Autor: "Iida, Aritoshi" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Exploring the genetic diversity of the Japanese population: Insights from a large-scale whole genome sequencing analysis.
Autorzy:: Kawai, Yosuke
Watanabe, Yusuke
Omae, Yosuke
Miyahara, Reiko
Khor, Seik-Soon
Noiri, Eisei
Kitajima, Koji
Shimanuki, Hideyuki
Gatanaga, Hiroyuki
Hata, Kenichiro
Hattori, Kotaro
Iida, Aritoshi
Ishibashi-Ueda, Hatsue
Kaname, Tadashi
Kanto, Tatsuya
Matsumura, Ryo
Miyo, Kengo
Noguchi, Michio
Ozaki, Kouichi
Sugiyama, Masaya; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC variation
JAPANESE people
WHOLE genome sequencing
NATURAL selection
EAST Asians
Źródło:: PLoS Genetics; 12/7/2023, Vol. 19 Issue 12, p1-23, 23p
Terminy geograficzne:: RYUKYU Islands
HONSHU (Japan)

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Distinctive chaperonopathy in skeletal muscle associated with the dominant variant in DNAJB4.
Autorzy:: Inoue, Michio
Noguchi, Satoru
Inoue, Yukiko U.
Iida, Aritoshi
Ogawa, Megumu
Bengoechea, Rocio
Pittman, Sara K.
Hayashi, Shinichiro
Watanabe, Kazuki
Hosoi, Yasushi
Sano, Terunori
Takao, Masaki
Oya, Yasushi
Takahashi, Yuji
Miyajima, Hiroaki
Weihl, Conrad C.
Inoue, Takayoshi
Nishino, Ichizo; Pokaż więcej
Temat:: SKELETAL muscle
SOLEUS muscle
HEAT shock proteins
MUSCLE weakness
KNOCKOUT mice
MOLECULAR chaperones
Źródło:: Acta Neuropathologica; Feb2023, Vol. 145 Issue 2, p235-255, 21p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Intranuclear inclusions in muscle biopsy can differentiate oculopharyngodistal myopathy and oculopharyngeal muscular dystrophy.
Autorzy:: Ogasawara, Masashi
Eura, Nobuyuki
Iida, Aritoshi
Kumutpongpanich, Theerawat
Minami, Narihiro
Nonaka, Ikuya
Hayashi, Shinichiro
Noguchi, Satoru
Nishino, Ichizo; Pokaż więcej
Temat:: MUSCULAR dystrophy
MUSCLE diseases
PERIPHERAL nervous system
PHARYNGEAL muscles
BIOPSY
BLOOD vessels
Źródło:: Acta Neuropathologica Communications; 12/7/2022, Vol. 10 Issue 1, p1-7, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Heterozygous frameshift variants in HNRNPA2B1 cause early-onset oculopharyngeal muscular dystrophy.
Autorzy:: Kim, Hong Joo
Mohassel, Payam
Donkervoort, Sandra
Guo, Lin
O'Donovan, Kevin
Coughlin, Maura
Lornage, Xaviere
Foulds, Nicola
Hammans, Simon R.
Foley, A. Reghan
Fare, Charlotte M.
Ford, Alice F.
Ogasawara, Masashi
Sato, Aki
Iida, Aritoshi
Munot, Pinki
Ambegaonkar, Gautam
Phadke, Rahul
O'Donovan, Dominic G.
Buchert, Rebecca; Pokaż więcej
Temat:: MUSCULAR dystrophy
GENETIC variation
AMYOTROPHIC lateral sclerosis
RNA-binding proteins
NUCLEAR transport
FACIOSCAPULOHUMERAL muscular dystrophy
Źródło:: Nature Communications; 4/28/2022, Vol. 13 Issue 1, p1-18, 18p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Intranuclear inclusions in skin biopsies are not limited to neuronal intranuclear inclusion disease but can also be seen in oculopharyngodistal myopathy.
Autorzy:: Ogasawara, Masashi
Eura, Nobuyuki
Nagaoka, Utako
Sato, Tatsuro
Arahata, Hajime
Hayashi, Tomohiro
Okamoto, Tomoko
Takahashi, Yuji
Mori‐Yoshimura, Madoka
Oya, Yasushi
Nakamura, Akinori
Shimazaki, Rui
Sano, Terunori
Kumutpongpanich, Theerawat
Minami, Narihiro
Hayashi, Shinichiro
Noguchi, Satoru
Iida, Aritoshi
Takao, Masaki
Nishino, Ichizo; Pokaż więcej
Temat:: SKIN biopsy
MUSCLE diseases
SWEAT glands
PATHOLOGY
MUSCULAR dystrophy
FAT cells
Źródło:: Neuropathology & Applied Neurobiology; Apr2022, Vol. 48 Issue 3, p1-5, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: SLC4A2 Deficiency Causes a New Type of Osteopetrosis.
Autorzy:: Xue, Jing‐Yi
Grigelioniene, Giedre
Wang, Zheng
Nishimura, Gen
Iida, Aritoshi
Matsumoto, Naomichi
Tham, Emma
Miyake, Noriko
Ikegawa, Shiro
Guo, Long; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Bone & Mineral Research; Feb2022, Vol. 37 Issue 2, p226-235, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: A recurrent homozygous ACTN2 variant associated with core myopathy.
Autorzy:: Inoue, Michio
Noguchi, Satoru
Sonehara, Kyuto
Nakamura-Shindo, Keiko
Taniguchi, Akira
Kajikawa, Hiroyuki
Nakamura, Hisayoshi
Ishikawa, Keiko
Ogawa, Megumu
Hayashi, Shinichiro
Okada, Yukinori
Kuru, Satoshi
Iida, Aritoshi
Nishino, Ichizo; Pokaż więcej
Temat:: NEMALINE myopathy
DIASTOLE (Cardiac cycle)
MUSCLE diseases
MUSCULAR atrophy
CYTOCHROME oxidase
Źródło:: Acta Neuropathologica; Oct2021, Vol. 142 Issue 4, p785-788, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: Causative variant profile of collagen VI-related dystrophy in Japan.
Autorzy:: Inoue, Michio
Saito, Yoshihiko
Yonekawa, Takahiro
Ogawa, Megumu
Iida, Aritoshi
Nishino, Ichizo
Noguchi, Satoru; Pokaż więcej
Temat:: DYSTROPHY
FACIOSCAPULOHUMERAL muscular dystrophy
COLLAGEN
MUSCULAR dystrophy
COMPLEMENTARY DNA
JAPANESE people
ANTISENSE DNA
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases; 6/24/2021, Vol. 16 Issue 1, p1-13, 13p
Terminy geograficzne:: JAPAN

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.
Autorzy:: Abe‐Hatano, Chihiro
Iida, Aritoshi
Kosugi, Shunichi
Momozawa, Yukihide
Terao, Chikashi
Ishikawa, Keiko
Okubo, Mariko
Hachiya, Yasuo
Nishida, Hiroya
Nakamura, Kazuyuki
Miyata, Rie
Murakami, Chie
Takahashi, Kan
Hoshino, Kyoko
Sakamoto, Haruko
Ohta, Sayaka
Kubota, Masaya
Takeshita, Eri
Ishiyama, Akihiko
Nakagawa, Eiji; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; May2021, Vol. 185 Issue 5, p1468-1480, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Deficiency of TMEM53 causes a previously unknown sclerosing bone disorder by dysregulation of BMP-SMAD signaling.
Autorzy:: Guo, Long
Iida, Aritoshi
Bhavani, Gandham SriLakshmi
Gowrishankar, Kalpana
Wang, Zheng
Xue, Jing-yi
Wang, Juan
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Hasegawa, Takanori
Iizuka, Yusuke
Matsuda, Masashi
Nakashima, Tomoki
Takechi, Masaki
Iseki, Sachiko
Yambe, Shinsei
Nishimura, Gen
Koseki, Haruhiko
Shukunami, Chisa
Girisha, Katta M.; Pokaż więcej
Temat:: SMAD proteins
BONE density
BONE growth
MEMBRANE proteins
CYTOPLASM
HUMAN phenotype
NUCLEAR membranes
OSTEOBLASTS
Źródło:: Nature Communications; 4/6/2021, Vol. 12 Issue 1, p1-13, 13p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency.
Autorzy:: Inoue, Michio
Uchino, Shumpei
Iida, Aritoshi
Noguchi, Satoru
Hayashi, Shinichiro
Takahashi, Tsutomu
Fujii, Katsunori
Komaki, Hirofumi
Takeshita, Eri
Nonaka, Ikuya
Okada, Yukinori
Yoshizawa, Takuya
Van Lommel, Leentje
Schuit, Frans
Goto, Yu‐ichi
Mimaki, Masakazu
Nishino, Ichizo
Goto, Yu-Ichi; Pokaż więcej
Temat:: CYTOCHROME oxidase
CARDIOMYOPATHIES
NEMALINE myopathy
FACIAL muscles
MYOCARDIUM
MUSCLE weakness
SKELETAL muscle
RESEARCH
GENETICS
MUSCLE proteins
ANIMAL experimentation
RESEARCH methodology
ARTHRITIS Impact Measurement Scales
EVALUATION research
MEDICAL cooperation
TREATMENT effectiveness
COMPARATIVE studies
ENZYMES
CELLS
RESEARCH funding
DISEASE complications
AMINO acids
EPITHELIAL cells
GENETIC techniques
MICE
GENEALOGY
Źródło:: Annals of Neurology; Aug2019, Vol. 86 Issue 2, p193-202, 10p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Screening of the COL2A1 mutation in idiopathic osteonecrosis of the femoral head.
Autorzy:: Sakamoto, Yuma
Yamamoto, Takuaki
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Iida, Aritoshi
Nakashima, Yasuharu
Iwamoto, Yukihide
Ikegawa, Shiro; Pokaż więcej
Temat:: FEMUR head
OSTEONECROSIS
GENETIC mutation
JAPANESE people
OSTEORADIOGRAPHY
DISEASES
Źródło:: Journal of Orthopaedic Research; Apr2017, Vol. 35 Issue 4, p768-774, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Compound Heterozygosity for Null Mutations and a Common Hypomorphic Risk Haplotype in TBX6 Causes Congenital Scoliosis.
Autorzy:: Takeda, Kazuki
Kou, Ikuyo
Kawakami, Noriaki
Iida, Aritoshi
Nakajima, Masahiro
Ogura, Yoji
Imagawa, Eri
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Yasuhiko, Yukuto
Sudo, Hideki
Kotani, Toshiaki
Nakamura, Masaya
Matsumoto, Morio
Watanabe, Kota
Ikegawa, Shiro; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Mar2017, Vol. 38 Issue 3, p317-323, 7p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Axial Spondylometaphyseal Dysplasia Is Caused by C21orf2 Mutations.
Autorzy:: Wang, Zheng
Iida, Aritoshi
Miyake, Noriko
Nishiguchi, Koji M.
Fujita, Kosuke
Nakazawa, Toru
Alswaid, Abdulrahman
Albalwi, Mohammed A.
Kim, Ok-Hwa
Cho, Tae-Joon
Lim, Gye-Yeon
Isidor, Bertrand
David, Albert
Rustad, Cecilie F.
Merckoll, Else
Westvik, Jostein
Stattin, Eva-Lena
Grigelioniene, Giedre
Kou, Ikuyo
Nakajima, Masahiro; Pokaż więcej
Temat:: DYSPLASIA
GENETIC mutation
RETINAL degeneration
EXOMES
NUCLEOTIDE sequencing
CARTILAGE cells
Źródło:: PLoS ONE; 3/14/2016, Vol. 11 Issue 3, p1-16, 16p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Novel DDR2 mutation identified by whole exome sequencing in a Moroccan patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type.
Autorzy:: Mansouri, Maria
Kayserili, Hülya
Elalaoui, Siham Chafai
Nishimura, Gen
Iida, Aritoshi
Lyahyai, Jaber
Miyake, Noriko
Matsumoto, Naomichi
Sefiani, Abdelaziz
Ikegawa, Shiro; Pokaż więcej
Źródło:: American Journal of Medical Genetics. Part A; Feb2016, Vol. 170A Issue 2, p460-465, 6p