Autor: "Ichizo Nishino" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Branchpoints as potential targets of exon-skipping therapies for genetic disorders
Autorzy:: Hiroaki Ohara
Motoyasu Hosokawa
Tomonari Awaya
Atsuko Hagiwara
Ryo Kurosawa
Yukiya Sako
Megumu Ogawa
Masashi Ogasawara
Satoru Noguchi
Yuichi Goto
Ryosuke Takahashi
Ichizo Nishino
Masatoshi Hagiwara; Pokaż więcej
Temat:: MT: Oligonucleotides: Therapies and Applications
branchpoint
muscular dystrophy
exon-skipping therapy
splicing regulatory elements
antisense oligonucleotide
Therapeutics. Pharmacology
RM1-950
Źródło:: Molecular Therapy: Nucleic Acids, Vol 33, Iss , Pp 404-412 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2162253123001828; https://doaj.org/toc/2162-2531
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/1c5129f55e474d49b6d07d5fc97c7b1d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Efficacy confirmation study of aceneuramic acid administration for GNE myopathy in Japan
Autorzy:: Madoka Mori-Yoshimura
Naoki Suzuki
Masahisa Katsuno
Masanori P. Takahashi
Satoshi Yamashita
Yasushi Oya
Atsushi Hashizume
Shinichiro Yamada
Masayuki Nakamori
Rumiko Izumi
Masaaki Kato
Hitoshi Warita
Maki Tateyama
Hiroshi Kuroda
Ryuta Asada
Takuhiro Yamaguchi
Ichizo Nishino
Masashi Aoki; Pokaż więcej
Temat:: GNE myopathy
Aceneuramic acid
Efficacy confirmation study
Ultra-orphan disease
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 18, Iss 1, Pp 1-10 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6628f652b5c34969bbb20872f77b28fa Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Editorial: Inflammatory muscle diseases: an update
Autorzy:: Jantima Tanboon
Merrilee Needham
Tahseen Mozaffar
Werner Stenzel
Ichizo Nishino; Pokaż więcej
Temat:: myositis
dermatomyositis
inclusion body myositis
immune mediated necrotizing myopathy
antisynthetase syndrome
imaging
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Frontiers in Neurology, Vol 14 (2023)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fneur.2023.1259275/full; https://doaj.org/toc/1664-2295
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/b802cf0b91df42c7b6619ae2b4d4336b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy
Autorzy:: Wakako Yoshioka
Aritoshi Iida
Kyuto Sonehara
Kazuki Yamamoto
Yasushi Oya
Madoka Mori-Yoshimura
Takashi Kurashige
Mariko Okubo
Megumu Ogawa
Fumihiko Matsuda
Koichiro Higasa
Shinichiro Hayashi
Harumasa Nakamura
Masakazu Sekijima
Yukinori Okada
Satoru Noguchi
Ichizo Nishino; Pokaż więcej
Temat:: Medicine
Science
Źródło:: Scientific Reports, Vol 12, Iss 1, Pp 1-11 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2045-2322
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4f9dabf851b449cc98ef9808181bb5ac Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Intranuclear inclusions in muscle biopsy can differentiate oculopharyngodistal myopathy and oculopharyngeal muscular dystrophy
Autorzy:: Masashi Ogasawara
Nobuyuki Eura
Aritoshi Iida
Theerawat Kumutpongpanich
Narihiro Minami
Ikuya Nonaka
Shinichiro Hayashi
Satoru Noguchi
Ichizo Nishino; Pokaż więcej
Temat:: Oculopharyngodistal myopathy
LRP12
GIPC1
NOTCH2NLC
CGG repeat expansion
Oculopharyngeal muscular dystrophy
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Acta Neuropathologica Communications, Vol 10, Iss 1, Pp 1-7 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2051-5960
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/bf430c0312ca4de89b480b931a09d9f1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Simultaneous measurement of the size and methylation of chromosome 4qA-D4Z4 repeats in facioscapulohumeral muscular dystrophy by long-read sequencing
Autorzy:: Yosuke Hiramuki
Yuriko Kure
Yoshihiko Saito
Megumu Ogawa
Keiko Ishikawa
Madoka Mori-Yoshimura
Yasushi Oya
Yuji Takahashi
Dae-Seong Kim
Noriko Arai
Chiaki Mori
Tsuyoshi Matsumura
Tadanori Hamano
Kenichiro Nakamura
Koji Ikezoe
Shinichiro Hayashi
Yuichi Goto
Satoru Noguchi
Ichizo Nishino; Pokaż więcej
Temat:: Facioscapulohumeral muscular dystrophy
D4Z4
DUX4
Nanopore sequencer
CpG methylation
CRISPR/Cas9
Medicine
Źródło:: Journal of Translational Medicine, Vol 20, Iss 1, Pp 1-12 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1479-5876
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/232b7b90ca3f41728eb543822e9d6aba Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Muscle magnetic resonance imaging abnormality in neuroleptic malignant syndrome: a case report
Autorzy:: Yuki Kakinuma
Ryota Amano
Atsushi Ishida
Ichizo Nishino
Katsumi Taki; Pokaż więcej
Temat:: Neuroleptic malignant syndrome
Schizophrenia
Antipsychotic drug
Muscle pathology
Magnetic resonance imaging
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: BMC Neurology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-5 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2377
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/ea7f21a6e929432299344210fff19907 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy
Autorzy:: Hong Joo Kim
Payam Mohassel
Sandra Donkervoort
Lin Guo
Kevin O’Donovan
Maura Coughlin
Xaviere Lornage
Nicola Foulds
Simon R. Hammans
A. Reghan Foley
Charlotte M. Fare
Alice F. Ford
Masashi Ogasawara
Aki Sato
Aritoshi Iida
Pinki Munot
Gautam Ambegaonkar
Rahul Phadke
Dominic G. O’Donovan
Rebecca Buchert
Mona Grimmel
Ana Töpf
Irina T. Zaharieva
Lauren Brady
Ying Hu
Thomas E. Lloyd
Andrea Klein
Maja Steinlin
Alice Kuster
Sandra Mercier
Pascale Marcorelles
Yann Péréon
Emmanuelle Fleurence
Adnan Manzur
Sarah Ennis
Rosanna Upstill-Goddard
Luca Bello
Cinzia Bertolin
Elena Pegoraro
Leonardo Salviati
Courtney E. French
Andriy Shatillo
F. Lucy Raymond
Tobias B. Haack
Susana Quijano-Roy
Johann Böhm
Isabelle Nelson
Tanya Stojkovic
Teresinha Evangelista
Volker Straub
Norma B. Romero
Jocelyn Laporte
Francesco Muntoni
Ichizo Nishino
Mark A. Tarnopolsky
James Shorter
Carsten G. Bönnemann
J. Paul Taylor; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 13, Iss 1, Pp 1-18 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/43f9513e8b2941959cf7d7957b2785b1 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Long-term evaluation parameters in GNE myopathy: a 5-year observational follow-up natural history study
Autorzy:: Yuji Takahashi
Ichizo Nishino
Madoka Mori-Yoshimura
Yasushi Oya
Satoru Noguchi
Hiroyuki Yajima
Katsuhiro Mizuno; Pokaż więcej
Temat:: Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry
RC321-571
Źródło:: BMJ Neurology Open, Vol 4, Iss 2 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://neurologyopen.bmj.com/content/4/2/e000362.full; https://doaj.org/toc/2632-6140
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e3ca44769b974df09a676a97da0b98b6 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Mutation spectrum of primary lipid storage myopathies
Autorzy:: Seena Vengalil
Kiran Polavarapu
Veeramani Preethish-Kumar
Saraswati Nashi
Gautham Arunachal
Tanushree Chawla
Mainak Bardhan
Dhaarini Mohan
Rita Christopher
Nandeesh Bevinahalli
Karthik Kulanthaivelu
Ichizo Nishino
Mohammad Faruq
Atchayaram Nalini; Pokaż więcej
Temat:: dropped head syndrome
limb girdle weakness
lipid storage myopathy
mutation spectrum
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: Annals of Indian Academy of Neurology, Vol 25, Iss 1, Pp 106-113 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.annalsofian.org/article.asp?issn=0972-2327;year=2022;volume=25;issue=1;spage=106;epage=113;aulast=Vengalil; https://doaj.org/toc/0972-2327; https://doaj.org/toc/1998-3549
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/5d749b61d0244865808cf0773e31245c Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: A case of congenital fiber‐type disproportion syndrome presenting dilated cardiomyopathy with ACTA1 mutation
Autorzy:: Ayumi Matsumoto
Hidetoshi Tsuda
Sadahiro Furui
Masako Kawada‐Nagashima
Tatsuya Anzai
Mitsuru Seki
Kazuhisa Watanabe
Kazuhiro Muramatsu
Hitoshi Osaka
Sadahiko Iwamoto
Ichizo Nishino
Takanori Yamagata; Pokaż więcej
Temat:: actin
alpha
apoptosis
congenital fiber‐type disproportion
dilated cardiomyopathy
skeletal muscle 1
Genetics
QH426-470
Źródło:: Molecular Genetics & Genomic Medicine, Vol 10, Iss 9, Pp n/a-n/a (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2324-9269
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/107beb8987694f328b4e85f3797128db Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Isoform-specific mutation in Dystonin-b gene causes late-onset protein aggregate myopathy and cardiomyopathy
Autorzy:: Nozomu Yoshioka
Masayuki Kurose
Masato Yano
Dang Minh Tran
Shujiro Okuda
Yukiko Mori-Ochiai
Masao Horie
Toshihiro Nagai
Ichizo Nishino
Shinsuke Shibata
Hirohide Takebayashi; Pokaż więcej
Temat:: dystonin
BPAG1
protein aggregate myopathy
cardiomyopathy
hereditary sensory
autonomic neuropathy
Medicine
Science
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:: eLife, Vol 11 (2022)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://elifesciences.org/articles/78419; https://doaj.org/toc/2050-084X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/cabcf3fd073e457ba5cfb5ea34742533 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: A Japanese case of oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) with PABPN1 c.35G > C; p.Gly12Ala point mutation
Autorzy:: Yo-suke Nishii
Yu-ichi Noto
Rei Yasuda
Takamasa Kitaoji
Shinji Ashida
Eijirou Tanaka
Narihiro Minami
Ichizo Nishino
Toshiki Mizuno; Pokaż więcej
Temat:: Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
Poly(a) binding protein nuclear 1 (PABPN1)
Point mutation
Muscle ultrasound
Asian case
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: BMC Neurology, Vol 21, Iss 1, Pp 1-4 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2377
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/84cfde2ce8ba4bc1bf90a36ea17a3ab9 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: A novel RyR1-selective inhibitor prevents and rescues sudden death in mouse models of malignant hyperthermia and heat stroke
Autorzy:: Toshiko Yamazawa
Takuya Kobayashi
Nagomi Kurebayashi
Masato Konishi
Satoru Noguchi
Takayoshi Inoue
Yukiko U. Inoue
Ichizo Nishino
Shuichi Mori
Hiroto Iinuma
Noriaki Manaka
Hiroyuki Kagechika
Arkady Uryash
Jose Adams
Jose R. Lopez
Xiaochen Liu
Christine Diggle
Paul D. Allen
Sho Kakizawa
Keigo Ikeda
Bangzhong Lin
Yui Ikemi
Kazuto Nunomura
Shinsaku Nakagawa
Takashi Sakurai
Takashi Murayama; Pokaż więcej
Temat:: Science
Źródło:: Nature Communications, Vol 12, Iss 1, Pp 1-14 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2041-1723
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/afd2999f767e49b494c83b5f5e5c1a4b Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Causative variant profile of collagen VI-related dystrophy in Japan
Autorzy:: Michio Inoue
Yoshihiko Saito
Takahiro Yonekawa
Megumu Ogawa
Aritoshi Iida
Ichizo Nishino
Satoru Noguchi; Pokaż więcej
Temat:: Collagen VI-related dystrophy
Ullrich congenital muscular dystrophy
Bethlem myopathy
Sarcolemma-specific collagen VI deficiency
cDNA analysis
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-13 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/6cd731b60cf04dc1bd0ec25cfc1495ca Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 16.

Tytuł:: Monoclonal gammopathy of renal significance (MGRS)-related AL amyloidosis complicated by amyloid myopathy: a case report
Autorzy:: Erina Ono
Akira Ishii
Yoshiaki Higashi
Natsuko Koita
Takashi Ayaki
Katsuya Tanigaki
Shunsuke Takayanagi
Naoya Kondo
Kaoru Sakai
Shuichiro Endo
Hideki Yokoi
Takeshi Matsubara
Sachiko Minamiguchi
Ichizo Nishino
Ryosuke Takahashi
Motoko Yanagita; Pokaż więcej
Temat:: Amyloidosis
Amyloid myopathy
Monoclonal gammopathy of undetermined significance
Monoclonal gammopathy of renal significance
Sporadic late-onset nemaline myopathy
Diseases of the genitourinary system. Urology
RC870-923
Źródło:: BMC Nephrology, Vol 22, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1471-2369
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/3494f0f0d62b4d5bafcbe09b66373f12 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 17.

Tytuł:: Light‐chain amyloid myopathy isolated to skeletal muscles: A case report
Autorzy:: Toshihiro Matsukawa
Katsuki Eguchi
Ichizo Nishino
Kohei Okada
Kazuo Oshimi
Takuto Miyagishima; Pokaż więcej
Temat:: amyloidosis
isolated amyloid myopathy
light‐chain
Medicine
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Clinical Case Reports, Vol 8, Iss 12, Pp 2868-2872 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/2050-0904
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/65390bb3bdff414ba87b8d897334df25 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 18.

Tytuł:: Pregnancy in GNE myopathy patients: a nationwide repository survey in Japan
Autorzy:: Wakako Yoshioka
Naoyuki Miyasaka
Ryo Okubo
Reiko Shimizu
Yuji Takahashi
Yuriko Oda
Ichizo Nishino
Harumasa Nakamura
Madoka Mori-Yoshimura; Pokaż więcej
Temat:: GNE myopathy
Pregnancy
Delivery
Threatened abortion
Disease progression
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13023-020-01487-5; https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/14df69e19b4b4a97ad894fcfc26a30a5 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 19.

Tytuł:: Treatment experience of Taiwanese patients with anti‐3‐hydroxy‐3‐methylglutaryl‐coenzyme A reductase myopathy
Autorzy:: Wen‐Chen Liang
Chen‐Hua Wang
Wan‐Zi Chen
Yun‐Ting Kuo
Hsiu‐Fen Lin
Shigeaki Suzuki
Ichizo Nishino
Yuh‐Jyh Jong; Pokaż więcej
Temat:: anti‐3‐hydroxy‐3‐methylglutaryl‐coenzyme A reductase myopathy
immune‐mediated necrotizing myopathy
immunoglobulin
magnetic resonance imaging
rituximab
Medicine (General)
R5-920
Źródło:: Kaohsiung Journal of Medical Sciences, Vol 36, Iss 8, Pp 649-655 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1607-551X; https://doaj.org/toc/2410-8650
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/4d8891dc832f493f8c52a0f510e7ea95 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 20.

Tytuł:: Late-onset MELAS syndrome with mtDNA 14453G→A mutation masquerading as an acute encephalitis: a case report
Autorzy:: Yuki Yokota
Makoto Hara
Takayoshi Akimoto
Tomotaka Mizoguchi
Yu-ichi Goto
Ichizo Nishino
Satoshi Kamei
Hideto Nakajima; Pokaż więcej
Temat:: MELAS
Late-onset
ND6 gene
Encephalitis
Neurology. Diseases of the nervous system
RC346-429
Źródło:: BMC Neurology, Vol 20, Iss 1, Pp 1-9 (2020)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s12883-020-01818-w; https://doaj.org/toc/1471-2377
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/9fe687a259cf48af8c282f309e6bc956 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Ichizo Nishino"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji