Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Hurles, Matthew"" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-17 z 17
Tytuł:
Saturation genome editing of DDX3X clarifies pathogenicity of germline and somatic variation
Autorzy:
Radford, Elizabeth J.Aff1, Aff2
Tan, Hong-Kee
Andersson, Malin H. L.
Stephenson, James D.
Gardner, Eugene J.
Ironfield, Holly
Waters, Andrew J.
Gitterman, Daniel
Lindsay, Sarah
Abascal, Federico
Martincorena, Iñigo
Kolesnik-Taylor, Anna
Ng-Cordell, EliseAff5, Aff6
Firth, Helen V.Aff1, Aff7
Baker, KateAff5, Aff7
Perry, John R. B.
Adams, David J.
Gerety, Sebastian S.
Hurles, Matthew E.Aff1, IDs41467023430414_cor19
Pokaż więcej
Źródło:
Nature Communications. 14(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
An Atlas of Variant Effects to understand the genome at nucleotide resolution
Autorzy:
Fowler, Douglas M.Aff1, Aff2, Aff3, IDs1305902302986x_cor1
Adams, David J.
Gloyn, Anna L.Aff5, IDs1305902302986x_cor3
Hahn, William C.Aff6, Aff7
Marks, Debora S.Aff7, Aff8
Muffley, Lara A.
Neal, James T.Aff7, Aff9
Roth, Frederick P.Aff10, Aff11
Rubin, Alan F.Aff12, Aff13
Starita, Lea M.Aff1, Aff2, Aff3
Hurles, Matthew E.Aff4, IDs1305902302986x_cor11
Pokaż więcej
Źródło:
Genome Biology. 24(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation
Autorzy:
Kaplanis, Joanna
Ide, Benjamin
Sanghvi, Rashesh
Neville, Matthew
Danecek, Petr
Coorens, Tim
Prigmore, Elena
Short, Patrick
Gallone, Giuseppe
McRae, Jeremy
Carmichael, Jenny
Barnicoat, Angela
Firth, HelenAff1, Aff3
O’Brien, Patrick
Rahbari, Raheleh
Hurles, MatthewAff1, IDs41586022047122_cor17
Pokaż więcej
Źródło:
Nature: International weekly journal of science. 605(7910):503-508
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Dynamic changes in the epigenomic landscape regulate human organogenesis and link to developmental disorders
Autorzy:
Gerrard, Dave T.
Berry, Andrew A.
Jennings, Rachel E.Aff1, Aff2
Birket, Matthew J.
Zarrineh, Peyman
Garstang, Myles G.
Withey, Sarah L.
Short, Patrick
Jiménez-Gancedo, Sandra
Firbas, Panos N.
Donaldson, Ian
Sharrocks, Andrew D.
Hanley, Karen PiperAff1, Aff5
Hurles, Matthew E.
Gomez-Skarmeta, José Luis
Bobola, Nicoletta
Hanley, Neil A.Aff1, Aff2
Pokaż więcej
Źródło:
Nature Communications. 11(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders
Autorzy:
Niemi, Mari E. K.
Martin, Hilary C.
Rice, Daniel L.
Gallone, Giuseppe
Gordon, Scott
Kelemen, Martin
McAloney, Kerrie
McRae, Jeremy
Radford, Elizabeth J.Aff1, Aff3
Yu, Sui
Gecz, JozefAff5, Aff6
Martin, Nicholas G.
Wright, Caroline F.
Fitzpatrick, David R.
Firth, Helen V.Aff1, Aff9
Hurles, Matthew E.
Barrett, Jeffrey C.
Pokaż więcej
Źródło:
Nature: International weekly journal of science. 562(7726):268-271
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Flexible and scalable diagnostic filtering of genomic variants using G2P with Ensembl VEP
Autorzy:
Thormann, Anja
Halachev, MihailAff2, Aff3
McLaren, William
Moore, David J.
Svinti, Victoria
Campbell, ArchieAff4, Aff5
Kerr, Shona M.
Tischkowitz, Marc
Hunt, Sarah E.
Dunlop, Malcolm G.Aff2, Aff7
Hurles, Matthew E.
Wright, Caroline F.
Firth, Helen V.Aff6, Aff8
Cunningham, Fiona
FitzPatrick, David R.
Pokaż więcej
Źródło:
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Investigating the role of common cis-regulatory variants in modifying penetrance of putatively damaging, inherited variants in severe neurodevelopmental disorders
Autorzy:
Wigdor, Emilie M.Aff1, IDs4159802458894y_cor1
Samocha, Kaitlin E.Aff2, Aff3, Aff4
Eberhardt, Ruth Y.
Chundru, V. KartikAff1, Aff7
Firth, Helen V.
Wright, Caroline F.
Hurles, Matthew E.
Martin, Hilary C.Aff1, IDs4159802458894y_cor8
Pokaż więcej
Źródło:
Scientific Reports. 14(1)
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-17 z 17

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies