Autor: "Johari, Mridul" - OpacWWW

Skocz do pozycji: 1.

Tytuł:: Genome-wide variant calling in reanalysis of exome sequencing data uncovered a pathogenic TUBB3 variant
Autorzy:: Boer, Elke de
Cohen, Enzo
Cuesta, Isabel
Danis, Daniel
Denommé-Pichon, Anne-Sophie
Gao, Fei
Gilissen, Christian
Horvath, Rita
Johari, Mridul
Johanson, Lennart
Li, Shuang
Matalonga, Leslie
Morsy, Heba
Nelson, Isabelle
Paramonov, Ida
Paske, Iris B.A.W. te
Robinson, Peter
Savarese, Marco
Steyaert, Wouter
Töpf, Ana
Trimouille, Aurélien
van der Velde, Joeri K.
Vandrovcova, Jana
Vitobello, Antonio
Zurek, Birte
Abbot, Kristin M.
Banka, Siddharth
Benetti, Elisa
de Boer, Elke
Casari, Giorgio
Ciolfi, Andrea
Clayton-Smith, Jill
Dallapiccola, Bruno
Ellwanger, Kornelia
Faivre, Laurence
Graessner, Holm
Haack, Tobias B.
Hammarsjö, Anna
Havlovicova, Marketa
Hoischen, Alexander
Hugon, Anne
Jackson, Adam
Kerstjens, Mieke
Kleefstra, Tjitske
Lindstrand, Anna
Martín, Estrella López
Macek, Milan, Jr.
Maystadt, Isabelle
Morleo, Manuela
Nigro, Vicenzo
Nordgren, Ann
Pettersson, Maria
Pinelli, Michele
Pizzi, Simone
Posada, Manuel
Radio, Francesca C.
Renieri, Alessandra
Rooryck, Caroline
Ryba, Lukas
Santen, Gijs W.E.
Schwarz, Martin
Tartaglia, Marco
Thauvin, Christel
Torella, Annalaura
Verloes, Alain
Vissers, Lisenka
Votypka, Pavel
Vyshka, Klea
Zguro, Kristina
Yaldiz, Burcu
Laurie, Steve
de Reuver, Rick
Kwint, Michael
Pfundt, Rolph
Willemsen, Michèl A.A.P.
Vries, Bert B.A. de
Vitobello, A.
Vissers, Lisenka E.L.M.; Pokaż więcej
Źródło:: In European Journal of Medical Genetics January 2022 65(1)

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 2.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 3.

Tytuł:: Comprehensive transcriptomic analysis shows disturbed calcium homeostasis and deregulation of T lymphocyte apoptosis in inclusion body myositis
Autorzy:: Johari, MridulAff1, Aff2, IDs00415022110297_cor1
Vihola, AnnaAff1, Aff2, Aff3
Palmio, Johanna
Jokela, ManuAff3, Aff5
Jonson, Per HaraldAff1, Aff2
Sarparanta, JaakkoAff1, Aff2
Huovinen, Sanna
Savarese, MarcoAff1, Aff2
Hackman, PeterAff1, Aff2
Udd, BjarneAff1, Aff2, Aff4, Aff7; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 269(8):4161-4173

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 4.

Tytuł:: Revealing myopathy spectrum: integrating transcriptional and clinical features of human skeletal muscles with varying health conditions.
Autorzy:: Zhong, Huahua
Sian, Veronica
Johari, Mridul
Katayama, Shintaro
Oghabian, Ali
Jonson, Per Harald
Hackman, Peter
Savarese, Marco
Udd, Bjarne; Pokaż więcej
Temat:: INCLUSION body myositis
NEMALINE myopathy
MUSCLE diseases
TRINUCLEOTIDE repeats
SKELETAL muscle
MAGNETIC resonance imaging
POLYMERASE chain reaction
Źródło:: Communications Biology; 4/10/2024, Vol. 7 Issue 1, p1-9, 9p

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 5.

Tytuł:: Missense mutations in small muscle protein X-linked (SMPX) cause distal myopathy with protein inclusions
Autorzy:: Johari, MridulAff1, Aff2
Sarparanta, JaakkoAff1, Aff2
Vihola, AnnaAff1, Aff2, Aff3
Jonson, Per HaraldAff1, Aff2
Savarese, MarcoAff1, Aff2
Jokela, ManuAff4, Aff5
Torella, Annalaura
Piluso, Giulio
Said, EdithAff7, Aff8
Vella, Norbert
Cauchi, Marija
Magot, Armelle
Magri, Francesca
Mauri, Eleonora
Kornblum, Cornelia
Reimann, Jens
Stojkovic, Tanya
Romero, Norma B.
Luque, HelenaAff1, Aff2
Huovinen, Sanna
Lahermo, Päivi
Donner, Kati
Comi, Giacomo PietroAff17, Aff18
Nigro, VincenzoAff6, Aff19
Hackman, PeterAff1, Aff2
Udd, BjarneAff1, Aff2, Aff4, Aff20; Pokaż więcej
Źródło:: Acta Neuropathologica: Pathology and Mechanisms of Neurological Disease. 142(2):375-393

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 6.

Tytuł:: Adult‐onset dominant muscular dystrophy in Greek families caused by Annexin A11.
Autorzy:: Johari, Mridul (AUTHOR) mridul.johari@helsinki.fi
Papadimas, George (AUTHOR)
Papadopoulos, Constantinos (AUTHOR)
Xirou, Sophia (AUTHOR)
Kanavaki, Aikaterini (AUTHOR)
Chrysanthou‐Piterou, Margarita (AUTHOR)
Rusanen, Salla (AUTHOR)
Savarese, Marco (AUTHOR)
Hackman, Peter (AUTHOR)
Udd, Bjarne (AUTHOR); Pokaż więcej
Źródło:: Annals of Clinical & Translational Neurology. Oct2022, Vol. 9 Issue 10, p1660-1667. 8p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 7.

Tytuł:: HNRNPDL-related muscular dystrophy: expanding the clinical, morphological and MRI phenotypes
Autorzy:: Berardo, Andrés
Lornage, Xavière
Johari, MridulAff3, Aff4
Evangelista, TeresinhaAff5, Aff6
Cejas, Claudia
Barroso, Fabio
Dubrovsky, Alberto
Bui, Mai Thao
Brochier, GuyAff5, Aff6
Saccoliti, Maria
Bohm, Johann
Udd, BjarneAff4, Aff10
Laporte, Jocelyn
Romero, Norma BeatrizAff5, Aff6
Taratuto, Ana Lia; Pokaż więcej
Źródło:: Journal of Neurology. 266(10):2524-2534

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 8.

Tytuł:: 272nd ENMC international workshop: 10 Years of progress - revision of the ENMC 2013 diagnostic criteria for inclusion body myositis and clinical trial readiness. 16–18 June 2023, Hoofddorp, The Netherlands
Autorzy:: Alexandersson, Helene
Alfano, Lindsay
Allenbach, Yves
Badrising, Umesh
Benveniste, Olivier
Bhai, Salman
De Bleecker, Jan
Breeveld, Marie Christine
Chinoy, Hector
Diederichsen, Louise
Dimachkie, Mazen
Greenberg, Steven
Johari, Mridul
Lilleker, James
Lindgren, Ulrika
Lloyd, Tom
Machado, Pedro
Mozaffar, Tahseen
Mischke, Roland
Naddaf, Elie
Needham, Merrilee
Nishino, Ichizo
Oldfors, Anders
Saris, Christiaan
Schmidt, Jens
Stenzel, Werner
Tasca, Giorgio
de Visser, Marianne
Weihl, Conrad
Lilleker, James B.
Saris, Christiaan G.J.
Weihl, Conrad C.; Pokaż więcej
Źródło:: In Neuromuscular Disorders April 2024 37:36-51

Konferencja

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 9.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 10.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 11.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 12.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 13.

Tytuł:: Targeted next-generation sequencing reveals further genetic heterogeneity in axonal Charcot-Marie-Tooth neuropathy and a mutation in HSPB1.
Autorzy:: Ylikallio, Emil
Johari, Mridul
Konovalova, Svetlana
Moilanen, Jukka S
Kiuru-Enari, Sari
Auranen, Mari
Pajunen, Leila
Tyynismaa, Henna; Pokaż więcej
Źródło:: European Journal of Human Genetics. Apr2014, Vol. 22 Issue 4, p522-527. 6p.

Czasopismo naukowe

na półce

Pełny tekst Szczegóły

Skocz do pozycji: 14.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Skocz do pozycji: 15.

Informacja:: Dostęp do tej pozycji wymaga zalogowania się.

Czasopismo naukowe

na półce

Szczegóły

Informacja

Wyszukujesz frazę ""Johari, Mridul"" wg kryterium: Autor

Źródło danych

Ogranicz do:

Ogranicz do bazy

Typ dokumentu

Temat

Wydawca

Publikacja

Język

Rok publikacji