Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Innes, A Micheil"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
The value of diagnostic testing for parents of children with rare genetic diseases
Autorzy :
Marshall, Deborah A.
MacDonald, Karen V.
Heidenreich, SebastianAff2, Aff3
Hartley, Taila
Bernier, Francois P.
Gillespie, Meredith K.
McInnes, Brenda
Innes, A. Micheil
Armour, Christine M.
Boycott, Kym M.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(12):2798-2806
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Biallelic sequence variants in INTS1 in patients with developmental delays, cataracts, and craniofacial anomalies
Autorzy :
Krall, Max
Htun, Stephanie
Schnur, Rhonda E.
Brooks, Alice S.
Baker, Laura
de Alba Campomanes, Alejandra
Lamont, Ryan E.
Gripp, Karen W.
Care 4 Rare Canada Consortium
Schneidman-Duhovny, DinaAff7, Aff8
Innes, A. Micheil
Mancini, Grazia M. S.
Slavotinek, Anne M.
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 27(4):582-593
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Biallelic loss of function variants in COASY cause prenatal onset pontocerebellar hypoplasia, microcephaly, and arthrogryposis
Autorzy :
van Dijk, TessaAff1, Aff2
Ferdinandusse, Sacha
Ruiter, Jos P. N.
Alders, Mariëlle
Mathijssen, Inge B.
Parboosingh, Jillian S.
Innes, A. Micheil
Meijers-Heijboer, Hanne
Poll-The, Bwee Tien
Bernier, Francois P.
Wanders, Ronald J. A.
Lamont, Ryan E.
Baas, Frank
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 26(12):1752-1758
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Phenotypic spectrum of Au–Kline syndrome: a report of six new cases and review of the literature
Autorzy :
Au, P. Y. BillieAff1, Aff2
Goedhart, Caitlin
Ferguson, Marcia
Breckpot, Jeroen
Devriendt, Koenraad
Wierenga, Klaas
Fanning, Elizabeth
Grange, Dorothy K.
Graham, Gail E.
Galarreta, Carolina
Jones, Marilyn C.
Kini, Usha
Stewart, Helen
Parboosingh, Jillian S.Aff1, Aff2
Kline, Antonie D.
Innes, A. MicheilAff1, Aff2
Care for Rare Canada Consortium
Pokaż więcej
Źródło :
European Journal of Human Genetics. 26(9):1272-1281
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Snijders Blok, LotAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Author Correction: CHD3 helicase domain mutations cause a neurodevelopmental syndrome with macrocephaly and impaired speech and language
Autorzy :
Blok, Lot SnijdersAff1, Aff2, Aff3
Rousseau, Justine
Twist, Joanna
Ehresmann, Sophie
Takaku, Motoki
Venselaar, Hanka
Rodan, Lance H.
Nowak, Catherine B.
Douglas, Jessica
Swoboda, Kathryn J.
Steeves, Marcie A.
Sahai, Inderneel
Stumpel, Connie T. R. M.
Stegmann, Alexander P. A.
Wheeler, Patricia
Willing, Marcia
Fiala, Elise
Kochhar, Aaina
Gibson, William T.Aff14, Aff15
Cohen, Ana S. A.Aff14, Aff15
Agbahovbe, RukyAff14, Aff15
Innes, A. Micheil
Au, P. Y. Billie
Rankin, Julia
Anderson, Ilse J.
Skinner, Steven A.
Louie, Raymond J.
Warren, Hannah E.
Afenjar, Alexandra
Keren, BorisAff21, Aff22
Nava, CarolineAff21, Aff22, Aff23
Buratti, Julien
Isapof, Arnaud
Rodriguez, Diana
Lewandowski, Raymond
Propst, Jennifer
van Essen, Ton
Choi, Murim
Lee, Sangmoon
Chae, Jong H.
Price, Susan
Schnur, Rhonda E.
Douglas, Ganka
Wentzensen, Ingrid M.
Zweier, Christiane
Reis, André
Bialer, Martin G.
Moore, Christine
Koopmans, Marije
Brilstra, Eva H.
Monroe, Glen R.
van Gassen, Koen L. I.
van Binsbergen, Ellen
Newbury-Ecob, Ruth
Bownass, Lucy
Bader, Ingrid
Mayr, Johannes A.
Wortmann, Saskia B.Aff37, Aff38, Aff39
Jakielski, Kathy J.
Strand, Edythe A.
Kloth, Katja
Bierhals, Tatjana
The DDD study
Roberts, John D.
Petrovich, Robert M.
Machida, Shinichi
Kurumizaka, Hitoshi
Lelieveld, Stefan
Pfundt, Rolph
Jansen, SandraAff1, Aff3
Deriziotis, Pelagia
Faivre, LaurenceAff44, Aff45
Thevenon, JulienAff44, Aff45
Assoum, MirnaAff44, Aff45
Shriberg, Lawrence
Kleefstra, TjitskeAff1, Aff3
Brunner, Han G.Aff1, Aff3, Aff10
Wade, Paul A.
Fisher, Simon E.Aff2, Aff3
Campeau, Philippe M.Aff4, Aff47
Pokaż więcej
Źródło :
Nature Communications. 10(1)
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies