Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Wyszukujesz frazę ""Jamsheer A"" wg kryterium: Autor


Tytuł:
Development of a tool for predicting HNF1B mutations in children and young adults with congenital anomalies of the kidneys and urinary tract
Autorzy:
Kołbuc, MarcinAff1, IDs00467023062629_cor1
Kołek, Mateusz F.
Motyka, Rafał
Bieniaś, Beata
Habbig, Sandra
Burgmaier, KathrinAff4, Aff5
Prikhodina, Larisa
Papizh, Svetlana
Tasic, Velibor
Okorn, Christine
Szczepańska, Maria
Kiliś-Pstrusińska, Katarzyna
Wasilewska, Anna
Adamczyk, Piotr
Tkaczyk, Marcin
Pańczyk-Tomaszewska, Małgorzata
Miklaszewska, Monika
Pawlaczyk, Krzysztof
Bukowska-Olech, Ewelina
Jamsheer, AleksanderAff17, Aff18
Jankauskiene, Augustina
König, Jens
Cheong, Hae Il
Ahn, Yo Han
Kaspar, Sophie
Sikora, Przemysław
Beck, Bodo B.
Zaniew, MarcinAff1, IDs00467023062629_cor28
Pokaż więcej
Źródło:
Pediatric Nephrology: Journal of the International Pediatric Nephrology Association. :1-12
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Molecular landscape of congenital vertebral malformations: recent discoveries and future directions
Autorzy:
Anna Szoszkiewicz
Ewelina Bukowska-Olech
Aleksander Jamsheer
Pokaż więcej
Temat:
Vertebral defects
Klippel–Feil syndrome
Congenital scoliosis
Spondylocostal dysostosis
Butterfly vertebrae
Hemivertebra
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 19, Iss 1, Pp 1-21 (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/711aa8083926476e936d8852e29436fd  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A negative feedback loop of TOR signaling balances growth and stress-response trade-offs in plants
Autorzy:
Muhammed Jamsheer K
Sunita Jindal
Mohan Sharma
Prakhar Awasthi
Sreejath S
Manvi Sharma
Chanchal Thomas Mannully
Ashverya Laxmi
Pokaż więcej
Temat:
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:
Cell Reports, Vol 43, Iss 2, Pp 113790- (2024)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S2211124724001189; https://doaj.org/toc/2211-1247
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c8062f2761f34a82be630a60d0130bbb  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
A genotype–phenotype correlation in split-hand/foot malformation type 1: further refinement of the phenotypic subregions within the 7q21.3 locus
Autorzy:
Anna Sowińska-Seidler
Magdalena Socha
Anna Szoszkiewicz
Anna Materna-Kiryluk
Aleksander Jamsheer
Pokaż więcej
Temat:
split-hand/foot malformation type 1
ectrodactyly
7q21.3
DLX5/6
structural variants
SYT1
Biology (General)
QH301-705.5
Źródło:
Frontiers in Molecular Biosciences, Vol 10 (2023)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmolb.2023.1250714/full; https://doaj.org/toc/2296-889X
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/c356fd9be67a45c69532cb8d09bcf961  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Bilateral radial agenesis with absent thumbs, complex heart defect, short stature, and facial dysmorphism in a patient with pure distal microduplication of 5q35.2-5q35.3
Autorzy:
Jamsheer Aleksander
Sowińska Anna
Simon Dorota
Jamsheer-Bratkowska Małgorzata
Trzeciak Tomasz
Latos-Bieleńska Anna
Pokaż więcej
Temat:
Pure distal trisomy 5q
Distal 5q duplication
Dup (5)(q35.2q35.3)
Hunter-McAlpine syndrome
MSX2
FGFR4
Radial agenesis
Absent thumbs
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:
BMC Medical Genetics, Vol 14, Iss 1, p 13 (2013)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.biomedcentral.com/1471-2350/14/13; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/300b5ffdb03b47f3bf8e03eb5cfbb209  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
The pZRS non-coding regulatory mutation resulting in triphalangeal thumb–polysyndactyly syndrome changes the pattern of local interactions
Autorzy:
Potuijt, Jacob W. P.
Sowinska-Seidler, AnnaAff2, IDs00438022019212_cor2
Bukowska-Olech, Ewelina
Nguyen, PicardAff1, Aff3
Jankowski, Aleksander
Magielsen, Frank
Matuszewska, KarolinaAff2, Aff5
van Nieuwenhoven, Christianne A.
Galjaard, Robert-Jan H.
de Klein, Annelies
Jamsheer, AleksanderAff2, Aff5, IDs00438022019212_cor11
Pokaż więcej
Źródło:
Molecular Genetics and Genomics. 297(5):1343-1352
Czasopismo naukowe
Tytuł:
SHFLD3 phenotypes caused by 17p13.3 triplication/ duplication encompassing Fingerin (BHLHA9) invariably
Autorzy:
Ewelina Bukowska-Olech
Anna Sowińska-Seidler
Jolanta Wierzba
Aleksander Jamsheer
Pokaż więcej
Temat:
Ectrodactyly
Monodactyly
Tibia aplasia
Long bone deficiency
SHFM
Array CGH
Medicine
Źródło:
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol 17, Iss 1, Pp 1-8 (2022)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
https://doaj.org/toc/1750-1172
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/d32882f34a244a9991a8a179bf43d5f1  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe
Tytuł:
Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively - coincidence within one family
Autorzy:
Horn Denise
Kolanczyk Mateusz
Jamsheer Aleksander
Baasanjav Sevjidmaa
Latos Tomasz
Hoffmann Katrin
Latos-Bielenska Anna
Mundlos Stefan
Pokaż więcej
Temat:
Internal medicine
RC31-1245
Genetics
QH426-470
Źródło:
BMC Medical Genetics, Vol 11, Iss 1, p 110 (2010)
Opis pliku:
electronic resource
Relacje:
http://www.biomedcentral.com/1471-2350/11/110; https://doaj.org/toc/1471-2350
Dostęp URL:
https://doaj.org/article/a20acb3ec7074ab7b1383886ac55a6b5  Link otwiera się w nowym oknie
Czasopismo naukowe

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies