Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Hurles, Matthew"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Germline variants in HEY2 functional domains lead to congenital heart defects and thoracic aortic aneurysms
Autorzy :
van Walree, Eva S.Aff1, Aff2
Dombrowsky, Gregor
Jansen, Iris E.Aff2, Aff4
Mirkov, Maša Umićević
Zwart, Rob
Ilgun, Aho
Guo, Dongchuan
Clur, Sally-Ann B.
Amin, Ahmed S.
Savage, Jeanne E.
van der Wal, Allard C.
Waisfisz, Quinten
Maugeri, Alessandra
Wilsdon, Anna
Bu’Lock, Frances A.
Hurles, Matthew E.
Dittrich, Sven
Berger, FelixAff15, Aff16
Audain Martinez, Enrique
Christoffels, Vincent M.
Hitz, Marc-Philip
Milewicz, Dianna M.
Posthuma, Daniëlle
Meijers-Heijboer, HanneAff1, Aff10
Postma, Alex V.Aff1, Aff5
Mathijssen, Inge B.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(1):103-110
Czasopismo naukowe
Tytuł :
A brief history of human disease genetics
Autorzy :
Claussnitzer, MelinaAff1, Aff2, Aff3
Cho, Judy H.Aff4, Aff5, Aff6
Collins, RoryAff7, Aff8
Cox, Nancy J.
Dermitzakis, Emmanouil T.Aff10, Aff11
Hurles, Matthew E.
Kathiresan, SekarAff2, Aff13, Aff14
Kenny, Eimear E.Aff4, Aff6, Aff15
Lindgren, Cecilia M.Aff2, Aff16, Aff17
MacArthur, Daniel G.Aff2, Aff13, Aff18
North, Kathryn N.Aff19, Aff20
Plon, Sharon E.Aff21, Aff22
Rehm, Heidi L.Aff2, Aff13, Aff18, Aff23
Risch, Neil
Rotimi, Charles N.
Shendure, JayAff26, Aff27, Aff28
Soranzo, NicoleAff12, Aff29
McCarthy, Mark I.Aff17, Aff30, Aff31, Aff32
Pokaż więcej
Źródło :
Nature: International weekly journal of science. 577(7789):179-189
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Dynamic changes in the epigenomic landscape regulate human organogenesis and link to developmental disorders
Autorzy :
Gerrard, Dave T.
Berry, Andrew A.
Jennings, Rachel E.Aff1, Aff2
Birket, Matthew J.
Zarrineh, Peyman
Garstang, Myles G.
Withey, Sarah L.
Short, Patrick
Jiménez-Gancedo, Sandra
Firbas, Panos N.
Donaldson, Ian
Sharrocks, Andrew D.
Hanley, Karen PiperAff1, Aff5
Hurles, Matthew E.
Gomez-Skarmeta, José Luis
Bobola, Nicoletta
Hanley, Neil A.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 11(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Molecular autopsy by trio exome sequencing (ES) and postmortem examination in fetuses and neonates with prenatally identified structural anomalies
Autorzy :
Quinlan-Jones, ElizabethAff1, Aff2
Lord, Jenny
Williams, Denise
Hamilton, Sue
Marton, Tamas
Eberhardt, Ruth Y.
Rinck, Gabriele
Prigmore, Elena
Keelagher, Rebecca
McMullan, Dominic J.
Maher, Eamonn R.
Hurles, Matthew E.
Kilby, Mark D.Aff2, Aff7
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(5):1065-1073
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders
Autorzy :
Niemi, Mari E. K.
Martin, Hilary C.
Rice, Daniel L.
Gallone, Giuseppe
Gordon, Scott
Kelemen, Martin
McAloney, Kerrie
McRae, Jeremy
Radford, Elizabeth J.Aff1, Aff3
Yu, Sui
Gecz, JozefAff5, Aff6
Martin, Nicholas G.
Wright, Caroline F.
Fitzpatrick, David R.
Firth, Helen V.Aff1, Aff9
Hurles, Matthew E.
Barrett, Jeffrey C.
Pokaż więcej
Źródło :
Nature: International weekly journal of science. 562(7726):268-271
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Making new genetic diagnoses with old data: iterative reanalysis and reporting from genome-wide data in 1,133 families with developmental disorders
Autorzy :
Wright, Caroline FAff1, Aff2
McRae, Jeremy F
Clayton, Stephen
Gallone, Giuseppe
Aitken, Stuart
FitzGerald, Tomas W
Jones, Philip
Prigmore, Elena
Rajan, Diana
Lord, Jenny
Sifrim, Alejandro
Kelsell, Rosemary
Parker, Michael J
Barrett, Jeffrey C
Hurles, Matthew E
FitzPatrick, David R
Firth, Helen VAff1, Aff5
on behalf of the DDD Study
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 20(10):1216-1223
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Flexible and scalable diagnostic filtering of genomic variants using G2P with Ensembl VEP
Autorzy :
Thormann, Anja
Halachev, MihailAff2, Aff3
McLaren, William
Moore, David J.
Svinti, Victoria
Campbell, ArchieAff4, Aff5
Kerr, Shona M.
Tischkowitz, Marc
Hunt, Sarah E.
Dunlop, Malcolm G.Aff2, Aff7
Hurles, Matthew E.
Wright, Caroline F.
Firth, Helen V.Aff6, Aff8
Cunningham, Fiona
FitzPatrick, David R.
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Exome Sequencing for Prenatal Detection of Genetic Abnormalities in Fetal Ultrasound Anomalies: An Economic Evaluation.
Autorzy :
Kodabuckus, Shahela S.
Quinlan-Jones, Elizabeth
McMullan, Dominic J.
Maher, Eamonn R.
Hurles, Matthew E.
Barton, Pelham M.
Kilby, Mark D.
Kodabuckus, Shahela S
McMullan, Dominic J
Maher, Eamonn R
Hurles, Matthew E
Barton, Pelham M
Kilby, Mark D
Pokaż więcej
Temat :
FETAL ultrasonic imaging
FETAL abnormalities
INVASIVE diagnosis
HUMAN chromosome abnormality diagnosis
POUND (British currency)
Źródło :
Fetal Diagnosis & Therapy; 2020, Vol. 47 Issue 7, p554-564, 11p
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies