communications; 2015, Vol. 3 Issue 1, p1-8, 8p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A study of hereditary motor and sensory neuropathies (Charcot-Marie-Tooth disease) in the Greek population. (English)
Autorzy:
KARADIMA, G.
KOUTSIS, G.
FLOROSKUFI, P.
HOULDEN, H.
PANAS, M.
Pokaż więcej
Temat:
CHARCOT-Marie-Tooth disease
NEUROPATHY
PARALYSIS
POLYMERASE chain reaction
MYELIN proteins
Źródło:
Archives of Hellenic Medicine / Arheia Ellenikes Iatrikes; Mar/Apr2013, Vol. 30 Issue 2, p186-196, 11p
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Frequency of mutations in the genes associated with hereditary sensory and autonomic neuropathy in a UK cohort.
Autorzy:
Davidson, G.
Murphy, S.
Polke, J.
Laura, M.
Salih, M.
Muntoni, F.
Blake, J.
Brandner, S.
Davies, N.
Horvath, R.
Price, S.
Donaghy, M.
Roberts, M.
Foulds, N.
Ramdharry, G.
Soler, D.
Lunn, M.
Manji, H.
Davis, M.
Houlden, H.
Pokaż więcej
Temat:
GENETIC mutation
GENETIC disorders
SENSORY neurons
AUTONOMIC nervous system
NEUROPATHY
DISEASE complications
ULCERS
AMPUTATION
Źródło:
Journal of Neurology; Aug2012, Vol. 259 Issue 8, p1673-1685, 13p, 2 Diagrams, 4 Charts
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The neuropathology, pathophysiology and genetics of multiple system atrophy.
Autorzy:
Ahmed, Z.
Asi, Y. T.
Sailer, A.
Lees, A. J.
Houlden, H.
Revesz, T.
Holton, J. L.
Pokaż więcej
Temat:
NEURODEGENERATION
PATHOLOGICAL physiology
ETIOLOGY of diseases
ATAXIA
EXTRAPYRAMIDAL disorders
BRAIN diseases
Źródło:
Neuropathology & Applied Neurobiology; Feb2012, Vol. 38 Issue 1, p4-24, 21p, 3 Color Photographs, 1 Diagram
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A Huntington's disease phenocopy characterized by pallido-nigro-luysian degeneration with brain iron accumulation and p62-positive glial inclusions.
Autorzy:
Ahmed, Z.
Tabrizi, S. J.
Li, A.
Houlden, H.
Sailer, A.
Lees, A. J.
Revesz, T.
Holton, J. L.
Pokaż więcej
Temat:
HUNTINGTON disease
NEUROLOGICAL disorders
AXONS
IRON in the body
ASTROCYTES
Źródło:
Neuropathology & Applied Neurobiology; Oct2010, Vol. 36 Issue 6, p551-557, 7p, 2 Color Photographs, 2 Charts
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Clinical heterogeneity and genotype-phenotype correlations in hereditary spastic paraplegia because of Spatacsin mutations (SPG11).
Autorzy:
Paisan-Ruiz, C.
Nath, P.
Wood, N. W.
Singleton, A.
Houlden, H.
Pokaż więcej
Temat:
PARAPLEGIA
SPASTIC paralysis
CORPUS callosum
BRAIN diseases
GENETIC polymorphisms
NEUROLOGY
Źródło:
European Journal of Neurology; Oct2008, Vol. 15 Issue 10, p1065-1070, 6p, 1 Black and White Photograph, 1 Diagram, 1 Chart, 1 Graph
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Screening for RFC-1 pathological expansion in late-onset ataxias: a contribution to the differential diagnosis.
Autorzy:
Barghigiani, Melissa
De Michele, Giovanna
Tessa, Alessandra
Fico, Tommasina
Natale, Gemma
Saccà, Francesco
Pane, Chiara
Cuomo, Nunzia
De Rosa, Anna
Pappatà, Sabina
De Michele, Giuseppe
Santorelli, Filippo M.
Filla, Alessandro
Pokaż więcej
Temat:
MEDICAL screening
DIFFERENTIAL diagnosis
SPINOCEREBELLAR ataxia
MULTIPLE system atrophy
CEREBELLAR ataxia
DISEASE duration
Źródło:
Journal of Neurology; Oct2022, Vol. 269 Issue 10, p5431-5435, 5p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies