Autor: "Jeanpierre, Marc" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Copy number variations and founder effect underlying complete IL-10Rβ deficiency in Portuguese kindreds.
Autorzy:: Charbit-Henrion, Fabienne
Bègue, Bernadette
Sierra, Anaïs
Hanein, Sylvain
Stolzenberg, Marie-Claude
Li, Zhi
Pellegrini, Sandra
Garcelon, Nicolas
Jeanpierre, Marc
Neven, Bénédicte
Loge, Isabelle
Picard, Capucine
Rosain, Jérémie
Bustamante, Jacinta
Le Lorc’h, Marc
Pigneur, Bénédicte
Fernandes, Alicia
null, null
Rieux-Laucat, Frédéric
Amil Dias, Jorge; Pokaż więcej
Temat:: INTERLEUKIN-10
INTERLEUKINS
HEMATOPOIETIC stem cells
HEMATOPOIETIC stem cell transplantation
MESENCHYMAL stem cells
MICROSATELLITE repeats
Źródło:: PLoS ONE; 10/26/2018, Vol. 13 Issue 10, p1-12, 12p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Tytuł:: Involvement of the Modifier Gene of a Human Mendelian Disorder in a Negative Selection Process.
Autorzy:: Jéru, Isabelle
Hayrapetyan, Hasmik
Duquesnoy, Philippe
Cochet, Emmanuelle
Serre, Jean-Louis
Feingold, Josué
Grateau, Gilles
Sarkisian, Tamara
Jeanpierre, Marc
Amselem, Serge; Pokaż więcej
Temat:: IMMUNOMODULATORS
HUMAN genetics
FAMILIAL Mediterranean fever
GENES
GENOTYPE-environment interaction
LOCUS (Genetics)
GENETIC disorders
AMYLOIDOSIS
NATURAL selection
HARDY-Weinberg formula
Źródło:: PLoS ONE; 2009, Vol. 4 Issue 10, p1-5, 5p, 2 Charts, 3 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Permanent muscle weakness in M CArdle disease.
Autorzy:: Nadaj-Pakleza, Aleksandra A.
Vincitorio, Carlo M.
Laforêt, Pascal
Eymard, Bruno
Dion, Elisabeth
Teijeira, Susana
Vietez, Irene
Jeanpierre, Marc
Navarro, Carmen
Stojkovic, Tanya; Pokaż więcej
Źródło:: Muscle & Nerve; Sep2009, Vol. 40 Issue 3, p350-357, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Population history and infrequent mutations: how old is a rare mutation? GUCY2D as a worked example.
Autorzy:: Hanein, Sylvain
Perrault, Isabelle
Gerber, Sylvie
Delphin, Nathalie
Benezra, David
Shalev, Stavit
Carmi, Rivka
Feingold, Josué
Dufier, Jean-Louis
Munnich, Arnold
Kaplan, Josseline
Rozet, Jean-Michel
Jeanpierre, Marc; Pokaż więcej
Temat:: GENETIC mutation
GENEALOGY
ALGEBRAIC functions
HUMAN genetics
BAYESIAN analysis
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Jan2008, Vol. 16 Issue 1, p115-123, 9p, 1 Diagram, 1 Chart, 4 Graphs

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Refined genetic mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.3 and evidence of linkage disequilibrium in European families.
Autorzy:: Viollet, Louis
Zarhrate, Mohammed
Maystadt, Isabelle
Estournet-Mathiaut, Brigitte
Barois, Annie
Desguerre, Isabelle
Mayer, Michèle
Chabrol, Brigitte
LeHeup, Bruno
Cusin, Veronica
de Villemeur, Thierry Billette
Bonneau, Dominique
Saugier-Veber, Pascale
Villepin, Anne Touzery-de
Delaubier, Anne
Kaplan, Jocelyne
Jeanpierre, Marc
Feingold, Joshué
Munnich, Arnold; Pokaż więcej
Temat:: SPINAL muscular atrophy
NEUROMUSCULAR diseases
CHROMOSOMES
HUMAN biology
HUMAN genetics
GENETICS
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Jun2004, Vol. 12 Issue 6, p483-488, 6p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Founder Effect in Patients with Unverricht-Lundborg Disease on Reunion Island.
Autorzy:: Moulard, Buno
Darcel, Fancoise
Mignard, Didier
Jeanpierre, Marc
Genton, Pierre
Cartault, Fançois
Yaouanq, Jacqueline
Roubertie, Agathe
Biraben, Anaud
Buresi, Catherjne
Malafosse, Alajn; Pokaż więcej
Temat:: EPILEPSY
REUNIONESE
MYOCLONUS
BRAIN diseases
Źródło:: Epilepsia (Series 4); Oct2003, Vol. 44 Issue 10, p1357-1360, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: Haplotype study of West European and North African Unverricht-Lundborg chromosomes: evidence for a few founder mutations.
Autorzy:: Moulard, Bruno
Genton, Pierre
Grid, Djamel
Jeanpierre, Marc
Ouazzani, Réda
Mrabet, Amel
Morris, Mike
LeGuern, Eric
Dravet, Charlotte
Mauguière, François
Utermann, Barbara
Baldy-Moulinier, Michel
Belaidi, Halima
Bertran, Françoise
Biraben, Arnaud
Ali Chérif, André
Chkili, Taieb
Crespel, Arielle
Darcel, Françoise
Dulac, Olivier; Pokaż więcej
Temat:: EPILEPSY
GENETIC mutation
SEX chromosome abnormalities
MYOCLONUS genetics
GENES
MOLECULAR genetics
Źródło:: Human Genetics; Sep2002, Vol. 111 Issue 3, p255-262, 8p
Terminy geograficzne:: FINLAND
NORTH Africa
WESTERN Europe

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: The photoreceptor cell-specific nuclear receptor gene (PNR) accounts for retinitis pigmentosa in the Crypto-Jews from Portugal (Marranos), survivors from the Spanish Inquisition.
Autorzy:: Gerber, Sylvie
Rozet, Jean-Michel
Takezawa, Shin-Ichiro
Coutinho dos Santos, Luisa
Lopes, Lucilia
Gribouval, Olivier
Penet, Clotilde
Perrault, Isabelle
Ducroq, Dominique
Souied, Eric
Jeanpierre, Marc
Romana, Serge
Frézal, Jean
Ferraz, Fernando
Yu-Umesono, Ruth
Munnich, Arnold
Kaplan, Josseline; Pokaż więcej
Temat:: RETINITIS pigmentosa
RETINAL degeneration
MARRANOS
JEWISH Christians
Źródło:: Human Genetics; Sep2000, Vol. 107 Issue 3, p276-284, 9p
Terminy geograficzne:: PORTUGAL

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Tytuł:: Severe limb girdle muscular dystrophy in Spanish gypsies: further evidence for a founder mutation in the γ-sarcoglycan gene.
Autorzy:: Lasa, Adriana
Piccolo, Federica
de Diego, Carles
Jeanpierre, Marc
Colomer, Jaume
Rodríguez, Maria José
Urtizberea, Jon Andoni
Baiget, Montserrat
Kaplan, Jean Claude
Gallano, Pia; Pokaż więcej
Temat:: MUSCULAR dystrophy genetics
ROMANIES
Źródło:: European Journal of Human Genetics; Jul98, Vol. 6 Issue 4, p396, 4p
Terminy geograficzne:: EUROPE

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Tytuł:: Striking conservation of the brain-specific region of the dystrophin gene.
Autorzy:: Hugnot, Jean-Philippe
Gilgenkrantz, Hélène
Jeanpierre, Marc
Chelly, Jamel
Kaplan, Jean-Claude
Kahn, Axel; Pokaż więcej
Źródło:: Mammalian Genome; Jul1993, Vol. 4 Issue 7, p393-396, 4p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Tytuł:: α-Satellite DNA methylation in normal individuals and in ICF patients: heterogeneous methylation of constitutive heterochromatin in adult and fetal tissues.
Autorzy:: Miniou, Pierre
Jeanpierre, Marc
Bourc’his, Déborah
Barbosa, Ana Carolina Coutinho
Blanquet, Véronique
Viegas-Péquignot, E.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics; May1997, Vol. 99 Issue 6, p738-745, 8p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Tytuł:: Hypomethylation of classical satellite DNA and chromosome instability in lymphoblastoid cell lines.
Autorzy:: Almeida, Anna
Kokalj-Vokac, Nadja
Lefrancois, Danielle
Viegas-Pequignot, Evani
Jeanpierre, Marc
Dutrillaux, Bernard
Malfoy, Bernard; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics; 1993, Vol. 91 Issue 6, p538-546, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Parental origin and germline mosaicism of deletions and duplications of the dystrophin gene: a European study.
Autorzy:: Essen, Anthonie
Abbs, Stephen
Baiget, Montserrat
Bakker, Egbert
Boileau, Catherine
Broeckhoven, Christine
Bushby, Kate
Clarke, Angus
Claustres, Mireille
Covone, Angela
Ferrari, Maurizio
Ferlini, Alessandra
Galluzzi, Giuliana
Grimm, Tiemo
Grubben, Caroline
Jeanpierre, Marc
Kääriäinen, Helena
Liechti-Gallati, Sabina
Melis, Marie
Ommen, Gert-J.; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics; 1992, Vol. 88 Issue 3, p249-257, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Tytuł:: Molecular definition of the 11p15.5 region involved in Beckwith-Wiedemann syndrome and probably in predisposition to adrenocortical carcinoma.
Autorzy:: Henry, Isabelle
Jeanpierre, Marc
Couillin, Philippe
Barichard, Fernande
Serre, Jean-Louis
Journel, Hubert
Lamouroux, Annie
Turleau, Catherine
Grouchy, Jean
Junien, Claudine; Pokaż więcej
Źródło:: Human Genetics; 1989, Vol. 81 Issue 3, p273-277, 5p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Tytuł:: Evidence of a founder effect for the RETGC1 (GUCY2D) 2943DelG mutation in Leber congenital amaurosis pedigrees of Finnish origin.
Autorzy:: Hanein, Sylvain
Perrault, Isabelle
Olsen, Päivi
Lopponen, Tuija
Hietala, Marja
Gerber, Sylvie
Jeanpierre, Marc
Barbet, Fabienne
Ducroq, Dominique
Hakiki, Sélim
Munnich, Arnold
Rozet, Jean-Michel
Kaplan, Josseline; Pokaż więcej
Źródło:: Human Mutation; Oct2002, Vol. 20 Issue 4, p322-323, 2p

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Jeanpierre, Marc"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język