Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Intellectual Disability/complications"" wg kryterium: Temat


Wyświetlanie 1-9 z 9
Tytuł :
Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations
Autorzy :
Johannesen, Katrine
Gardella, Elena
Linnankivi, Tarja
Courage, Carolina
De Saint Martin, Anne
Lehesjoki, Anna-Elina
Mignot, Cyril
Afenjar, Alexandra
Lesca, Gaetan
Abi-Warde, Marie-Thérèse
Chelly, Jamel
Piton, Amélie
Merritt, J. Lawrence
Rodan, Lance
Tan, Wen-Hann
Bird, Lynne
Nespeca, Mark
Gleeson, Joseph
Yoo, Yongjin
Choi, Murim
Chae, Jong-Hee
Czapansky-Beilman, Desiree
Reichert, Sara Chadwick
Pendziwiat, Manuela
Verhoeven, Judith
Schelhaas, Helenius
Devinsky, Orrin
Christensen, Jakob
Specchio, Nicola
Trivisano, Marina
Weber, Yvonne
Nava, Caroline
Keren, Boris
Doummar, Diane
Schaefer, Elise
Hopkins, Sarah
Dubbs, Holly
Shaw, Jessica
Pisani, Laura
Myers, Candace
Tang, Sha
Tang, Shan
Pal, Deb
Millichap, John
Carvill, Gemma
Helbig, Kathrine
Mecarelli, Oriano
Striano, Pasquale
Helbig, Ingo
Rubboli, Guido
Mefford, Heather
Møller, Rikke
Pokaż więcej
Temat :
epilepsy
Intellectual Disability/complications
Neurodevelopmental Disorders/complications
Ataxia/complications
Epilepsies, Partial/complications
Anticonvulsants/therapeutic use
Young Adult
Epilepsies, Myoclonic/complications
MAE
Mutation, Missense
Epilepsy, Generalized/complications
Female
Child, Preschool
Valproic Acid/therapeutic use
Phenotype
SLC6A1
Electroencephalography
Language Development Disorders/complications
epilepsy genetics
[SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics
Treatment Outcome
Article
Mutation
Cohort Studies
Adolescent
Genetic Association Studies
Adult
GABA Plasma Membrane Transport Proteins/genetics
Humans
Male
Child
Źródło :
Johannesen, K M, Gardella, E, Linnankivi, T, Courage, C, de Saint Martin, A, Lehesjoki, A-E, Mignot, C, Afenjar, A, Lesca, G, Abi-Warde, M-T, Chelly, J, Piton, A, Merritt, J L, Rodan, L H, Tan, W-H, Bird, L M, Nespeca, M, Gleeson, J G, Yoo, Y, Choi, M, Chae, J-H, Czapansky-Beilman, D, Reichert, S C, Pendziwiat, M, Verhoeven, J S, Schelhaas, H J, Devinsky, O, Christensen, J, Specchio, N, Trivisano, M, Weber, Y G, Nava, C, Keren, B, Doummar, D, Schaefer, E, Hopkins, S, Dubbs, H, Shaw, J E, Pisani, L, Myers, C T, Tang, S, Tang, S, Pal, D K, Millichap, J J, Carvill, G L, Helbig, K L, Mecarelli, O, Striano, P, Helbig, I, Rubboli, G, Mefford, H C & Møller, R S 2018, ' Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations ', Epilepsia, vol. 59, no. 2, pp. 389-402 . https://doi.org/10.1111/epi.13986
Epilepsia, Wiley, 2018, 32 (2), pp.389-402. ⟨10.1111/epi.13986⟩
Johannesen, K M, Gardella, E, Linnankivi, T, Courage, C, de Saint Martin, A, Lehesjoki, A E, Mignot, C, Afenjar, A, Lesca, G, Abi-Warde, M T, Chelly, J, Piton, A, Merritt, J L, Rodan, L H, Tan, W H, Bird, L M, Nespeca, M, Gleeson, J G, Yoo, Y, Choi, M, Chae, J H, Czapansky-Beilman, D, Reichert, S C, Pendziwiat, M, Verhoeven, J S, Schelhaas, H J, Devinsky, O, Christensen, J, Specchio, N, Trivisano, M, Weber, Y G, Nava, C, Keren, B, Doummar, D, Schaefer, E, Hopkins, S, Dubbs, H, Shaw, J E, Pisani, L, Myers, C T, Tang, S, Tang, S, Pal, D K, Millichap, J J, Carvill, G L, Helbig, K L, Mecarelli, O, Striano, P, Rubboli, G & Møller, R S 2018, ' Defining the phenotypic spectrum of SLC6A1 mutations ', Epilepsia, vol. 59, no. 2, pp. 389-402 . https://doi.org/10.1111/epi.13986
Opis pliku :
application/msword
Tytuł :
Recurrent Deletions and Reciprocal Duplications of 10q11.21q11.23 Including CHAT and SLC18A3 are Likely Mediated by Complex Low-Copy Repeats
Autorzy :
Stankiewicz, P.
Kulkarni, S.
Dharmadhikari, A.V.
Sampath, S.
Bhatt, S.S.
Shaikh, T.H.
Xia, Z.
Pursley, A.N.
Cooper, M.L.
Shinawi, M.
Paciorkowski, A.R.
Grange, D.K.
Noetzel, M.J.
Saunders, S.
Simons, P.
Summar, M.
Lee, B.
Scaglia, F.
Fellmann, F.
Martinet, D.
Beckmann, J.S.
Asamoah, A.
Platky, K.
Sparks, S.
Martin, A.S.
Madan-Khetarpal, S.
Hoover, J.
Medne, L.
Bonnemann, C.G.
Moeschler, J.B.
Vallee, S.E.
Parikh, S.
Irwin, P.
Dalzell, V.P.
Smith, W.E.
Banks, V.C.
Flannery, D.B.
Lovell, C.M.
Bellus, G.A.
Golden-Grant, K.
Gorski, J.L.
Kussmann, J.L.
McGregor, T.L.
Hamid, R.
Pfotenhauer, J.
Ballif, B.C.
Shaw, C.A.
Kang, S.H.
Bacino, C.A.
Patel, A.
Rosenfeld, J.A.
Cheung, S.W.
Shaffer, L.G.
Pokaż więcej
Temat :
Abnormalities, Multiple/genetics
Child
Child, Preschool
Chromosome Aberrations
Chromosome Mapping
Chromosomes, Human, Pair 10
DNA Copy Number Variations
Developmental Disabilities/complications
Developmental Disabilities/genetics
Female
Genetic Variation
Homologous Recombination
Humans
In Situ Hybridization, Fluorescence
Infant
Intellectual Disability/complications
Intellectual Disability/genetics
Male
Nerve Growth Factors/genetics
Oligonucleotide Array Sequence Analysis
Penetrance
Segmental Duplications, Genomic/genetics
Sequence Deletion
Vesicular Acetylcholine Transport Proteins/genetics
Article
Źródło :
Human Mutation, vol. 33, no. 1, pp. 165-179
Opis pliku :
application/pdf
Tytuł :
Naltrexone in adults with intellectual disability improves compulsive and dissocial disorders: a case report
Autorzy :
Orihuela-Flores, M
Deriaz, Nicolas
Galli-Carminati, Giuliana Mariangela
Pokaż więcej
Temat :
ddc:616.89
Adult
Compulsive Behavior/complications/drug therapy
Female
Humans
Impulse Control Disorders/complications/drug therapy
Intellectual Disability/complications
Naltrexone/therapeutic use
Narcotic Antagonists/therapeutic use
Treatment Outcome
Źródło :
Progress in Neuro-psychopharmacology & Biological Psychiatry, Vol. 34, No 6 (2010) pp. 1137-8
    Wyświetlanie 1-9 z 9

    Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies