Informacja

Drogi użytkowniku, aplikacja do prawidłowego działania wymaga obsługi JavaScript. Proszę włącz obsługę JavaScript w Twojej przeglądarce.

Przeglądasz jako GOŚĆ

Wyszukujesz frazę ""Johnson, Diana"" wg kryterium: Autor


Tytuł :
Prospective clinical investigations of children with periodontal Ehlers–Danlos syndrome identify generalized lack of attached gingiva as a pathognomonic feature
Autorzy :
Kapferer-Seebacher, Ines
Oakley-Hannibal, Elizabeth
Lepperdinger, Ulrike
Johnson, Diana
Ghali, Neeti
Brady, Angela F.
Sobey, Glenda
Zschocke, Johannes
van Dijk, Fleur S.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 23(2):316-322
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Classical-like Ehlers–Danlos syndrome: a clinical description of 20 newly identified individuals with evidence of tissue fragility
Autorzy :
Green, Claire
Ghali, Neeti
Akilapa, Rhoda
Angwin, Chloe
Baker, Duncan
Bartlett, Marion
Bowen, Jessica
Brady, Angela F.
Brock, Joanna
Chamberlain, Erin
Cheema, Harveer
McConnell, Vivienne
Crookes, Renarta
Kazkaz, Hanadi
Johnson, Diana
Pope, F. Michael
Vandersteen, Anthony
Sobey, Glenda
van Dijk, Fleur S.
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 22(10):1576-1582
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Correction: The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature
Autorzy :
Piard, Juliette
Hawkes, Lara
Milh, MathieuAff3, Aff4
Villard, LaurentAff3, Aff5
Borgatti, Renato
Romaniello, Romina
Fradin, Melanie
Capri, Yline
Héron, Delphine
Nougues, Marie-Christine
Nava, Caroline
Arsene, Oana Tarta
Shears, Debbie
Taylor, John
Pagnamenta, Alistair
Taylor, Jenny C
Sogawa, Yoshimi
Johnson, Diana
Firth, HelenAff17, Aff18
Vasudevan, Pradeep
Jones, Gabriela
Nguyen-Morel, Marie-Ange
Busa, Tiffany
Roubertie, Agathe
van den Born, Myrthe
Brischoux-Boucher, Elise
Koenig, Michel
Mignot, Cyril
DDD Study
Kini, Usha
Philippe, ChristopheAff24, Aff25
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(7):1667-1671
Czasopismo naukowe
Tytuł :
The phenotypic spectrum of WWOX-related disorders: 20 additional cases of WOREE syndrome and review of the literature
Autorzy :
Piard, Juliette
Hawkes, Lara
Milh, MathieuAff3, Aff4
Villard, LaurentAff3, Aff5
Borgatti, Renato
Romaniello, Romina
Fradin, Melanie
Capri, Yline
Héron, Delphine
Nougues, Marie-Christine
Nava, Caroline
Arsene, Oana Tarta
Shears, Debbie
Taylor, John
Pagnamenta, Alistair
Taylor, Jenny C
Sogawa, Yoshimi
Johnson, Diana
Firth, HelenAff17, Aff18
Vasudevan, Pradeep
Jones, Gabriela
Nguyen-Morel, Marie-Ange
Busa, Tiffany
Roubertie, Agathe
van den Born, Myrthe
Brischoux-Boucher, Elise
Koenig, Michel
Mignot, Cyril
DDD Study
Kini, Usha
Philippe, ChristopheAff24, Aff25
Pokaż więcej
Źródło :
Genetics in Medicine: Official journal of the American College of Medical Genetics and Genomics. 21(6):1308-1318
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Delineating the Smith‐Kingsmore syndrome phenotype: Investigation of 16 patients with the MTOR c.5395G > A p.(Glu1799Lys) missense variant.
Autorzy :
Poole, Rebecca L.
Curry, Philippa D. K.
Marcinkute, Ruta
Brewer, Carole
Coman, David
Hobson, Emma
Johnson, Diana
Lynch, Sally Ann
Saggar, Anand
Searle, Claire
Scurr, Ingrid
Turnpenny, Peter D.
Vasudevan, Pradeep
Tatton‐Brown, Katrina
Pokaż więcej
Źródło :
American Journal of Medical Genetics. Part A; Aug2021, Vol. 185 Issue 8, p2445-2454, 10p
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Birth outcomes in women who have taken adalimumab in pregnancy: A prospective cohort study.
Autorzy :
Chambers, Christina D. (AUTHOR)
Johnson, Diana L. (AUTHOR)
Xu, Ronghui (AUTHOR)
Luo, Yunjun (AUTHOR)
Lopez-Jimenez, Janina (AUTHOR)
Adam, Margaret P. (AUTHOR)
Braddock, Stephen R. (AUTHOR)
Robinson, Luther K. (AUTHOR)
Vaux, Keith (AUTHOR)
Lyons Jones, Kenneth (AUTHOR)
Pokaż więcej
Źródło :
PLoS ONE. 10/18/2019, Vol. 14 Issue 10, p1-17. 17p.
Czasopismo naukowe
Tytuł :
Impact of maternal prenatal and parental postnatal stress on 1-year-old child development: results from the OTIS antidepressants in pregnancy study
Autorzy :
Karam, Fatiha
Sheehy, Odile
Huneau, Marie-Claude
Chambers, Christina
Fraser, William D.
Johnson, Diana
Kao, Kelly
Martin, Brigitte
Riordan, Sara H.
Roth, Mark
St-André, Martin
Lavigne, Sharon Voyer
Wolfe, Lori
Bérard, Anick
Pokaż więcej
Źródło :
Archives of Women's Mental Health: Official Journal of the Section on Women's Health of the World Psychiatric Association. October 2016 19(5):835-843
Czasopismo naukowe
Tytuł :
CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum
Autorzy :
Konrad, Enrico D. H.
Nardini, Niels
Caliebe, Almuth
Nagel, Inga
Young, Dana
Horvath, Gabriella
Santoro, Stephanie L.
Shuss, Christine
Ziegler, Alban
Bonneau, Dominique
Kempers, Marlies
Pfundt, Rolph
Legius, Eric
Bouman, Arjan
Stuurman, Kyra E.
Ounap, Katrin
Pajusalu, Sander
Wojcik, Monica H.
Vasileiou, Georgia
Le Guyader, Gwenael
Schnelle, Hege M.
Berland, Siren
Zonneveld-Huijssoon, Evelien
Kersten, Simone
Gupta, Aditi
Blackburn, Patrick R.
Ellingson, Marissa S.
Ferber, Matthew J.
Dhamija, Radhika
Klee, Eric W.
McEntagart, Meriel
Lichtenbelt, Klaske D.
Kenney, Amy
Vergano, Samantha A.
Abou Jamra, Rami
Platzer, Konrad
Pierpont, Mary Ella
Khattar, Divya
Hopkin, Robert J.
Martin, Richard J.
Jongmans, Marjolijn C. J.
Chang, Vivian Y.
Martinez-Agosto, Julian A.
Kuismin, Outi
Kurki, Mitja I.
Pietiläinen, Olli
Palotie, Aarno
Maarup, Timothy J.
Johnson, Diana S.
Pedersen, Katja Venborg
Pokaż więcej
Temat :
chromatin organization
EXPRESSION
Drosophila melanogaster
neurodevelopmental disorders
TOOL
GENE ONTOLOGY
DATABASE
LIBRARY
DROSOPHILA
1184 Genetics, developmental biology, physiology
INACTIVATION
DE-NOVO MUTATIONS
CTCF
HUMANS
intellectual disability
Źródło :
Genetics in Medicine, 21(12), 2723 - 2733. Nature Publishing Group
Konrad, E D H, Nardini, N, Caliebe, A, Nagel, I, Young, D, Horvath, G, Santoro, S L, Shuss, C, Ziegler, A, Bonneau, D, Kempers, M, Pfundt, R, Legius, E, Bouman, A, Stuurman, K E, Õunap, K, Pajusalu, S, Wojcik, M H, Vasileiou, G, Le Guyader, G, Schnelle, H M, Berland, S, Zonneveld-Huijssoon, E, Kersten, S, Gupta, A, Blackburn, P R, Ellingson, M S, Ferber, M J, Dhamija, R, Klee, E W, McEntagart, M, Lichtenbelt, K D, Kenney, A, Vergano, S A, Abou Jamra, R, Platzer, K, Ella Pierpont, M, Khattar, D, Hopkin, R J, Martin, R J, Jongmans, M C J, Chang, V Y, Martinez-Agosto, J A, Kuismin, O, Kurki, M I, Pietiläinen, O, Palotie, A, Maarup, T J, Venborg Pedersen, K, Laulund, L W & DDD Study 2019, ' CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum ', Genetics in Medicine, vol. 21, no. 12, pp. 2723-2733 . https://doi.org/10.1038/s41436-019-0585-z
Opis pliku :
application/pdf

Ta witryna wykorzystuje pliki cookies do przechowywania informacji na Twoim komputerze. Pliki cookies stosujemy w celu świadczenia usług na najwyższym poziomie, w tym w sposób dostosowany do indywidualnych potrzeb. Korzystanie z witryny bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zamieszczane w Twoim komputerze. W każdym momencie możesz dokonać zmiany ustawień dotyczących cookies