Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Iannicelli, M."" wg kryterium: Autor


Wyświetlanie 1-10 z 10
Tytuł:
Phenotypic spectrum and prevalence of INPP5E mutations in Joubert syndrome and related disorders.
Autorzy:
Travaglini L; 1] IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, Mendel Laboratory San Giovanni Rotondo, San Giovanni Rotondo, Italy [2] Unit of Molecular Medicine for Neuromuscular and Neurodegenerative Diseases, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Brancati F
Silhavy J
Iannicelli M
Nickerson E
Elkhartoufi N
Scott E
Spencer E
Gabriel S
Thomas S
Ben-Zeev B
Bertini E
Boltshauser E
Chaouch M
Cilio MR
de Jong MM
Kayserili H
Ogur G
Poretti A
Signorini S
Uziel G
Zaki MS
Johnson C
Attié-Bitach T
Gleeson JG
Valente EM
Pokaż więcej
Corporate Authors:
International JSRD Study Group
Źródło:
European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2013 Oct; Vol. 21 (10), pp. 1074-8. Date of Electronic Publication: 2013 Feb 06.
Typ publikacji:
Journal Article; Research Support, N.I.H., Extramural; Research Support, Non-U.S. Gov't
MeSH Terms:
Gene Frequency*
Mutation*
Phenotype*
Cerebellar Diseases/*genetics
Eye Abnormalities/*genetics
Kidney Diseases, Cystic/*genetics
Phosphoric Monoester Hydrolases/*genetics
Retina/*abnormalities
Abnormalities, Multiple ; Adolescent ; Amino Acid Sequence ; Cerebellar Diseases/diagnosis ; Cerebellum/abnormalities ; Child ; Child, Preschool ; Ciliary Motility Disorders/diagnosis ; Ciliary Motility Disorders/genetics ; Encephalocele/diagnosis ; Encephalocele/genetics ; Eye Abnormalities/diagnosis ; Female ; Heterozygote ; Humans ; Infant ; Kidney Diseases, Cystic/diagnosis ; Male ; Molecular Sequence Data ; Pedigree ; Polycystic Kidney Diseases/diagnosis ; Polycystic Kidney Diseases/genetics ; Prenatal Diagnosis ; Prevalence ; Retinitis Pigmentosa
SCR Disease Name:
Agenesis of Cerebellar Vermis; Meckel syndrome type 1
Czasopismo naukowe
    Wyświetlanie 1-10 z 10

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies