Autor: "Jürgen Kohlhase" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Corneal Infantile Myofibromatosis Caused by Novel Activating Imatinib-Responsive Variants in PDGFRB
Autorzy:: Antonia Howaldt, MD
Sandrine Lenglez, BSc
Clara Velmans, MD
Anne Maria Schultheis, MD
Thomas Clahsen, PhD
Mario Matthaei, MD
Jürgen Kohlhase, MD
Christian Vokuhl, MD
Reinhard Büttner, MD
Christian Netzer, MD
Jean-Baptiste Demoulin, PhD
Claus Cursiefen, MD, PhD; Pokaż więcej
Temat:: Infantile myofibromatosis
PDGFRB
Imatinib
Corneal myofibroma
Receptor tyrosine kinase inhibitor
Ophthalmology
RE1-994
Źródło:: Ophthalmology Science, Vol 4, Iss 3, Pp 100444- (2024)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2666914523001768; https://doaj.org/toc/2666-9145
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/0c34c72456184f88bcbbf12bc816fc2d Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Subcutaneous vitamin B12 administration using a portable infusion pump in cobalamin-related remethylation disorders: a gentle and easy to use alternative to intramuscular injections
Autorzy:: Amelie S. Lotz-Havla
Katharina J. Weiß
Katharina A. Schiergens
Theresa Brunet
Jürgen Kohlhase
Stephanie Regenauer-Vandewiele
Esther M. Maier; Pokaż więcej
Temat:: Remethylation disorder
Cobalamin
Hydroxycobalamin
Subcutaneous catheter system
Subcutaneous infusion
Infusion pump
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-8 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8d5fce646f904af18efa0edc44a89bef Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: EIF3F-related neurodevelopmental disorder: refining the phenotypic and expanding the molecular spectrum
Autorzy:: Ulrike Hüffmeier
Cornelia Kraus
Miriam S. Reuter
Steffen Uebe
Mary-Alice Abbott
Syed A. Ahmed
Kristyn L. Rawson
Eileen Barr
Hong Li
Ange-Line Bruel
Laurence Faivre
Frédéric Tran Mau-Them
Christina Botti
Susan Brooks
Kaitlyn Burns
D. Isum Ward
Marina Dutra-Clarke
Julian A. Martinez-Agosto
Hane Lee
Stanley F. Nelson
UCLA California Center for Rare Disease
Pia Zacher
Rami Abou Jamra
Chiara Klöckner
Julie McGaughran
Jürgen Kohlhase
Sarah Schuhmann
Ellen Moran
John Pappas
Annick Raas-Rothschild
Maria J. Guillen Sacoto
Lindsay B. Henderson
Timothy Blake Palculict
Sureni V. Mullegama
Houda Zghal Elloumi
Adi Reich
Samantha A. Schrier Vergano
Erica Wahl
André Reis
Christiane Zweier; Pokaż więcej
Temat:: EIF3F gene
Neurodevelopmental disorder
Short stature
Deafness
Behavioral difficulties
Altered muscular tone
Medicine
Źródło:: Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 16, Iss 1, Pp 1-9 (2021)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/8bc14e835d25412b97b23f80259be0cf Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Multidisciplinary oral rehabilitation of an adolescent suffering from juvenile Gorlin-Goltz syndrome – a case report
Autorzy:: Manfred Nilius
Jürgen Kohlhase
Johann Lorenzen
Günter Lauer
Matthias C. Schulz; Pokaż więcej
Temat:: Bone graft
Dental implant
Distraction osteogenesis
Keratocystic odontogenic tumor
Specialties of internal medicine
RC581-951
Źródło:: Head & Face Medicine, Vol 15, Iss 1, Pp 1-10 (2019)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://link.springer.com/article/10.1186/s13005-019-0189-5; https://doaj.org/toc/1746-160X
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/e5d8bd3d77e3452db38c86e4423d2a33 Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: A Classic Case of Maple Syrup Urine Disease and a Novel Mutation in the BCKDHA Gene
Autorzy:: Alieh Mirzaee
Narges Pishva
Zohreh Karamizadeh
Jurgen Kohlhase
Shahnaz Purarian
Fariba Hemmati
Mostajab Razavi
Shiva Nasirabadi; Pokaż więcej
Temat:: BCKD deficiency
DNA mutational analysis
Maple syrup urine disease
Pediatrics
RJ1-570
Źródło:: Iranian Journal of Neonatology, Vol 8, Iss 3, Pp 72-74 (2017)
Opis pliku:: electronic resource
Relacje:: http://ijn.mums.ac.ir/article_9374_32e072f96fdca8beb34d8107c06b4910.pdf; https://doaj.org/toc/2251-7510; https://doaj.org/toc/2322-2158
Dostęp URL:: https://doaj.org/article/00b98e97de3b4f1d95ae649d5a80fb2f Link otwiera się w nowym oknie

Czasopismo naukowe

Informacja