Autor: "Hurles, Matthew" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Reduced reproductive success is associated with selective constraint on human genes
Autorzy:: Gardner, Eugene J.
Neville, Matthew D. C.
Samocha, Kaitlin E.
Barclay, Kieron
Kolk, Martin
Niemi, Mari E. K.
Kirov, George
Martin, Hilary C.
Hurles, Matthew E.; Pokaż więcej
Źródło:: Nature; 20220101, Issue: Preprints p1-6, 6p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Genetic and chemotherapeutic influences on germline hypermutation
Autorzy:: Kaplanis, Joanna
Ide, Benjamin
Sanghvi, Rashesh
Neville, Matthew
Danecek, Petr
Coorens, Tim
Prigmore, Elena
Short, Patrick
Gallone, Giuseppe
McRae, Jeremy
Carmichael, Jenny
Barnicoat, Angela
Firth, Helen
O’Brien, Patrick
Rahbari, Raheleh
Hurles, Matthew; Pokaż więcej
Źródło:: Nature; 20220101, Issue: Preprints p1-6, 6p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: An Atlas of Variant Effects to understand the genome at nucleotide resolution
Autorzy:: Fowler, Douglas M.
Adams, David J.
Gloyn, Anna L.
Hahn, William C.
Marks, Debora S.
Muffley, Lara A.
Neal, James T.
Roth, Frederick P.
Rubin, Alan F.
Starita, Lea M.
Hurles, Matthew E.; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Biology; December 2023, Vol. 24 Issue: 1

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Prenatal exome sequencing analysis in fetal structural anomalies detected by ultrasonography (PAGE): a cohort study
Autorzy:: Lord, Jenny
McMullan, Dominic J
Eberhardt, Ruth Y
Rinck, Gabriele
Hamilton, Susan J
Quinlan-Jones, Elizabeth
Prigmore, Elena
Keelagher, Rebecca
Best, Sunayna K
Carey, Georgina K
Mellis, Rhiannon
Robart, Sarah
Berry, Ian R
Chandler, Kate E
Cilliers, Deirdre
Cresswell, Lara
Edwards, Sandra L
Gardiner, Carol
Henderson, Alex
Holden, Simon T
Homfray, Tessa
Lester, Tracy
Lewis, Rebecca A
Newbury-Ecob, Ruth
Prescott, Katrina
Quarrell, Oliver W
Ramsden, Simon C
Roberts, Eileen
Tapon, Dagmar
Tooley, Madeleine J
Vasudevan, Pradeep C
Weber, Astrid P
Wellesley, Diana G
Westwood, Paul
White, Helen
Parker, Michael
Williams, Denise
Jenkins, Lucy
Scott, Richard H
Kilby, Mark D
Chitty, Lyn S
Hurles, Matthew E
Maher, Eamonn R
Bateman, Mark
Berry, Ian R
Best, Sunayna K
Campbell, Carolyn
Campbell, Jenni
Carey, Georgina
Chandler, Kate E
Chitty, Lyn S
Cilliers, Deirdre
Cohen, Kelly
Collingwood, Emma
Constantinou, Panayiotis
Cresswell, Lara
Delmege, Catherine
Eberhardt, Ruth Y
Edwards, Sandra L
Ellis, Richard
Evans, Jerry
Everett, Thomas
Pinto, Clare F
Forrester, Natalie
Fowler, Emma
Gardiner, Carol
Hamilton, Susan
Healey, Karen
Henderson, Alex
Holden, Simon T
Homfray, Tessa
Hudson, Rebecca
Hurles, Matthew E
Jenkins, Lucy
Keelagher, Rebecca
Kilby, Mark D
Lester, Tracey
Lewis, Rebecca
Lord, Jenny
Maher, Eamonn R
Marton, Tamas
McMullan, Dominic J
Mehta, Sarju
Mellis, Rhiannon
Newbury-Ecob, Ruth
Park, Soo-Mi
Parker, Michael
Prescott, Katrina
Prigmore, Elena
Quarrell, Oliver W
Quinlan-Jones, Elizabeth
Ramsden, Simon C
Rinck, Gabriele
Robart, Sarah
Roberts, Eileen
Rowland, Jayne
Scott, Richard H
Steer, James
Tapon, Dagmar
Taylor, Emma J
Tooley, Madeleine J
Vasudevan, Pradeep C
Weber, Astrid P
Wellesley, Diana G
Westwood, Paul
White, Helen
Williams, Denise
Wilson, Elizabeth; Pokaż więcej
Źródło:: The Lancet; February-March 2019, Vol. 393 Issue: 10173 p747-757, 11p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Evidence for 28 genetic disorders discovered by combining healthcare and research data
Autorzy:: Kaplanis, Joanna
Samocha, Kaitlin E.
Wiel, Laurens
Zhang, Zhancheng
Arvai, Kevin J.
Eberhardt, Ruth Y.
Gallone, Giuseppe
Lelieveld, Stefan H.
Martin, Hilary C.
McRae, Jeremy F.
Short, Patrick J.
Torene, Rebecca I.
de Boer, Elke
Danecek, Petr
Gardner, Eugene J.
Huang, Ni
Lord, Jenny
Martincorena, Iñigo
Pfundt, Rolph
Reijnders, Margot R. F.
Yeung, Alison
Yntema, Helger G.
Vissers, Lisenka E. L. M.
Juusola, Jane
Wright, Caroline F.
Brunner, Han G.
Firth, Helen V.
FitzPatrick, David R.
Barrett, Jeffrey C.
Hurles, Matthew E.
Gilissen, Christian
Retterer, Kyle; Pokaż więcej
Źródło:: Nature; October 2020, Vol. 586 Issue: 7831 p757-762, 6p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
Autorzy:: Thaventhiran, James E. D.
Lango Allen, Hana
Burren, Oliver S.
Rae, William
Greene, Daniel
Staples, Emily
Zhang, Zinan
Farmery, James H. R.
Simeoni, Ilenia
Rivers, Elizabeth
Maimaris, Jesmeen
Penkett, Christopher J.
Stephens, Jonathan
Deevi, Sri V. V.
Sanchis-Juan, Alba
Gleadall, Nicholas S.
Thomas, Moira J.
Sargur, Ravishankar B.
Gordins, Pavels
Baxendale, Helen E.
Brown, Matthew
Tuijnenburg, Paul
Worth, Austen
Hanson, Steven
Linger, Rachel J.
Buckland, Matthew S.
Rayner-Matthews, Paula J.
Gilmour, Kimberly C.
Samarghitean, Crina
Seneviratne, Suranjith L.
Sansom, David M.
Lynch, Andy G.
Megy, Karyn
Ellinghaus, Eva
Ellinghaus, David
Jorgensen, Silje F.
Karlsen, Tom H.
Stirrups, Kathleen E.
Cutler, Antony J.
Kumararatne, Dinakantha S.
Chandra, Anita
Edgar, J. David M.
Herwadkar, Archana
Cooper, Nichola
Grigoriadou, Sofia
Huissoon, Aarnoud P.
Goddard, Sarah
Jolles, Stephen
Schuetz, Catharina
Boschann, Felix
Lyons, Paul A.
Hurles, Matthew E.
Savic, Sinisa
Burns, Siobhan O.
Kuijpers, Taco W.
Turro, Ernest
Ouwehand, Willem H.
Thrasher, Adrian J.
Smith, Kenneth G. C.; Pokaż więcej
Źródło:: Nature; July 2020, Vol. 583 Issue: 7814 p90-95, 6p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: A brief history of human disease genetics
Autorzy:: Claussnitzer, Melina
Cho, Judy H.
Collins, Rory
Cox, Nancy J.
Dermitzakis, Emmanouil T.
Hurles, Matthew E.
Kathiresan, Sekar
Kenny, Eimear E.
Lindgren, Cecilia M.
MacArthur, Daniel G.
North, Kathryn N.
Plon, Sharon E.
Rehm, Heidi L.
Risch, Neil
Rotimi, Charles N.
Shendure, Jay
Soranzo, Nicole
McCarthy, Mark I.; Pokaż więcej
Źródło:: Nature; January 2020, Vol. 577 Issue: 7789 p179-189, 11p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Common genetic variants contribute to risk of rare severe neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Niemi, Mari E. K.
Martin, Hilary C.
Rice, Daniel L.
Gallone, Giuseppe
Gordon, Scott
Kelemen, Martin
McAloney, Kerrie
McRae, Jeremy
Radford, Elizabeth J.
Yu, Sui
Gecz, Jozef
Martin, Nicholas G.
Wright, Caroline F.
Fitzpatrick, David R.
Firth, Helen V.
Hurles, Matthew E.
Barrett, Jeffrey C.; Pokaż więcej
Źródło:: Nature; October 2018, Vol. 562 Issue: 7726 p268-271, 4p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: De novo mutations in regulatory elements in neurodevelopmental disorders
Autorzy:: Short, Patrick J.
McRae, Jeremy F.
Gallone, Giuseppe
Sifrim, Alejandro
Won, Hyejung
Geschwind, Daniel H.
Wright, Caroline F.
Firth, Helen V.
FitzPatrick, David R.
Barrett, Jeffrey C.
Hurles, Matthew E.; Pokaż więcej
Źródło:: Nature; March 2018, Vol. 555 Issue: 7698 p611-616, 6p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Somatic mutations reveal asymmetric cellular dynamics in the early human embryo
Autorzy:: Ju, Young Seok
Martincorena, Inigo
Gerstung, Moritz
Petljak, Mia
Alexandrov, Ludmil B.
Rahbari, Raheleh
Wedge, David C.
Davies, Helen R.
Ramakrishna, Manasa
Fullam, Anthony
Martin, Sancha
Alder, Christopher
Patel, Nikita
Gamble, Steve
O’Meara, Sarah
Giri, Dilip D.
Sauer, Torril
Pinder, Sarah E.
Purdie, Colin A.
Borg, Åke
Stunnenberg, Henk
van de Vijver, Marc
Tan, Benita K. T.
Caldas, Carlos
Tutt, Andrew
Ueno, Naoto T.
van ’t Veer, Laura J.
Martens, John W. M.
Sotiriou, Christos
Knappskog, Stian
Span, Paul N.
Lakhani, Sunil R.
Eyfjörd, Jórunn Erla
Børresen-Dale, Anne-Lise
Richardson, Andrea
Thompson, Alastair M.
Viari, Alain
Hurles, Matthew E.
Nik-Zainal, Serena
Campbell, Peter J.
Stratton, Michael R.; Pokaż więcej
Źródło:: Nature; March 2017, Vol. 543 Issue: 7647 p714-718, 5p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Genetic diagnosis of developmental disorders in the DDD study: a scalable analysis of genome-wide research data
Autorzy:: Wright, Caroline F
Fitzgerald, Tomas W
Jones, Wendy D
Clayton, Stephen
McRae, Jeremy F
van Kogelenberg, Margriet
King, Daniel A
Ambridge, Kirsty
Barrett, Daniel M
Bayzetinova, Tanya
Bevan, A Paul
Bragin, Eugene
Chatzimichali, Eleni A
Gribble, Susan
Jones, Philip
Krishnappa, Netravathi
Mason, Laura E
Miller, Ray
Morley, Katherine I
Parthiban, Vijaya
Prigmore, Elena
Rajan, Diana
Sifrim, Alejandro
Swaminathan, G Jawahar
Tivey, Adrian R
Middleton, Anna
Parker, Michael
Carter, Nigel P
Barrett, Jeffrey C
Hurles, Matthew E
FitzPatrick, David R
Firth, Helen V; Pokaż więcej
Źródło:: The Lancet; April 2015, Vol. 385 Issue: 9975 p1305-1314, 10p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Deletions of chromosomal regulatory boundaries are associated with congenital disease
Autorzy:: Ibn-Salem, Jonas
Köhler, Sebastian
Love, Michael
Chung, Ho-Ryun
Huang, Ni
Hurles, Matthew
Haendel, Melissa
Washington, Nicole
Smedley, Damian
Mungall, Christopher
Lewis, Suzanna
Ott, Claus-Eric
Bauer, Sebastian
Schofield, Paul
Mundlos, Stefan
Spielmann, Malte
Robinson, Peter; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Biology; September 2014, Vol. 15 Issue: 9 p1-16, 16p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Characterizing genetic variants for clinical action
Autorzy:: Ramos, Erin M.
Din‐Lovinescu, Corina
Berg, Jonathan S.
Brooks, Lisa D.
Duncanson, Audrey
Dunn, Michael
Good, Peter
Hubbard, Tim J.P.
Jarvik, Gail P.
O'Donnell, Christopher
Sherry, Stephen T.
Aronson, Naomi
Biesecker, Leslie G.
Blumberg, Bruce
Calonge, Ned
Colhoun, Helen M.
Epstein, Robert S.
Flicek, Paul
Gordon, Erynn S.
Green, Eric D.
Green, Robert C.
Hurles, Matthew
Kawamoto, Kensaku
Knaus, William
Ledbetter, David H.
Levy, Howard P.
Lyon, Elaine
Maglott, Donna
McLeod, Howard L.
Rahman, Nazneen
Randhawa, Gurvaneet
Wicklund, Catherine
Manolio, Teri A.
Chisholm, Rex L.
Williams, Marc S.; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part C, Seminars in Medical Genetics; March 2014, Vol. 166 Issue: 1 p93-104, 12p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: NDUFA4Mutations Underlie Dysfunction of a Cytochrome cOxidase Subunit Linked to Human Neurological Disease
Autorzy:: Pitceathly, Robert D.S.
Rahman, Shamima
Wedatilake, Yehani
Polke, James M.
Cirak, Sebahattin
Foley, A. Reghan
Sailer, Anna
Hurles, Matthew E.
Stalker, Jim
Hargreaves, Iain
Woodward, Cathy E.
Sweeney, Mary G.
Muntoni, Francesco
Houlden, Henry
Taanman, Jan-Willem
Hanna, Michael G.; Pokaż więcej
Źródło:: Cell Reports; June 2013, Vol. 3 Issue: 6 p1795-1805, 11p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: How homologous recombination generates a mutable genome
Autorzy:: Hurles, Matthew; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genomics; December 2005, Vol. 2 Issue: 3 p1-8, 8p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Publisher Correction: Whole-genome sequencing of a sporadic primary immunodeficiency cohort
Autorzy:: Thaventhiran, James E. D.
Lango Allen, Hana
Burren, Oliver S.
Rae, William
Greene, Daniel
Staples, Emily
Zhang, Zinan
Farmery, James H. R.
Simeoni, Ilenia
Rivers, Elizabeth
Maimaris, Jesmeen
Penkett, Christopher J.
Stephens, Jonathan
Deevi, Sri V. V.
Sanchis-Juan, Alba
Gleadall, Nicholas S.
Thomas, Moira J.
Sargur, Ravishankar B.
Gordins, Pavels
Baxendale, Helen E.
Brown, Matthew
Tuijnenburg, Paul
Worth, Austen
Hanson, Steven
Linger, Rachel J.
Buckland, Matthew S.
Rayner-Matthews, Paula J.
Gilmour, Kimberly C.
Samarghitean, Crina
Seneviratne, Suranjith L.
Sansom, David M.
Lynch, Andy G.
Megy, Karyn
Ellinghaus, Eva
Ellinghaus, David
Jorgensen, Silje F.
Karlsen, Tom H.
Stirrups, Kathleen E.
Cutler, Antony J.
Kumararatne, Dinakantha S.
Chandra, Anita
Edgar, J. David M.
Herwadkar, Archana
Cooper, Nichola
Grigoriadou, Sofia
Huissoon, Aarnoud P.
Goddard, Sarah
Jolles, Stephen
Schuetz, Catharina
Boschann, Felix
Lyons, Paul A.
Hurles, Matthew E.
Savic, Sinisa
Burns, Siobhan O.
Kuijpers, Taco W.
Turro, Ernest
Ouwehand, Willem H.
Thrasher, Adrian J.
Smith, Kenneth G. C.; Pokaż więcej
Źródło:: Nature; August 2020, Vol. 584 Issue: 7819 pE2-E2, 1p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: No expectation to share incidental findings in genomic research
Autorzy:: Middleton, Anna
Morley, Katherine I
Bragin, Eugene
Firth, Helen V
Hurles, Matthew E
Wright, Caroline F
Parker, Michael; Pokaż więcej
Źródło:: The Lancet; April 2015, Vol. 385 Issue: 9975 p1289-1290, 2p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Towards a comprehensive structural variation map of an individual human genome
Autorzy:: Pang, Andy
MacDonald, Jeffrey
Pinto, Dalila
Wei, John
Rafiq, Muhammad
Conrad, Donald
Park, Hansoo
Hurles, Matthew
Lee, Charles
Venter, J Craig
Kirkness, Ewen
Levy, Samuel
Feuk, Lars
Scherer, Stephen; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Biology; May 2010, Vol. 11 Issue: 5 pR52-R52, 1p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Deep short-read sequencing of chromosome 17 from the mouse strains A/J and CAST/Ei identifies significant germline variation and candidate genes that regulate liver triglyceride levels
Autorzy:: Sudbery, Ian
Stalker, Jim
Simpson, Jared
Keane, Thomas
Rust, Alistair
Hurles, Matthew
Walter, Klaudia
Lynch, Dee
Teboul, Lydia
Brown, Steve
Li, Heng
Ning, Zemin
Nadeau, Joseph
Croniger, Colleen
Durbin, Richard
Adams, David; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Biology; October 2009, Vol. 10 Issue: 10 pR112-R112, 1p

Periodyk

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Breaking the waves: improved detection of copy number variation from microarray-based comparative genomic hybridization
Autorzy:: Marioni, John
Thorne, Natalie
Valsesia, Armand
Fitzgerald, Tomas
Redon, Richard
Fiegler, Heike
Andrews, T Daniel
Stranger, Barbara
Lynch, Andrew
Dermitzakis, Emmanouil
Carter, Nigel
Tavaré, Simon
Hurles, Matthew; Pokaż więcej
Źródło:: Genome Biology; October 2007, Vol. 8 Issue: 10 p228

Periodyk

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Hurles, Matthew"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Publikacja

Język