Autor: "Hwu, Wuh-Liang" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Twelve-year review of galactosemia newborn screening in Taiwan: Evolving methods and insights
Autorzy:: Chen, Hui-An
Hsu, Rai-Hseng
Chen, Li-Chu
Lee, Ni-Chung
Chiu, Pao-Chin
Hwu, Wuh-Liang
Chien, Yin-Hsiu; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism Reports March 2024 38

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Long-Term Outcomes of Eladocagene Exuparvovec Compared with Standard of Care in Aromatic l-Amino Acid Decarboxylase (AADC) Deficiency: A Modelling Study
Autorzy:: Simons, Claire L.
Hwu, Wuh-Liang
Zhang, RongrongAff3, IDs12325023026896_cor3
Simons, Martijn J. H. G.
Bergkvist, Mats
Bennison, Craig; Pokaż więcej
Źródło:: Advances in Therapy. :1-16

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Late-onset symptomatic hyperprolactinemia in 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency
Autorzy:: Hsu, Rai-HsengAff1, Aff2, Aff3
Lee, Ni-ChungAff1, Aff2, Aff3
Chen, Hui-AnAff1, Aff2
Hwu, Wuh-LiangAff1, Aff2, Aff3, Aff4
Chang, Tung-MingAff5, Aff6
Chien, Yin-HsiuAff1, Aff2, Aff3, IDs13023023029634_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Curated incidence of lysosomal storage diseases from the Taiwan Biobank
Autorzy:: Tsai, Meng-Ju MelodyAff1, Aff2
Hung, Miao-Zi
Lin, Yi-Lin
Lee, Ni-ChungAff1, Aff3
Chien, Yin-HsiuAff1, Aff3
Hwu, Wuh-LiangAff1, Aff3, Aff4, IDs4152502300372x_cor6; Pokaż więcej
Źródło:: npj Genomic Medicine. 8(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Changing clinical manifestations of Gaucher disease in Taiwan
Autorzy:: Lu, Wen-Li
Chien, Yin-HsiuAff2, Aff3
Tsai, Fuu-JenAff4, Aff5
Hwu, Wuh-LiangAff2, Aff3, Aff11
Chou, Yen-Yin
Chu, Shao-YinAff7, Aff8
Li, Meng-Ju
Lee, An-Ju
Liao, Chao-Chuan
Wang, Chung-HsingAff4, Aff10, IDs1302302302895z_cor10
Lee, Ni-ChungAff2, Aff3, IDs1302302302895z_cor11; Pokaż więcej
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases. 18(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Combining Panel-Based Next-Generation Sequencing and Exome Sequencing for Genetic Liver Diseases
Autorzy:: Chen, Chi-Bo
Hsu, Jacob Shujui
Chen, Pei-Lung
Wu, Jia-Feng
Li, Huei-Ying
Liou, Bang-Yu
Chang, Mei-Hwei
Ni, Yen-Hsuan
Hwu, Wuh-Liang
Chien, Yin-Hsiu
Chou, Yen-Yin
Yang, Yao-Jong
Lee, Ni-Chung
Chen, Huey-Ling; Pokaż więcej
Źródło:: In The Journal of Pediatrics July 2023 258

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Prevalence of DDC genotypes in patients with aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency and in silico prediction of structural protein changes
Autorzy:: Himmelreich, Nastassja
Bertoldi, Mariarita
Alfadhel, Majid
Alghamdi, Malak Ali
Anikster, Yair
Bao, Xinhua
Bashiri, Fahad A.
Zeev, Bruria Ben
Bisello, Giovanni
Ceylan, Ahmet Cevdet
Chien, Yin-Hsiu
Choy, Yew Sing
Elsea, Sarah H.
Flint, Lisa
García-Cazorla, Àngels
Gijavanekar, Charul
Gümüş, Emel Yılmaz
Hamad, Muddathir H.
Hişmi, Burcu
Honzik, Tomas
Hübschmann, Oya Kuseyri
Hwu, Wuh-Liang
Ibáñez-Micó, Salvador
Jeltsch, Kathrin
Juliá-Palacios, Natalia
Kasapkara, Çiğdem Seher
Kurian, Manju A.
Kusmierska, Katarzyna
Liu, Ning
Ngu, Lock Hock
Odom, John D.
Ong, Winnie Peitee
Opladen, Thomas
Oppeboen, Mari
Pearl, Phillip L.
Pérez, Belén
Pons, Roser
Rygiel, Agnieszka Magdalena
Shien, Tan Ee
Spaull, Robert
Sykut-Cegielska, Jolanta
Tabarki, Brahim
Tangeraas, Trine
Thöny, Beat
Wassenberg, Tessa
Wen, Yongxin
Yakob, Yusnita
Yin, Jasmine Goh Chew
Zeman, Jiri
Blau, Nenad; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism July 2023 139(3)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Loss of Flot2 expression in deep cerebellar nuclei neurons of mice with Niemann-Pick disease type C
Autorzy:: Chen, Tsu-I
Hsu, Pei-Chun
Lee, Ni-Chung
Liu, Yu-Han
Wang, Hao-Chun
Lu, Yen-Hsu
Chien, Yin-Hsiu
Hwu, Wuh-Liang; Pokaż więcej
Źródło:: In Heliyon July 2023 9(7)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: An automated workflow on data processing (AutoDP) for semiquantitative analysis of urine organic acids with GC-MS to facilitate diagnosis of inborn errors of metabolism
Autorzy:: Wang, San-yuan
Weng, Te-I
Chen, Ju-Yu
Lee, Ni-Chung
Lee, Kun-Chen
Lai, Mei-Ling
Chien, Yin-Hsiu
Hwu, Wuh-Liang
Chen, Guan-Yuan; Pokaż więcej
Źródło:: In Clinica Chimica Acta 1 February 2023 540

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Web-Based Newborn Screening System for Metabolic Diseases: Machine Learning Versus Clinicians
Autorzy:: Chen, Wei-Hsin
Hsieh, Sheau-Ling
Hsu, Kai-Ping
Chen, Han-Ping
Su, Xing-Yu
Tseng, Yi-Ju
Chien, Yin-Hsiu
Hwu, Wuh-Liang
Lai, Feipei; Pokaż więcej
Temat:: Computer applications to medicine. Medical informatics
R858-859.7
Public aspects of medicine
RA1-1270
Źródło:: Journal of Medical Internet Research, Vol 15, Iss 5, p e98 (2013)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.jmir.org/2013/5/e98/; https://doaj.org/toc/1438-8871
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6ab3c8af36e44af38e64b4ea91ea95e3 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: Harnessing polyhydroxylated pyrrolidines as a stabilizer of acid alpha-glucosidase (GAA) to enhance the efficacy of enzyme replacement therapy in Pompe disease
Autorzy:: Li, Huang-Yi
Lee, Ni-Chung
Chiu, Yu-Ting
Chang, Yu-Wen
Lin, Chu-Chung
Chou, Cheng-Li
Chien, Yin-Hsiu
Hwu, Wuh-Liang
Cheng, Wei-Chieh; Pokaż więcej
Źródło:: In Bioorganic & Medicinal Chemistry 15 January 2023 78

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Streamlined determination of 3-O-methyldopa in dried blood spots: Prospective screening for aromatic l-amino-acid decarboxylase deficiency
Autorzy:: Chen, Pin-Wen
Hwu, Wuh-Liang
Lee, Ni-Chung
Chien, Yin-Hsiu; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Genetics and Metabolism August 2023

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Deciphering the diagnostic dilemma: A comprehensive review of the Taiwanese cardiac variant in Fabry disease
Autorzy:: Hwu, Wuh-Liang; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of the Formosan Medical Association October 2023

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: The diversity of hereditary neuromuscular diseases: Experiences from molecular diagnosis
Autorzy:: Hsueh, Hsueh-Wen
Weng, Wen-Chin
Fan, Pi-Chuan
Chien, Yin-Hsiu
Yang, Feng-Jung
Lee, Wang-Tso
Lin, Ru-Jen
Hwu, Wuh-Liang
Yang, Chih-Chao
Lee, Ni-Chung; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of the Formosan Medical Association December 2022 121(12):2574-2583

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency
Autorzy:: Tai, Chun-Hwei
Lee, Ni-Chung
Chien, Yin-Hsiu
Byrne, Barry J.
Muramatsu, Shin-Ichi
Tseng, Sheng-Hong
Hwu, Wuh-Liang; Pokaż więcej
Źródło:: In Molecular Therapy 2 February 2022 30(2):509-518

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: The modern face of newborn screening
Autorzy:: Chien, Yin-Hsiu
Hwu, Wuh-Liang; Pokaż więcej
Źródło:: In Pediatrics & Neonatology November 2022

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Clinical and molecular features of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism in Taiwan: A single center experience
Autorzy:: Cho, Chih-Yi
Tsai, Wen-Yu
Lee, Cheng-Ting
Liu, Shih-Yao
Huang, Shu-Yuan
Chien, Yin-Hsiu
Hwu, Wuh-Liang
Lee, Ni-Chung
Tung, Yi-Ching; Pokaż więcej
Źródło:: In Journal of the Formosan Medical Association January 2022 121(1) Part 1:218-226

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Duchenne muscular dystrophy newborn screening: the first 50,000 newborns screened in Taiwan
Autorzy:: Chien, Yin-HsiuAff1, Aff2, Aff3, IDs10072022061282_cor1
Lee, Ni-ChungAff1, Aff2, Aff3
Weng, Wen-ChinAff2, Aff3
Chen, Li-Chu
Huang, Yu-Hsuan
Wu, Chao-Szu
Hwu, Wuh-LiangAff1, Aff2, Aff3; Pokaż więcej
Źródło:: Neurological Sciences. 43(7):4563-4566

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: A missense variant in the nuclear localization signal of DKC1 causes Hoyeraal-Hreidarsson syndrome
Autorzy:: Chu, Chia-Mei
Yu, Hsin-Hui
Kao, Tsai-Ling
Chen, Yi-Hsuan
Lu, Hsuan-Hsuan
Wu, En-Ting
Yang, Yun-Li
Lin, Chin-Hsien
Lin, Shin-Yu
Tsai, Meng-Ju Melody
Chien, Yin-HsiuAff2, Aff6
Hwu, Wuh-LiangAff2, Aff6
Chen, Wen-Pin
Lee, Ni-ChungAff2, Aff6, IDs41525022003358_cor14
Tseng, Chi-KangAff1, IDs41525022003358_cor15; Pokaż więcej
Źródło:: npj Genomic Medicine. 7(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Comparison of GATK and DeepVariant by trio sequencing
Autorzy:: Lin, Yi-Lin
Chang, Pi-Chuan
Hsu, Ching
Hung, Miao-Zi
Chien, Yin-HsiuAff1, Aff4
Hwu, Wuh-LiangAff1, Aff4
Lai, FeiPei
Lee, Ni-ChungAff1, Aff4, IDs41598022058334_cor8; Pokaż więcej
Źródło:: Scientific Reports. 12(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Hwu, Wuh-Liang"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Rok publikacji